Η νόσος του Άντισον (Addison disease) είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια ορισμένων ορμονών που παράγονται από τα επινεφρίδια και συγκεκριμένα της κορτιζόλης και της αλδοστερόλης. Η ασθένεια δηλαδή είναι το αντίθετο του συνδρόμου Cushing.Ένα διάσημο πρόσωπο που έπασχε από τη νόσο Addison ήταν ο πρόεδρος των ΗΠΑ Τζον Κένεντι.
Η αιτία για την ανεπάρκεια της κορτιζόλης και της αλδοστερόλης είναι συνήθως η αυτοάνοση καταστροφή των επινεφριδίων. Τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται αμέσως αλλά σταδιακά και η θεραπεία συνίσταται σε υποκατάσταση των ορμονών που λείπουν από τον οργανισμό.
Ορμόνες και επινεφρίδια
Τα επινεφρίδια είναι δύο μικροί αδένες που βρίσκονται επάνω από τα νεφρά (εξ’ ου και το όνομά τους). Αποτελούνται από ένα εξωτερικό τμήμα, τον φλοιό (φλοιώδης μοίρα) και ένα εσωτερικό τμήμα, τον μυελό (μυελώδης μοίρα).
Ο εξωτερικός φλοιός παράγει κορτικοστεροειδή (κορτιζόλη), αλατοκορτικοειδή (αλδοστερόνη), και ανδρογόνα. Ο μυελός παράγει κατεχολαμίνες (αδρεναλίνη και νοραδρεναλίνη). Η κορτιζόλη, η αλδοστερόνη και τα ανδρογόνα είναι στεροειδείς ορμόνες.
Η απουσία ή η μείωση της παραγωγής των στεροειδών ορμονών από τα επινεφρίδια ονομάζεται επινεφριδική ανεπάρκεια και όταν η αιτία που την προκαλεί εντοπίζεται στα επινεφρίδια ονομάζεται πρωτοπαθής επινεφριδική ανεπάρκεια.
Στη νόσο του Addison τα επινεφρίδια είναι μικρά και τα κύτταρα του φλοιού κατά κύριο λόγο απουσιάζουν γιατί έχουν καταστραφεί από τα αντισώματα που παράγει το σώμα. Ωστόσο ο μυελός των επινεφριδίων διατηρείται και συνεχίζει να παράγει τις ορμόνες του.
Η κορτιζόλη ρυθμίζει πολλές λειτουργίες στο σώμα με σημαντικότερη την ανταπόκριση του οργανισμού στο στρες, δηλαδή την αντίδραση σε κάθε κατάσταση που απειλεί να ανατρέψει την σωματική ή την ψυχική ισορροπία (π.χ. λοίμωξη, κάκωση, έγκαυμα, εγχείρηση, φόβος κλπ). Επίσης βοηθά στο μεταβολισμό της τροφής, καταστέλλει τις φλεγμονώδεις αντιδράσεις στο σώμα, και επηρεάζει λειτουργίες του ανοσοποιητικού συστήματος. Όταν η κορτιζόλη βρίσκεται σε ανεπάρκεια, εμφανίζονται διάφορες μεταβολικές διαταραχές. Η έλλειψη της κορτιζόλης στον οργανισμό προκαλεί απώλεια βάρους, ανορεξία, αδυναμία, κόπωση, υπογλυκαιμία, ναυτία, εμετούς και κοιλιακό πόνο.
Η αλδοστερόνη ρυθμίζει την αρτηριακή πίεση και την ποσότητα νερού και αλατιού στο σώμα. Η έλλειψη αλδοστερόνης μπορεί να προκαλέσει αφυδάτωση και υπόταση (δηλαδή να ρίξει την πίεση του αίματος). Πιο συγκεκριμένα, η ανεπάρκεια της αλδοστερόνης προκαλεί υπονατριαιμία (μειωμένα επίπεδα νατρίου), υπερκαλιαιμία (αυξημένα επίπεδα καλίου) και ήπια μεταβολική οξέωση.
