Πριν από μερικά χρόνια οι γυναίκες έπρεπε να περιμένουν εννέα μήνες, για να μάθουν αν το μωρό τους είχε κάποια ανωμαλία. Τώρα οι έγκυες γυναίκες μπορούν να γνωρίζουν νωρίτερα κατά τη διάρκεια της κύησης αν το έμβρυο που έχουν μέσα τους έχει κάποια συγγενή ανωμαλία. Οι εξετάσεις, για να διαπιστωθεί αν το έμβρυο έχει κάποια συγγενή ανωμαλία ονομάζονται, προγεννητικός έλεγχος.
Ο προγεννητικός έλεγχος γίνεται ανώδυνα με αιματολογικές εξετάσεις και εξετάσεις ούρων.
Η ζωή στη μήτρα και οι κίνδυνοι
Μερικές φορές υπάρχει η υποψία ότι το μωρό σας κινδυνεύει. Ίσως ένα έμβρυο που προηγουμένως ήταν πολύ δραστήριο αιφνιδίως σταματά να κινείται ή οι εξετάσεις αίματος να αποκαλύψουν ότι μία μητέρα Rh αρνητική αναπτύσσει αντισώματα έναντι του βρέφους της που είναι Rh θετικό. Όποιος κι αν είναι ο λόγος, αν ο γιατρός σας υποπτευθεί ότι κάτι δεν πάει καλά, μπορεί να χρησιμοποιήσει διάφορες τεχνικές, προκειμένου να εκτιμήσει την υγεία του εμβρύου με στόχο να εντοπίσει κάποιο πρόβλημα, πριν γίνει ανεπανόρθωτη βλάβη.
Ένα απλό τεστ είναι το υπερηχογράφημα Doppler, το οποίο χρησιμοποιείται για την ανίχνευση της λειτουργίας της καρδιάς του εμβρύου. Είναι μία ανώδυνη και αναίμακτη διαδικασία στην οποία ένα χειροκίνητο εργαλείο τοποθετείται στην κοιλιά σας. Η συσκευή αυτή μπορεί να ανιχνεύσει τον καρδιακό παλμό του εμβρύου στη 10η με 12η εβδομάδα της κυήσεως καινά επιβεβαιώσει μία βιώσιμη εγκυμοσύνη.
Αργότερα στην εγκυμοσύνη μπορείτε να τεκμηριώσετε την εμβρυϊκή δραστηριότητα καθημερινά με τη σημείωση τουλάχιστον τεσσάρων κινήσεων σε μία ώρα κατά τη διάρκεια ενός διαστήματος της ημέρας που το έμβρυο είναι συνήθως δραστήριο. Γενικά η εμβρυϊκή δραστηριότητα γίνεται περισσότερο αισθητή μετά από τα γεύματα ή κατά τη νύχτα, όταν υπάρχουν λιγότεροι εξωτερικοί αντιπερισπασμοί. Έχετε υπόψη σας ότι το έμβρυο έχει κύκλους ύπνου που διαρκούν μέχρι και μία ώρα καθ’ όλη τη διάρκεια της ημέρας ή της νύχτας, κατά τους οποίους δεν κινείται καθόλου.
