Η «σάρωση» του ανθρωπίνου γονιδιώματος επιφυλάσσει πολλές εξελίξεις στον αγώνα κατά των ασθενειών. Τα επιτεύγματα που προσφέρει αυτή η σάρωση είναι τόσο μεγάλα ώστε κάποια ημέρα προβλήματα, όπως η υψηλή χοληστερίνη, που ταλανίζουν εκατομμύρια ανθρώπους, θα αποτελούν εύκολους αντιπάλους χάρη στα γενετικά φάρμακα.
Ανακαλύφθηκαν πρόσφατα 21 νέα γονίδια που σχετίζονται με τη χοληστερίνη (χοληστερόλη) και κατ’ επέκταση με τα καρδιαγγειακά νοσήματα (καρδιακές προσβολές και ισχαιμικά εγκεφαλικά). Από γενετική μελέτη του 2010, η οποία θεωρείται και η μεγαλύτερη του είδους, καθώς περιελάμβανε 100.000 άτομα, είχαν ανακαλυφθεί 95 γονίδια που συνδέονται με τη χοληστερίνη και οι ειδικοί πίστευαν ότι θα ήταν δύσκολο να βρεθούν περισσότερα. Παρ’ όλα αυτά η λίστα αυτή μεγάλωσε κατά 21 γονίδια τα οποία συνδέονται με τα επίπεδα της λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας (LDL ή “κακή” χοληστερίνη), της λιποπρωτεΐνης υψηλής πυκνότητας (HDL ή “καλή” χοληστερίνη), και τα τριγλυκερίδια.
Παρ’ ότι καθεμία από τις γονιδιακές παραλλαγές που εντοπίστηκαν έχει από μόνη της μικρή επίδραση στο «προφίλ» των λιπιδίων, η σωρευτική επίδρασή τους μπορεί να παίξει σημαντικό ρόλο στον κίνδυνο που αντιμετωπίζει ένα άτομο για την εμφάνιση υψηλής χοληστερίνης και τελικώς των καρδιαγγειακών νοσημάτων.
Έχουν επίσης εντοπισθεί μεταλλάξεις στο DNA οι οποίες είναι πολύ σπάνιες και σχετίζονται με την εμφάνιση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας. Πρέπει να σημειωθεί ότι τα δεδομένα αναλύθηκαν ξεχωριστά για τα δύο φύλα και, όπως προέκυψε, υπάρχουν διαφορετικά γενετικά σήματα που αφορούν τους άνδρες και διαφορετικά τις γυναίκες. Αυτό δείχνει ότι πιθανότατα τα δύο φύλα αντιδρούν διαφορετικά στο πώς επηρεάζονται από κάποιες μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη χοληστερίνη.
Οι ερευνητές πρέπει βέβαια να ανακαλύψουν την ακριβή δράση αυτών των γονιδίων, τον μηχανισμό λειτουργίας τους, καθώς μόνο με αυτόν τον τρόπο θα μπορούν να βρουν νέες θεραπείες που θα βασίζονται σε γενετικά φάρμακα.
Εκτός από τη θεραπεία όμως, το «γενετικό παζλ» της χοληστερίνης που συνεχώς συμπληρώνεται μπορεί να οδηγήσει και σε πρόβλεψη σχετικά με τα άτομα που θα εμφανίσουν υψηλά επίπεδα χοληστερίνης. Ισως μελλοντικά γενετικές αναλύσεις να μπορούν να μας δείξουν τα άτομα “υψηλού κινδύνου” και να μας επιτρέπουν την έγκαιρη παρέμβαση ώστε να μην εμφανίσουν ποτέ αθηρωμάτωση και τελικώς καρδιαγγειακά επεισόδια.
Ανεπαρκείς οι στατίνες
Τα καινούργια ευρήματα δημιουργούν νέους φαρμακευτικούς στόχους για την αντιμετώπιση των καρδιαγγειακών νόσων που έχουν στη «ρίζα» τους την υψηλή χοληστερίνη και οι οποίες αποτελούν κύρια αιτία θανάτου αλλά και αναπηρίας του παγκόσμιου πληθυσμού.
Η αναζήτηση νέων, «έξυπνων» γενετικών φαρμάκων για τη χοληστερίνη κρίνεται απολύτως απαραίτητη. Και αυτό διότι σήμερα οι στατίνες παρά τα σημαντικά οφέλη τους συνδέονται και με προβλήματα. Εκτός του ότι προκαλούν παρενέργειες σε ορισμένες περιπτώσεις – κυρίως στο συκώτι και στο μυϊκό σύστημα – παύουν να είναι αποτελεσματικές για μια μερίδα ατόμων έπειτα από κάποιο διάστημα. Συγκεκριμένα εκτιμάται ότι το 20% αυτών που έχουν με υψηλή χοληστερίνη και λαμβάνουν στατίνες, σταματά να αποκρίνονται στη θεραπεία ύστερα από μερικά χρόνια.
Καθώς όμως το γονιδιακό «ψηφιδωτό» που κρύβεται πίσω από την υψηλή χοληστερίνη είναι πολύπλοκο, πόσο εύκολο θα είναι να μπουν στο στόχαστρο των επιστημόνων διαφορετικές «ψηφίδες» του με ένα και μόνο φάρμακο; Η λογική είναι να ανακαλυφθούν μέσω των νέων μελετών κοινά μονοπάτια που συνδέουν διαφορετικά γονίδια και να γίνει παρέμβαση σε αυτά. Ετσι οι ειδικοί θα μπορούν να πετύχουν «μ’ έναν σμπάρο πολλά τρυγόνια».