Αιτίες
H νόσος Addison μπορεί να παρουσιαστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συνήθως εμφανίζεται στις ηλικίες μεταξύ 30 και 50 χρονών. Πρόκειται για πολύ σπάνια νόσο, καθώς προσβάλλει 1-3 άτομα ανά 100.000 ατόμων. Είναι δύο φορές πιο συχνή στις γυναίκες σε σχέση με τους άνδρες.
Η πιο συχνή αιτία της νόσου του Addison είναι οι αυτοάνοσες παθήσεις που προκαλούν βλάβη σε κάποιο επινεφρίδιο. Ο οργανισμός αναγνωρίζει ως ξένο σώμα τα επινεφρίδια και παράγει αντισώματα που σταδιακά τα καταστρέφουν. Λιγότερο συχνές αιτίες περιλαμβάνουν χρόνιες λοιμώξεις (π.χ. λοίμωξη από τον ιό HIV, λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό ή ιστοπλάσμωση, φυματίωση), αιμορραγία στα επινεφρίδια και δευτεροπαθείς καρκίνους που οφείλονται σε μεταστάσεις από άλλα όργανα (π.χ. από τους πνεύμονες ή τον μαστό).
Η διάγνωση τίθεται εύκολα σε περίπτωση ξαφνικής διακοπής της λήψης κορτικοστεροειδικών φαρμάκων. Διαφορετικά, σε υποψία νόσου του Addison, απαιτείται μέτρηση στο αίμα των επιπέδων νατρίου, χλωρίου και καλίου. Άλλες εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν μέτρηση των επιπέδων των κορτικοστεροειδών ή έλεγχο της απάντησης του ασθενούς σε ένεση ουσίας η οποία ενεργοποιεί τα επινεφρίδια.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου Addison εξαρτώνται από την ταχύτητα με την οποία γίνεται η καταστροφή των επινεφριδίων, από την βαρύτητα της ορμονικής ανεπάρκειας και από την επίδραση κάποιου στρες. Ο ασθενής μπορεί να μην παρουσιάζει συμπτώματα μέχρι να καταστραφεί ολόκληρος ο ιστός των επινεφριδίων, αν αυτή η καταστροφή γίνεται σταδιακά. Πάντως, τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται βαθμιαία, αλλά γίνονται εμφανή μετά από κάποιο χρονικό διάστημα.
Τα αρχικά συμπτώματα είναι μη ειδικά και παρόμοια με αρκετές άλλες ασθένειες, όπως το σύνδρομο χρόνιας κόπωσης, η κόπωση των επινεφριδίων, η γρίπη, η αναιμία και η κατάθλιψη. Εμφανίζεται αίσθημα αδυναμίας ή καταβολής, ζαλάδα και λιποθυμική τάση.
Αργότερα, οι ασθενείς μπορεί να παρατηρήσουν μείωση της όρεξης, απώλεια βάρους, ναυτία, εμετούς και κοιλιακούς πόνους. Μπορεί να περιλαμβάνονται ορθοστατική υπόταση και αυξημένη μελάγχρωση του δέρματος.
Στην προσπάθειά του, o οργανισμός να αντισταθμίσει την έλλειψη κορτιζόλης και αλδοστερόνης αυξάνει τις ορμόνες της υπόφυσης οι οποίες είναι η αδρενοκορτικοτρόπος (ACTH) και η μελανοκορτικοτρόπος (MSH). Το αποτέλεσμα είναι η μελάγχρωση των βλεννογόνων, των θηλών, των δερματικών πτυχών και των ουλών που μπορεί να υπάρχουν στο δέρμα. Επίσης σκουραίνουν οι τρίχες και εμφανίζονται φακίδες και λεύκη σε διάφορα σημεία του σώματος.
Η νόσος του Addison παρουσιάζει αυξημένο κίνδυνο κατά τη διάρκεια μιας στρεσογόνου συμβάντος, όπως χειρουργική επέμβαση, λοίμωξη και τραυματισμός.
Αναλυτικά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
Κούραση.
Ζάλη και σύγχυση.
Έλλειψη κινήτρων, έλλειψη κίνησης.
Υπνηλία και λήθαργος.
Ακραία μυϊκή αδυναμία.
Ευερεθιστότητα.
Αφυδάτωση.
Συχνοουρία.