Το να θέσετε ερωτήματα και να συζητήσετε τυχόν ανησυχίες που μπορεί να έχετε με το γιατρό σας ή με ένα σύμβουλο γενετικής, πριν υποβάλετε τον εαυτό σας σε προγεννητικό έλεγχος, θα ήταν πολύ χρήσιμο και διαφωτιστικό. Θέστε τα παρακάτω ερωτήματα:
- Τι πληροφορίες μπορεί να μου παράσχει μία εξέταση ;
- Πόσο ακριβή είναι τα αποτελέσματα της εξέτασης (και τι κόστος έχουν) ;
- Πόσο συχνά πρέπει να επαναλαμβάνω τη διαδικασία αυτή;
- Υπάρχει κίνδυνος αποβολής του εμβρύου από τη διαδικασία αυτή;
- Εάν προκύψει κάποιο πρόβλημα, ποιες είναι οι εναλλακτικές λύσεις μου;
- Μπορούν αυτές οι πληροφορίες να αλλάξουν τον τρόπο με τον οποίο προετοιμάζομαι για το μωρό;
- Μπορούν αυτές οι πληροφορίες να μου αλλάξουν τη γνώμη για το αν θα συνεχιστεί η εγκυμοσύνη μου;
Υπέρηχοι
Η εξέταση με υπέρηχους (υπερηχογράφημα) έχει δώσει τη δυνατότητα να φαίνεται το έμβρυο σε 6 με 7 εβδομάδες μετά την τελευταία έμμηνο ρύση της γυναίκας. Αυτή η αναίμακτη και ανώδυνη διαγνωστική μέθοδος χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα υψηλής συχνότητας, για να καταγράψει μία εικόνα του μωρού σας. Η απεικονιστική αυτή μέθοδος, η οποία είναι ασφαλής τόσο για τη μητέρα όσο και για το μωρό, έχει αποδειχθεί ανεκτίμητη σε πολλές περιπτώσεις.
Εκτός από τη χρήση τους για τον προσδιορισμό της ηλικίας του εμβρύου, οι υπέρηχοι μπορούν να δείξουν αν έχετε στη μήτρα σας περισσότερα από ένα μωρά (πολύδυμη κύηση). Επιτρέπουν επίσης στο γιατρό σας να παρακολουθεί το ρυθμό ανάπτυξης του μωρού σας, για να καθορίσει αν αυτός είναι φυσιολογικός για την ηλικία κυοφορίας.
Με τους υπέρηχους είναι δυνατό να διαπιστωθεί αν το έμβρυο πάσχει από κάποια νόσο των νεφρών, εντερική απόφραξη ή έλλειψη κάποιου μέλους (χεριού ή ποδιού). Επιπλέον, μπορεί να προσδιοριστεί η θέση του πλακούντα καθώς και η θέση του μωρού σας μέσα στη μήτρα. Η διαγνωστική αυτή μέθοδος μπορεί επίσης να ανιχνεύσει την παρουσία υπέρμετρου υδραμνίου (παθολογική αύξηση του ποσού του αμνιακού υγρού).
Σε μερικές περιπτώσεις οι υπέρηχοι μπορούν επίσης να αποκαλύψουν το φύλο του μωρού σας. Μία εξέταση κατά τη 18η με 20ή εβδομάδα της εγκυμοσύνης σας θεωρείται η κατάλληλη χρονική περίοδος, για να λάβετε αυτή την πληροφορία.
Άλφα τεστ
Το άλφα τεστ είναι μια σειρά βιοχημικών εξετάσεων που μπορεί να εκτελέσει ο γιατρός μεταξύ της 15ης και 18ης εβδομάδας εγκυμοσύνης. Πρόκειται για μια προληπτική και όχι για μια διαγνωστική εξέταση. Οι προληπτικές εξετάσεις γίνονται, όταν δεν υφίστανται παράγοντες κινδύνου ή συμπτώματα. Μια προληπτική εξέταση μπορεί να εκτιμήσει τον κίνδυνο να γεννηθεί το βρέφος με κάποιο γενετικό ελάττωμα. Μια διαγνωστική εξέταση μπορεί να δείξει συνήθως αν το βρέφος έχει κάποιο γενετικό ελάττωμα.
Στο άλφα τεστ μετριούνται οι τιμές τριών ουσιών που βρίσκονται φυσιολογικά στο αίμα της εγκύου:
- Άλφα-φετοπρωτεΐνη (MSAFP), μια πρωτεΐνη που παράγεται από το έμβρυο και βρίσκεται στον ορό της μητέρας.
- Ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (HCG), μια ορμόνη που παράγεται από τον πλακούντα.
- Οιστριόλη, ένα οιστρογόνο που παράγεται και από το έμβρυο και από τον πλακούντα.
