H ιχθύαση ή ιχθύωση (ichthyosis) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος του δέρματος που χαρακτηρίζεται από ξηρό και λεπιδώδες δέρμα.
Η ονομασία της ασθένειας προέρχεται από τη λέξη ιχθύς και αναφέρεται στην ξερή επιφάνεια του δέρματος που εμφανίζεται σαν να έχει λέπια. Προκαλείται από μετάλλαξη ενός γονιδίου που έχει κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς.
Ουσιαστικά, η ιχθύαση αποτελεί μια ομάδα δερματικών ετερογενών παθήσεων (έχουν καταγραφεί 28 τύποι) που το κύριο χαρακτηριστικό τους είναι η εμφάνιση χρόνιας μορφής γενικευμένου μη φλεγμονώδους εξανθήματος στο δέρμα. Όλοι οι τύποι των ιχθυώσεων έχουν ξηρό, παχύ, φολιδωτό ή λεπιοειδές δέρμα. Σε ορισμένους τύπους υπάρχει σκασμένο δέρμα.
Η θεμελιώδης βλάβη συνίσταται στην πύκνωση της κερατίνης στιβάδας, με αποτέλεσμα την αδυναμία της φυσιολογικής απολέπισης του δέρματος. Το δέρμα καλύπτεται από ρωγμές και λέπια, που θυμίζουν λέπια ψαριού (ή ακόμα και κορμό δέντρου). Η ιχθύώση όμως δεν αφορά πάντα μόνο το δέρμα καθώς μπορεί να έχει και άλλες συνέπειες (π.χ. απώλεια ακοής, ή μπορεί ακόμα να προκαλέσει και θάνατο).
Η ιχθύαση οφείλεται είτε στην πολύ αργή διαδικασία αποβολής του δέρματος ή στην πολύ γρήγορη διαδικασία αποβολής των κυττάρων του. Η ασθένεια προσβάλλει και τα δύο φύλα (άνδρες και γυναίκες). Η ασθένεια εμφανίζεται και σε πολλά είδη ζώων, συμπεριλαμβανομένων των βοοειδών, τα κοτόπουλα, λάμα, ποντίκια, και τα σκυλιά. Η βαρύτητα της νόσου ποικίλλει από ήπια έως σοβαρή. Η εμφάνιση της μπορεί να ξεκινάει από τη γέννηση ή να εκδηλωθεί αργότερα. Σε κάποιες περιπτώσεις ο ασθενής με ιχθύαση μπορεί επίσης να πάσχει από ατοπική δερματίτιδα, αλλεργική ρινίτιδα και άσθμα.
Συμπτώματα και αντιμετώπιση
Τα κύρια συμπτώματα της ιχθύασης είναι: Γενικευμένη ξηρότητα του δέρματος. Καλύπτεται ολόκληρο από παχιά λέπια, τα οποία χωρίζονται με βαθιές μερικές φορές ρωγμές και συνεχή απολέπιση. Ανωμαλία στα βλέφαρα, το λεγόμενο έντονο εκτρόπιο. Υστέρηση σταθερής ανάπτυξης (όρθιας στάσης και ισορροπίας). Παράγοντες που αυξάνουν στους ασθενείς την ξηρότητα του δέρματος και των βλεννογόνων είναι το φως, η ζέστη, το κρύο, και το ασβεστούχο νερό.
H ιχθύαση απαιτεί συνεχή περιποίηση του δέρματος (θεραπευτικά μπάνια με ειδικά λάδια και κρέμες) και των ματιών (ορός, κολλύρια και αλοιφή με βιταμίνη Α). Χρειάζεται στοματική χορήγηση ρετινοειδών, συνεχή ιατρική παρακολούθηση και ασκήσεις από φυσιοθεραπευτές (χειρισμοί και νάρθηκες).
Pιζική θεραπεία για την ιχθύαση δεν υπάρχει. Στόχος της αντιμετώπισης είναι η καλή ενυδάτωση του δέρματος με σκοπό την ύφεση των συμπτωμάτων. Αυτό γίνεται με τη χρήση βαζελινούχων σκευασμάτων, μαλακτικών αλοιφών και υγρών επιθεμάτων. Επίσης συνιστάται τη χρησιμοποίηση ρετινοειδών από του στόματος, ενώ σπανίως χρησιμοποιούνται και κερατολυτικά φάρμακα.
Η διάκριση των διάφορων μορφών ιχθύασης είναι γενικώς δύσκολη, λόγω μεγάλης γενετικής και κλινικής ομοιογένειας. Μια βασική διάκριση, ανάλογα με τον τύπο κληρονομικότητάς της είναι η διάκριση σε κοινή ιχθύαση και σε φυλοσύνδετη κοινή ιχθύαση.