Λαχτάρα για αλάτι (λόγω των μειωμένων επιπέδων νατρίου).
Ήπια κατάθλιψη, αλλαγές στη διάθεση και προσωπικότητα.
Ακούσια απώλεια βάρους.
Ανορεξία.
Υπόταση (χαμηλή αρτηριακή πίεση).
Ορθοστατική υπόταση (ξαφνική πτώση στην πίεση του αίματος, ειδικά όταν σηκώνεται απότομα από καθιστή θέση).
Υπογλυκαιμία (χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα).
Υπέρχρωση (μελάχρωση) συνήθως στις πτυχές των παλάμες των χεριών, ουλές, αρθρώσεις ή τα γόνατα.
Ακανόνιστη περίοδο στις γυναίκες.
Αν εμφανιστεί μια άλλη ασθένεια ή συμβεί κάποιο ατύχημα μπορείτα παραπάνω συμπτώματα να επιδεινωθούν ξαφνικά. Μετά από σοβαρό τραυματισμό ή ασθένεια, τα επίπεδα της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης μπορεί να μην επαρκούν για τις ανάγκες του οργανισμού και αυτό θα συντελέσει σε μια κατάσταση που ονομάζεται κρίση Άντισον. Η υπερβολική απώλεια άλατος και νερού οδηγεί σε αφυδάτωση, αδυναμία, ταχυκαρδία, σοβαρό κοιλιακό πόνο, εμετούς, υπόταση και σύγχυση. Η κρίση Addison είναι μία επικίνδυνη κατάσταση που αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα μπορεί να είναι θανατηφόρος. Η πρόληψη των κρίσεων γίνεται με την έγκαιρη διάγνωση της νόσου.
Θεραπεία
Σκοπός της θεραπείας είναι να αναπληρωθούν οι ορμόνες που λείπουν, δηλαδή αγωγή υποκατάστασης ορμονών. Άρα πρόκειται για μία θεραπεία για ολόκληρη τη διάρκεια ζωής. Πρέπει βέβαια και να θεραπευτεί οποιαδήποτε άλλη ασθένεια (αν υπάρχει) η οποία προκαλεί τη νόσο Άντισον.
Τα φάρμακα που συνήθως χορηγούνται είναι η υδροκορτιζόνη για την ανεπάρκεια της κορτιζόλης και η φθοριοϋδροκορτιζόνη για την ανεπάρκεια της αλδοστερόνης. Οι ασθενείς θα πρέπει να μαθαίνουν πως να λαμβάνουν μόνοι τους την αγωγή με στεροειδή (κατά κανόνα τα δύο τρίτα της ημερήσιας δόσης χορηγούνται το πρωί και το ένα τρίτο το βράδυ). Η δόση των φαρμάκων θα πρέπει να τροποποιείται ανάλογα σε περιόδους ασθένειας ή έντονου στρες όπως μια χειρουργική επέμβαση. Εάν η λήψη από το στόμα δεν είναι δυνατή, θα χρειαστούν ενέσεις. Οι ενέσεις κορτικοστεροειδών είναι απαραίτητες ως επείγουσα θεραπεία στην κρίση της νόσου του Αddison μαζί με την ενδοφλέβια χορήγηση υγρών και γλυκόζης.
Οι ασθενείς με νόσο Addison μπορούν να έχουν μία φυσιολογική ζωή, εφ’ όσον ακολουθούν τις οδηγίες του γιατρού τους. Θα πρέπει να έχουν μαζί τους πληροφοριακό σημείωμα (π.χ. με την μορφή κάρτας) για την πάθηση και την αγωγή τους σε περίπτωση που δεν θα είναι σε θέση να δώσουν πληροφορίες (π.χ. λιποθυμία, σοβαρό ατύχημα) ενώ θα πρέπει οι συγγενείς να είναι ενήμεροι.
Συστήνεται στον ασθενή να αυξήσει την πρόσληψη άλατος και υγρών όταν ιδρώνει και να τηρεί μια δίαιτα πλούσια σε νάτριο, υδατάνθρακες και πρωτεΐνες, με μικρά, συχνά γεύματα αν συμβεί υπογλυκαιμία ή ανορεξία.