Λαμβάνεται αίμα από τη μητέρα και στη συνέχεια εξετάζεται στο εργαστήριο. Υψηλές τιμές MSAFP μπορεί να δείχνουν ότι το έμβρυο έχει βλάβες στο νευρικό σύστημα, τις περισσότερες φορές δισχιδή ράχη ή ανεγκεφαλία κατά την οποία παρατηρείται μερική ή ολική έλλειψη εγκεφάλου. Χαμηλές τιμές MSAFP μπορεί να φανερώνουν σύνδρομο Down. Παθολογικές τιμές HCG και οιστριόλης μπορεί να φανερώνουν ανωμαλίες χρωμοσωμάτων. Ο χρόνος των εξετάσεων είναι σημαντικός, καθώς οι τιμές αυτών των ουσιών αλλάζουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Αυτές οι εξετάσεις δεν είναι απόλυτες. Ο σκοπός τους είναι η πρόληψη και όχι η διάγνωση. Αυτό σημαίνει ότι ακόμα και σε μητέρες πουείχαν θετικά αποτελέσματα τα βρέφη έχουν απλά περισσότερες πιθανότητες να έχουν μία από αυτές τις παθήσεις. Το αντίθετο μπορεί επίσης να ισχύει – οι εξετάσεις δεν καταγράφουν όλες τις περιπτώσεις υψηλού κινδύνου. Υπάρχει μια μικρή περίπτωση οι εξετάσεις να είναι αρνητικές, κάτι που δείχνει ένα υγιές μωρό, όταν στην πραγματικότητα το βρέφος γεννιέται με πρόβλημα στο νευρικό σύστημα ή με σύνδρομο Down.
Κάποιες γυναίκες θεωρούν το άλφα τεστ καθησυχαστικό. Κάποιες άλλες θεωρούν ότι η ανακρίβεια της εξέτασης τις αγχώνει περισσότερο από το αν δε γνώριζαν τα αποτελέσματα. Αν οι εξετάσεις δείξουν ένα πιθανό πρόβλημα με το βρέφος, συχνά το επόμενο βήμα είναι ένα υπερηχογράφημα και αμνιοκέντηση.
Η πραγματοποίηση αυτής της εξέτασης αποτελεί προσωπική επιλογή. Μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα και σκεφτείτε προσεκτικά, πριν αποφασίσετε.
Αμνιοκέντηση και αμνιοπαρακέντηση
Η αμνιοκέντηση γίνεται κατά τα αρχικά στάδια του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης, συνήθως μεταξύ της 14ης και της 16ης εβδομάδας της κύησης. Πρέπει να συστήνεται σε γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών, σε γυναίκες που έχουν ένα οικογενειακό ιστορικό συγγενών ανωμαλιών, όπως σύνδρομο Down ή δισχιδή ράχη, ή που είχαν προηγούμενα γεννήσει ένα παθολογικό παιδί αλλά και σε εκείνες με ένα παθολογικό επίπεδο α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης, που έχει καθοριστεί από εξέταση αίματος.
Ερευνητές δουλεύουν τώρα σε μία ακριβέστερη εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό του συνδρόμου Down. Προς το παρόν όμως ο μοναδικός τρόπος για να είστε 100% σίγουρη εάν το παιδί σας πάσχει από σύνδρομο Down είναι μόνο με την αμνιοκέντηση.
Η αμνιοπαρακέντηση αφορά την αφαίρεση μίας μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού από το σάκο που περιέχει το έμβρυο. Καθοδηγούμενος από μία υπερηχογραφική εικόνα ο γιατρός σας εισάγει μία μακριά λεπτή βελόνα, για να τραβήξει υγρό. Η εργαστηριακή ανάλυση του υγρού μπορεί να δώσει πληροφορίες για το φύλο του μωρού σας, την ανάπτυξη του και τη δομή των χρωματοσωμάτων.
Κατά την αμνιοκέντηση ο γιατρός σας καθοδηγούμενος από μία υπερηχογραφική εικόνα εισάγει μία μακριά λεπτή βελόνη δια μέσου της κοιλιάς μέσα στη μήτρα σας. Η βελόνα τρυπά τον αμνιακό σάκκο μέσα στον οποίο επιπλέει το έμβρυο. Λαμβάνεται μία μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού, αφαιρείται η βελόνα και το υγρό αποστέλλεται στο εργαστήριο για εξετάσεις. Ο κίνδυνος αποβολής (απώλειας του εμβρύου) συνεπεία της αμνιοκέντησης είναι 1 στις 200 περιπτώσεις.
