Tο αμερικανικό «Science», ένα από τα πιο έγκυρα επιστημονικά περιοδικά, επιλέγει στο τέλος κάθε χρόνου τις σημαντικότερες επιστημονικές καινοτομίες. Στις 10 που έχει επιλέξει οι οκτώ αφορούν την ιατρική και την γεννετική και είναι οι παρακάτω:
1. Συνθετική ζωή
Τη δεύτερη θέση στην κλίμακα αξιολόγησης καταλαμβάνει η δημιουργία στο εργαστήριο συνθετικού γονιδιώματος ικανού να αλλάζει τη γενετική ταυτότητα ενός μονοκύτταρου οργανισμού, π.χ. να παράγει νέου τύπου πρωτεΐνες. Αυτό το αποφασιστικό βήμα προς τη δημιουργία «τεχνητής ζωής» πραγματοποιήθηκε από τον Craig Venter και την ομάδα του, ο οποίος τον περασμένο Μάιο ανακοίνωσε ότι κατάφερε να δημιουργήσει ένα πλήρες συνθετικό γονιδίωμα το οποίο και υποκατέστησε το φυσικό γονιδίωμα ενός βακτηριδιακού μικροοργανισμού (βλ. και σχετικά άρθρα μας, «Ε» 29-05-10 και 16-06-10).
2. Γενετική παλαιοντολογία
Την τρίτη θέση κέρδισε επάξια η ταυτοποίηση του συνόλου των γονιδίων του ανθρώπου του Νεάντερταλ (Homo Neanderthalensis), του στενότερου βιολογικού συγγενή μας, που εξαφανίστηκε πριν από 30 χιλιάδες χρόνια. Πρωταγωνιστής αυτής της μεγάλης επιτυχίας είναι ο διάσημος παλαιο-γενετιστής Svante Paabo, ο οποίος κατάφερε να εξαγάγει απολιθωμένο γενετικό υλικό (DNA) από τα οστά τριών θηλυκών Νεάντερταλ και να το αλληλουχήσει. Μια ανακάλυψη που όχι μόνο ανοίγει νέους δρόμους μελέτης του βιολογικού μας παρελθόντος, αλλά ήδη μας επέτρεψε να κάνουμε θεμελιώδεις και απρόσμενες ανακαλύψεις για την εξελικτική μας προϊστορία (βλ. και σχετικά άρθρα μας «Ε» 11-09-09 και 08-05-10). Ετσι, π.χ. όσοι άνθρωποι (Homo Sapiens) έχουν ασιατική ή ευρωπαϊκή καταγωγή είναι βέβαιο ότι μοιράζονται από κοινού με τους Νεάντερταλ από 1%-4% του DNA, φιλοξενούν δηλαδή κάποια νεαντερτάλεια γονίδια!
3. Γονιδιωματική νέας γενιάς
Με τον όρο «γονιδιωματική» περιγράφεται το σχετικά νέο πεδίο της βιοτεχνολογικής έρευνας που μελετά το σύνολο της δομής και της λειτουργίας των γονιδίων ενός οργανισμού (δηλαδή το γονιδίωμά του). Τα τελευταία χρόνια, χάρη στην εντυπωσιακή ανάπτυξη νέων υπολογιστικών και εργαστηριακών τεχνικών ανάλυσης των γονιδίων, ο χρόνος και το κόστος για τη χαρτογράφηση ενός γονιδιώματος έχουν μειωθεί σημαντικά. Σε ό,τι αφορά τη γονιδιακή μας αυτογνωσία ως είδος, το περίφημο «1.000 Genomes Project» έχει θέσει ως στόχο του να βρει όλες τις μεταλλάξεις (σε επίπεδο μεμονωμένων νουκλεοτιδίων) που εμφανίζονται στο 1% τουλάχιστον του παγκόσμιου πληθυσμού. Ηδη φέτος ολοκληρώθηκαν τρία πιλοτικά προγράμματα έρευνας που, συνολικά, ταυτοποίησαν 15 εκατομμύρια τέτοιες γενετικές παραλλαγές (μεταλλάξεις), από τις οποίες 8,5 εκατομμύρια ήταν άγνωστες. Ενώ ένα άλλο πρόγραμμα οδήγησε στην αλληλούχηση του πλήρους γονιδιώματος δύο Αφρικανών από μια απομονωμένη φυλή κυνηγών-τροφοσυλλεκτών, το DNA των οποίων όχι μόνο παρουσιάζει μεγάλη ποικιλομορφία, αλλά και διαφέρει σημαντικά από αυτό ενός ανθρώπου που έζησε πριν από τέσσερις χιλιάδες χρόνια.
