Μια νέα μελέτη δείχνει ότι τα γονίδια καθορίζουν σε μεγάλο βαθμό το σωματικό μας βάρος επιδρώντας στην όρεξη και την ενέργεια που ξοδεύουμε. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Genetics από ερευνητές του Icahn School of Medicine στο Mount Sinai και άλλων ιδρυμάτων που συμμετείχαν στην επιστημονική σύμπραξη GIANT (Genetic Investigation of Anthropometric Traits).
Ανακάλυψε 13 γονίδια που φέρουν μεταλλάξεις οι οποίες σχετίζονται με το σωματικό βάρος.
Με επικεφαλής τον Ruth Loos, καθηγητή στο Charles Bronfman Ινστιτούτο Εξατομικευμένης Ιατρικής και τον Joel Hirschhorn, καθηγητή Παιδιατρικής και Γενετικής στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης Παίδων και της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ, η μελέτη ήταν μια διεθνής συνεργασία στην οποία συμμετείχαν περισσότερα από 250 ερευνητικά ιδρύματα. Γενετικά δεδομένα από 718.734 άτομα και 125 διαφορετικές μελέτες συνδυάστηκαν για να αποτελέσουν τη μεγαλύτερη μελέτη γενετικής σύνδεσης μέχρι σήμερα.
Έτσι εντοπίστηκαν 14 γενετικές μεταλλάξεις σε 13 γονίδια, περιλαμβανομένου ενός αντιγράφου που κάνει τους φορείς του να ζυγίζουν, κατά μέσο όρο 6,8 κιλά περισσότερο από τους μη φορείς. Το γονίδιο αυτό ονομάζεται MC4R και περίπου 1 στα 5.000 άτομα φέρουν την παραλλαγή που αυξάνει τον κίνδυνο (έχει ως αποτέλεσμα να μην παράγονται πρωτεΐνες που ενημερώνουν τον εγκέφαλο ότι πρέπει να σταματήσει η κατανάλωση της τροφής).
Ενώ αυτή η παραλλαγή εντοπίστηκε πριν από δύο δεκαετίες σε άτομα με υπερβολική και πρώιμη παχυσαρκία, η νέα μελέτη δείχνει ότι επηρεάζει επίσης το σωματικό βάρος του γενικού πληθυσμού.
Οι ερευνητές προσδιόρισαν επίσης δύο παραλλαγές που μπορεί να επηρεάσουν τη λειτουργία ενός γονιδίου που ονομάζεται GIPR. Περίπου 1 στα 400 άτομα φέρουν ένα προστατευτικό αντίγραφο του GIPR και τείνουν να ζυγίζουν κατά μέσο όρο 2 κιλά λιγότερο από τους μη φορείς.
«Η μελέτη μας έχει εντοπίσει γονίδια που διαδραματίζουν καθοριστικό ρόλο στον νευρωνικό έλεγχο του σωματικού βάρους και δρουν στον εγκέφαλο σε μονοπάτια που μπορεί να επηρεάσουν την πρόσληψη τροφής, την πείνα, τον κορεσμό, κλπ. Οι άνθρωποι που κληρονομούν αυτές τις γενετικές παραλλαγές μπορεί να δυσκολευτούν να τρώνε λιγότερο ή να σταματούν να τρώνε, σε σύγκριση με εκείνους που δεν κληρονόμησαν αυτές τις παραλλαγές”, δήλωσε ο Loos. “Είναι η πρώτη φορά που μια μελέτη γενετικής συσχέτισης για τον Δείκτη Μάζας Σώματος εντοπίζει γονίδια που δρουν σε μονοπάτια που επηρεάζουν την ενεργειακή δαπάνη και τη βιολογία των λιποκυττάρων”, πρόσθεσε.
Πηγή: Protein-altering variants associated with body mass index implicate pathways that control energy intake and expenditure in obesity, Nature Genetics (2017). DOI: 10.1038/s41588-017-0011-x.
