Κάθε άνθρωπος έχει κατά μέσο όρο 20 γονίδια που έχουν πάψει εντελώς να λειτουργούν, αποκαλύπτει έρευνα στο περιοδικό Science. Η μελέτη πραγματοποιήθηκε στο διάσημο Ινστιτούτο Σάνγκερ στη Βρετανία, το οποίο προσπαθεί να συντάξει έναν κατάλογο των μεταλλάξεων «απώλειας λειτουργικότητας» (LoF), δηλαδή των μεταλλάξεων που οδηγούν σε απώλεια της κανονικής λειτουργίας ενός γονιδίου. Ορισμένες από αυτές τις μεταλλάξεις προκαλούν ασθένειες όπως η μυϊκή δυστροφία και η κυστική ίνωση, ωστόσο προηγούμενες μελέτες είχαν δείξει ότι πολλές μεταλλάξεις LoF υπάρχουν και στα υγιή άτομα».
«Το βασικό ερώτημα στο οποίο εστιάστηκε η μελέτη ήταν το πόσες από αυτές τις ποικιλομορφίες LoF υπάρχουν στην πραγματικότητα και το πόσο μεγάλο ρόλο παίζουν στις ανθρώπινες ασθένειες» δήλωσε ο Ντάνιελ ΜακΆρθουρ, μέλος της ερευνητικής ομάδας.
Μεταλλάξεις
Η μελέτη βασίστηκε σε δεδομένα του «Προγράμματος των 1.000 Γονιδιωμάτων», το οποίο στοχεύει να προσδιορίσει και να συγκρίνει τις γενετικές αλληλουχίες χιλίων ανθρώπων.
Όπως αναφέρει το Reuters, οι ερευνητές εξέτασαν 3.000 πιθανές ποικιλομορφίες LoF στα γονιδιώματα 185 ανθρώπων από την Ευρώπη, την Ανατολική Ασία και τη Δυτική Αφρική.
Η ανάλυση των γενετικών δεδομένων έδειξε ότι το 56% αυτών των 3.000 μεταλλάξεων είναι απίθανο να επηρεάζουν σημαντικά τη λειτουργία των γονιδίων – και επομένως δεν προκαλούν όντως απώλεια της λειτουργικότητας.
Από τις «πραγματικές» μεταλλάξεις LoF, εκτιμούν οι ερευνητές, περίπου 100 απαντώνται στο γονιδίωμα του μέσου Ευρωπαίου.
Και από αυτές τις 100 μεταλλάξεις, το 20% αφορά και τα δύο αντίγραφα του κάθε γονιδίου (κάθε γονίδιο υπάρχει σε δύο αντίγραφα, ένα από τον πατέρα και ένα από την μητέρα). Αυτό σημαίνει ότι πιθανότατα υπάρχει όντως πλήρης απώλεια της λειτουργικότητας των εν λόγω γονιδίων.
«Αυτό δείχνει ότι τουλάχιστον το 1% των ανθρώπινων γονιδίων μπορούν να απενεργοποιηθούν χωρίς αυτό να προκαλεί σοβαρή ασθένεια» εξήγησε ο Μαρκ Γκέρσταϊν, καθηγητής του Πανεπιστημίου Γέιλ και συνεργάτης του Ινστιτούτου Σάνγκερ στη μελέτη.
Επισήμανε ότι η μελέτη μπορεί να βοηθήσει τους ερευνητές να προβλέπουν «αν μια νεοανακαλυφθείσα μετάλλαξη σε ένα γονίδιο είναι πιθανό να οδηγήσει σε σοβαρή ασθένεια».
Όμως αυτού του είδους οι μελέτες, πρόσθεσε ο ερευνητής, θα μπορούσαν να προσφέρουν και ένα πιο άμεσο όφελος: η σύγκριση ανθρώπων στους οποίους ένα συγκεκριμένο γονίδιο είναι ενεργό ή ανενεργό θα μπορούσε να αποκαλύψει την άγνωστη, φυσιολογική λειτουργία αυτού του γονιδίου.