Κοινή ιχθύαση
Η κοινή ιχθύαση μεταβιβάζεται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα τύπο κληρονομικότητας. Οι ασθενείς έχουν φυσιολογική σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Εμφανίζεται συνήθως κατά τον πρώτο χρόνο ζωής και διαρκεί διά βίου, συχνά με σταδιακή βελτίωση.
Κλινικά η κοινή ιχθύαση χαρακτηρίζεται από έντονη ξηρότητα δέρματος σε συνδυασμό με λέπια μικρά, λεπτά, αλευρώδη ή μεγάλα, παχιά και φυλλώδη. Ανάμεσα στα λέπια το δέρμα είναι λεπτό και πτυχωτό. Η έκκριση των ιδρωτοποιών και σμηγματογόνων αδένων είναι ελαττωμένη με αποτέλεσμα τη δυσανεξία στις θερμές και υγρές μέρες. Το εξάνθημα μπορεί να είναι γενικευμένο και συνήθως είναι συμμετρικό. Καταλαμβάνει κυρίως τον κορμό και τις εκτατικές επιφάνειες των άκρων. Χαρακτηριστικό της νόσου είναι η απουσία δερματικών βλαβών από τις καμπτικές επιφάνειες των μεγάλων αρθρώσεων(αγκώνες,ιγνυακές και μασχαλιαίες κοιλότητες)
Συχνά η κοινή ιχθύαση συνυπάρχει με ατοπική δερματίτιδα, αλλεργική ρινίτιδα ή άσθμα. Συχνά συνυπάρχει θυλακική κερατίαση, ενώ πιο σπάνια συνυπάρχει και βλάβη του κερατοειδούς.
Η νόσος εξελίσσεται διά βίου, χωρίς υποτροπές, ενώ μπορεί να παρατηρηθεί και βαθμιαία βελτίωση. Ως συμπτωματική θεραπεία χρησιμοποιούνται μαλακτικά, που μειώνουν την ξηρότητα του δέρματος. Σε σοβαρές περιπτώσεις χρησιμοποιούνται και κερατολυτικά φάρμακα.
Φυλοσύνδετη ιχθύαση
Η φυλοσύνδετη ιχθύαση εμφανίζεται κατά τη γέννηση, τη νεογνική ή και βρεφική ηλικία. Μεταβιβάζεται κατά τον φυλοσύνδετο υπολειπόμενο χαρακτήρα, συνεπώς ουσιαστικά προσβάλλει μόνο τους άρρενες.
Το εξάνθημα συνίσταται από μεγάλα λέπια, φαιά, μελανά ή κιτρινωπά. Τα λέπια καταλαμβάνουν συνήθως όλη την επιφάνεια του σώματος και ιδιαίτερα την κοιλιακή χώρα και το τριχωτό της κεφαλής. Οι τρίχες είναι λεπτές και ξηρές.
Η Φυλοσύνδετη ιχθύαση διαρκεί εφ’ όρου ζωής, χωρίς βελτίωση. Κατά τη 2η με 3η δεκαετία της ζωής μπορεί να εμφανιστεί θόλωση του κερατοειδούς. Ως συμπτωματική θεραπεία χρησιμοποιούνται μαλακτικές αλοιφές, υγρά επιθέματα ή αμυλούχα λουτρά. Επίσης ορισμένοι συνιστούν τη χρησιμοποίηση ρετινοειδών από του στόματος, ενώ σπανίως χρησιμοποιούνται και κερατολυτικά φάρμακα.
Ιχθύσαση τύπου αρλεκίνου
H ιχθύαση τύπου αρλεκίνου (Harlequin) επίσης γνωστή επίσης ως “το μωρό Αρλεκίνος», είναι η πιο σοβαρή μορφή της συγγενούς ιχθύωσης. Χαρακτηρίζεται από μια πάχυνση της κεράτινης στοιβάδας σε εμβρυϊκό ανθρώπινο δέρμα. Ονομάζεται έτσι γιατί το δέρμα μοιάζει με το κοστούμι του αρλεκίνου λόγω σοβαρής υπερκεράτωσης.
Σε πάσχοντες από τη νόσο, το δέρμα περιέχει μαζική, σχήματος διαμαντιού κλίμακες, και τείνει να έχει ένα κοκκινωπό χρώμα. Περιορίζει σε μεγάλο βαθμό την κίνηση του παιδιού. Λόγω του ότι εμφανίζεται σκασμένο δέρμα είναι εύκολα αλώσιμο από βακτήρια, με αποτέλεσμα να υπάρχει σοβαρός κίνδυνος θανατηφόρου λοίμωξης. Σχετίζεται με μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που αφορά την παραγωγή της πρωτεΐνης ABCA12.
