Το σύνδρομο εύθραυστου Χ (Fragile X), αποκαλούμενο και σύνδρομο Martin-Bell, προκαλεί νοητική υστέρηση. Η διαταραχή διαγνώστηκε για πρώτη φορά το 1969 και εμφανίζεται κυρίως σε άντρες.
Το σύνδρομο εύθραυστου X είναι μια γενετική ανωμαλία, ένα κατεστραμμένο κομμάτι του χρωμοσώματος Χ. Η γενετική αιτία της νόσου οφείλεται στην ανώμαλη εξάπλωση του αριθμού των επαναλήψεων της τριπλέτας των βάσεων CGG του DNA του γονιδίου FMR-1, που βρίσκεται στην περιοχή FRAXA στο χρωμόσωμα Χ.
Χαρακτηρίζεται από συμπεριφορές αυτιστικού τύπου, μέτρια προς μεγάλη νοητική υστέρηση και προβλήματα συμπεριφοράς. Συνήθως μεταβιβάζεται από τη μητέρα στο γιο και επηρεάζει 1 γιο ανά 2.000-4.000 γεννήσεις – το 20% από αυτά τα αγόρια δεν προσβάλλεται, αλλά αποτελεί φορέα της νόσου.
Οι γυναίκες-φορείς του γονιδίου του εύθραυστου X μπορεί να έχουν όλα τα συμπτώματα του συνδρόμου, μπορεί να είναι ελαφρώς επηρεασμένες ή μπορεί να είναι εντελώς ανεπηρέαστες. Τα κορίτσια μπορούν προσβληθούν αλλά γενικά με ελαφρά νοητική υστέρηση – συνήθως εμφανίζουν ψυχολογικά προβλήματα. Επηρεάζεται 1 στα 7.000-8.000 κορίτσια.
Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από κοινωνικό άγχος, όπως και κακή επαφή με τα μάτια, λόγω μειωμένης ενεργοποίησης στις προμετωπιαίες περιοχές του εγκεφάλου. Οι πάσχοντες διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης επιληπτικών κρίσεων, σε ποσοστά μεταξύ 10% και 40%. Από τα 40 και μετά οι άνδρες αρχίζουν να αναπτύσσουν σταδιακά όλο και πιο σοβαρά προβλήματα μνήμης.
Παλιότερες έρευνες είχαν βρει ότι περίπου το 15% από τα άτομα που φέρουν το σύνδρομο εύθραυστου X αναπτύσσουν συμπεριφορές αυτιστικού τύπου. Νεότερες όμως έρευνες έδειξαν ότι το ποσοστό είναι μόνο 2-3%.
Συμπτώματα και χαρακτηριστικά
Τα άτομα με σύνδρομο εύθραυστου X έχουν διάφορα αναγνωρίσιμα φυσικά χαρακτηριστικά, όπως:
- Υψηλή αψίδα ουρανίσκου.
- Στραβισμός (οκνηρό / τεμπέλικο μάτι).
- Μεγάλα αυτιά και μακρύ πρόσωπο.
- Μεγάλοι όρχεις σε έφηβα αγόρια.
- Ήπιος τόνος μυών στο πρόσωπο.
- Πλατυποδία.
- Πεταχτά αυτιά.
- Ήπιες ανωμαλίες των καρδιακών βαλβίδων (λιγότερο συχνά).
Τα παραπάνω χαρακτηριστικά δεν απαντώνται όλα στο ίδιο άτομο.
Συνήθεις συμπεριφορές στο εύθραυστο X είναι:
- Κακή επαφή με το μάτι.
- Γρήγορη ροή ομιλίας.
- Κοφτός ρυθμός ομιλίας.
- Καθυστερημένη εκκίνηση ομιλίας.
- Ισχυρές ικανότητες μίμησης λέξεων.
- Περίεργες χειρονομίες.
- Δάγκωμα χεριών.
- Φτωχή επίλυση προβλημάτων.
- Εμμονές (συνεχής επανάληψη λέξεων ή φράσεων).
- Δυσκολία διατήρησης θέματος.
- Δυσκολίες στην άρθρωση.
Αντιμετώπιση
Δεν υπάρχει θεραπεία για το εύθραυστο X. Πάντως, το φυλλικό οξύ σε δοσολογία 20 mg την ημέρα φαίνεται να βοηθά στη συμπεριφορά και την προσοχή σε αγόρια πριν την ήβη.
Πολλά εργαστήρια εκτελούν εξετάσεις αίματος για να εντοπίσουν το σύνδρομο εύθραυστου X. Διάφορες θεραπείες συστήνονται για τα άτομα με αυτήν την διαταραχή, συμπεριλαμβανομένων των ήπιων φαρμάκων για τα προβλήματα και τη θεραπεία συμπεριφοράς για την ομιλία και τη γλώσσα και τη βελτίωση των αισθητηριακών λειτουργιών.
Οι οικογένειες ενθαρρύνονται να επιδιώξουν την παροχή συμβουλών για να καταλάβουν την κληρονομική φύση του συνδρόμου και για να συζητήσουν ανάμεσα στα μέλη της οικογένειας την πιθανότητα άλλα άτομα ή μελλοντικοί απόγονοι να φέρουν αυτήν την διαταραχή.