4. Κυτταρικός αναπρογραμματισμός
Η δυνατότητα αλλαγής της «μοίρας» ενός ενήλικου ήδη διαφοροποιημένου κυττάρου και της επαναφοράς του σε μια εμβρυακή-αδιαφοροποίητη κατάσταση μέσω συνθετικού RNA είναι γεγονός. Ηδη είχαν καταφέρει, εισάγοντας ορισμένα γονίδια, να απο-διαφοροποιήσουν κάποια ενήλικα κύτταρα μέχρι αυτά να γίνουν ξανά πολυδύναμα βλαστικά κύτταρα. Φέτος όμως, χάρη σε μια νέα τεχνική, κατάφεραν να γυρίσουν πίσω τους δείκτες των κυτταρικών ρολογιών χρησιμοποιώντας όχι γονίδια (DNA), αλλά μόρια RNA κατασκευασμένα στο εργαστήριο. Η νέα αυτή τεχνική παρακάμπτει ευκολότερα τις άμυνες του κυττάρου και είναι εκατό φορές πιο αποτελεσματική από την προηγούμενη.
5. Γονίδια σπάνιων ασθενειών
Από καιρό ήταν γνωστό ότι τα γονίδια είναι ένα ασυνεχές μωσαϊκό από λίγα «ομιλητικά» εξόνια και πάρα πολλά «σιωπηλά» ιντρόνια. Τα εξόνια είναι τα κομμάτια του μωσαϊκού των γονιδίων, δηλαδή οι αλληλουχίες DNA που μεταγράφονται σε RNA και τελικά μεταφράζονται σε πρωτεΐνες. Αντίθετα, τα ιντρόνια είναι οι παρεμβαλλόμενες αλληλουχίες του DNA ενός γονιδίου που τελικά αφαιρούνται και δεν μεταφράζονται ποτέ σε πρωτεΐνες. Φέτος έγινε σαφές ότι αρκετές σπάνιες γενετικές ασθένειες οφείλονται στην έκφραση συγκεκριμένων εξονίων, που περιέχουν κάποιες μεταλλάξεις. Με την αλληλούχηση όλων των ανθρώπινων εξονίων ελπίζουν να κατανοήσουν τα γενετικά αίτια χιλιάδων σπάνιων ασθενειών.
6. Πρωτεωμική ανάλυση
Ενα γονίδιο μπορεί κάλλιστα να περιέχει οδηγίες για την παραγωγή πολλών διαφορετικών πρωτεϊνών. Ομως η λειτουργική τρισδιάστατη δομή μιας πρωτεΐνης στο χώρο εξαρτάται από πολλούς μη γονιδιακούς παράγοντες. Πολλά από τα μυστικά της τρισδιάστατης δομής, και άρα της λειτουργίας των πρωτεϊνών, υπόσχεται να μας αποκαλύψει ο νέος πανίσχυρος υπολογιστής που δημιούργησε ομάδα Αμερικανών ερευνητών, και ο οποίος είναι ήδη σε θέση να προσομοιώνει πώς ακριβώς τα μόρια μιας πρωτεΐνης καταλήγουν, ύστερα από πολλούς κύκλους περιελίξεων και αυτο-περιπτύξεων, να αποκτούν τη σωστή διάταξη στον χώρο.
7. Η επιστροφή των αρουραίων
Απέδειξαν ότι για πολλές εργαστηριακές και κλινικές μελέτες οι μεγαλόσωμοι αρουραίοι είναι καλύτερα πειραματόζωα από τους μικρόσωμους ποντικούς. Κατά μέσο όρο η καρδιά μας χτυπά 70 φορές το λεπτό, τον αρουραίων 300, ενώ των ποντικών 700. Συνεπώς, οι αρουραίοι βρίσκονται πολύ πιο κοντά στην ανθρώπινη φυσιολογία.
8. Κατά της μάστιγας του AIDS
Ο αγώνας προφύλαξης από τον ιό HIV, που προκαλεί το σύνδρομο της επίκτητης ανοσοποιητικής ανεπάρκειας (AIDS), γνώρισε φέτος δύο μικρές αλλά σημαντικές επιτυχίες. Δημιούργησαν ένα ειδικό τζελ που περιέχει tenofovir και απ’ ό,τι φαίνεται μειώνει στις γυναίκες την πιθανότητα μόλυνσης από τον ιό κατά 39%. Επίσης, ένα νέο φαρμακευτικό προϊόν, ένα χαπάκι για στοματική χρήση, το οποίο δοκίμασαν σε 2.499 άτομα «υψηλού ρίσκου», μειώνει τον κίνδυνο μόλυνσης κατά 43,8%.
