Ενα πρωτοποριακό φάρμακο προσφέρει σημαντική βελτίωση της πνευμονικής λειτουργίας σε άτομα με κυστική ίνωση, την πιο κοινή κληρονομική πνευμονοπάθεια. Είναι η πρώτη θεραπεία η οποία «χτυπά στη ρίζα» της μια σπάνια μορφή κυστικής ίνωσης καθώς, μέχρι σήμερα, όλα τα φάρμακα αντιμετωπίζουν μόνο τα συμπτώματα της πάθησης. Το φάρμακο ονομάζεται Kalydeco (είναι γνωστό και ως VX-770) και στοχεύει σε μια ελαττωματική πρωτεΐνη, ενέκρινε η Υπηρεσία Τροφίμων & Φαρμάκων (FDA) των ΗΠΑ στο πρώτο τρίμηνο του 2012.
Η κυστική ίνωση είναι μια απειλητική για τη ζωή γενετική ασθένεια που προσβάλλει κυρίως τους πνεύμονες, αλλά και το πάγκρεας, το ήπαρ και το έντερο.Οι πάσχοντες έχουν μεταλλαγές σε ένα γονίδιο που παράγει την πρωτεΐνη CFTR, η οποία ρυθμίζει την παραγωγή συστατικών του ιδρώτα, των πεπτικών υγρών και της βλέννας. Οι μεταλλαγές αυτές έχουν ως συνέπεια την συσσώρευση κολλώδους βλέννας στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα, με συνέπεια σοβαρές λοιμώξεις και πεπτικά προβλήματα. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, οι πάσχοντες συχνά χρειάζονται μεταμόσχευση πνευμόνων. Χάρη στην πρόοδο της Ιατρικής, το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών αυξάνεται σταθερά και πλέον σε κάποιες χώρες, όπως ο Καναδάς, έχει ξεπεράσει τα 47 χρόνια.
Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), στην Ευρωπαϊκή Ένωση γεννιέται με κυστική ίνωση 1 στα 2.000-3.000 μωρά, ενώ ένας στους 25 Ευρωπαίους είναι φορέας τουλάχιστον μίας γονιδιακής μεταλλαγής. Από το σύνολο των ασθενών, το 4% είναι φορείς μία σπάνιας μεταλλαγής που αποκαλείται G551D και αποτελεί στόχο του νέου φαρμάκου, σύμφωνα με την ανακοίνωση του FDA.
Kalydeco και μεταλλαγμένο γονίδιο G551D
Το Kalydeco λαμβάνεται με μορφή δισκίου δύο φορές την ημέρα και προορίζεται για τους ασθενείς με την συγκεκριμένη μεταλλαγή. Όπως εξηγεί η FDA, μελέτες σε ασθενείς έδειξαν πως το φάρμακο βοηθεί την πρωτεΐνη που παράγει το μεταλλαγμένο γονίδιο G551D να λειτουργεί καλύτερα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα βελτίωση της πνευμονικής λειτουργίας και μείωση των άλλων συμπτωμάτων της νόσου.
«Το Kalydeco είναι η πρώτη θεραπεία που στοχεύει σε μία ελαττωματική CFTR πρωτεΐνη, η οποία αποτελεί την υποκείμενη αιτία της κυστικής ίνωσης», δήλωσε η δρ Τζάνετ Γούντκοκ, διευθύντρια του Κέντρου Αξιολόγησης & Έρευνας Φαρμάκων (CDER) της FDA. «Είναι μία θεραπεία πρωτοποριακή για την κοινότητα των πασχόντων, διότι οι υπάρχουσες θεραπείες απλώς αντιμετωπίζουν τα συμπτώματα της νόσου και όχι την αιτία της».
Το φάρμακο δεν είναι αποτελεσματικό για τους ασθενείς με δύο κόπιες της μεταλλαγής F508, η οποία αποτελεί την πιο συχνή αιτία της κυστικής ίνωσης, διευκρινίζει η FDA. Εάν ένας ασθενής δεν ξέρει ποια μεταλλαγή φέρει, πρέπει να υποβληθεί σε τεστ γονιδιακής ταυτοποίησης, συνιστά η Υπηρεσία.
Το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης των ΗΠΑ χαιρέτησε τη νέα έγκριση και ανακοίνωσε ότι διεξάγεται κλινική μελέτη φάσης 2 για ασθενείς με την πιο συχνή μεταλλαγή του γονιδίου της CTFR, στην οποία δοκιμάζεται το Kalydeco σε συνδυασμό με ένα άλλο, πειραματικό φάρμακο, το VX-809. Στην Ευρώπη το Kalydeco εμφανίζεται και με την ονομασία Ivacaftor που είναι η δραστική ουσία την οποία περιέχει. Αναλυτικά για το Kalydeco δείτε εδώ.
Τα δεδομένα από την φάση 1 των κλινικών δοκιμών με τον συνδυασμό αυτό ήταν ενθαρρυντικά, αλλά τα αποτελέσματα της φάσης 2 δεν έχουν ανακοινωθεί ακόμα.
Πρέπει βέβαια να σημειωθεί ότι το φάρμακο δεν απευθύνεται σε όλους τους ασθενείς με κυστική ίνωση: αφορά περίπου το 4% εξ αυτών οι οποίοι παρουσιάζουν μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί για την πρωτεϊνη CFTR (εκτιμάται ότι πρόκειται για περίπου 5.000 ασθενείς παγκοσμίως).
Ωστόσο εάν το Kalydeco συνδυαστεί με ένα άλλο φάρμακο (VX-809) το οποίο βρίσκεται υπό ανάπτυξη από την ίδια εταιρεία, τότε υπάρχει ελπίδα για πολύ περισσότερους ασθενείς, σημειώνουν οι αρμόδιοι της Vertex. Το VX-809 διορθώνει μια μετάλλαξη η οποία είναι «ένοχη» για το 75% των περιπτώσεων κυστικής ίνωσης. Μια μικρή κλινική δοκιμή που αφορά χορήγηση του συνδυασμού των φαρμάκων βρίσκεται σε εξέλιξη και τα αποτελέσματα αναμένονται μέσα στους επόμενους μήνες.