Το αμνιακό υγρό περιέχει πολύτιμες γενετικές πληροφορίες για το αναπτυσσόμενο έμβρυο. Μετά από λίγες εβδομάδες σ’ ένα καλλιεργητικό μέσο τα κύτταρα μπορούν να μελετηθούν για χρωμοσωμιακές ανωμαλίες.
Η παρουσία του συνδρόμου Down, που υποδηλώνεται με την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21, μπορεί να διαγνωστεί με επιτυχία με την αμνιοκέντηση. Επιπλέον, μπορούν να διαγνωστούν και άλλες ανωμαλίες, όπως είναι τα νευρολογικά προβλήματα, τα νοσήματα των νεφρών και οι μεταβολικές διαταραχές.
Η αμνιοκέντηση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί αργότερα στην εγκυμοσύνη για την παρακολούθηση της νόσου Rh ή για να διαπιστωθεί κατά πόσο οι πνεύμονες έχουν αναπτυχθεί αρκετά, για να αντέξουν έναν πρόωρο τοκετό.
Η αμνιοκέντηση είναι συνήθως ασφαλής για τη μητέρα και το παιδί’ υπάρχει όμως ένας ελαφρά αυξημένος κίνδυνος αποβολής μετά τη διαδικασία αυτή, όταν εκτελείται νωρίς στην εγκυμοσύνη.
FISH
Μία από τις δυσκολίες της αμνιοκέντησης είναι η αναμονή που απαιτείται για τα αποτελέσματα. Αν υποβληθείτε σε αμνιοκέντηση, πρέπει να περιμένετε 7 ως 14 ημέρες, για να μάθετε αν το μωρό σας έχει κάποιο από τα ανιχνεύσιμα προβλήματα.
Μία εξέταση που ονομάζεται FISH (ανοσοφθορισμός με in situ υβριδισμό) μπορεί να ανιχνεύσει την πλειονότητα των χρωμοσωμιακών ανωμαλιών σε λιγότερο από 1 έως 2 ημέρες.
Η FISH μπορεί να ανιχνεύσει χρωμοσωμιακές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Down, η τρισωμία 13 και η τρισωμία 18. Η τρισωμίες είναι σπάνιες γεννετικές διαταραχές, οι οποίες συνήθως προκαλούν σοβαρή νοητική καθυστέρηση και σοβαρά φυσικά ελλείμματα. Τα περισσότερα νεογνά με τρισωμία 13 ή 18 πεθαίνουν, πριν γίνουν ενός έτους.
To FISH τεστ χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με την αμνιοκέντηση. Το τεστ χρησιμοποιεί μέρος από το αμνιακό υγρό που ελήφθη με την αμνιοκέντηση, έτσι ώστε να μη χρειαστεί επιπλέον αμνιοκέντηση.
Η μέθοδος FISH είναι μεγάλης ακρίβειας αλλά όχι τέλεια στην ανίχνευση χρωμοσωμιακών διαταραχών. Ακόμη και αν από το τεστ δεν υπάρχουν ενδείξεις χρωμοσωμιακής διαταραχής, τα κύτταρα του αμνιακού υγρού καλλιεργούνται, για να επιβεβαιωθεί ότι το έμβρυο δεν έχει κάποια ανωμαλία.
Δειγματοληψία χοριακής λάχνης
Η δειγματοληψία της χοριακής λάχνης είναι παρόμοια με την αμνιοπαρακέντηση κατά το ότι είναι μία επεμβατική μέθοδος η οποία μπορεί να ανιχνεύσει πολλές γενετικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down. Αντί όμως να γίνεται εξέταση του αμνιακού υγρού, γίνεται ανάλυση ιστού από τον πλακούντα. Ένα μεγάλο πλεονέκτημα της μεθόδου αυτής είναι ότι μπορεί να γίνει μεταξύ της 9ης και 11ης εβδομάδας της κύησης, νωρίτερα δηλαδή από τα άλλα τεστ.
Κατά τη δειγματοληψία χοριακής λάχνης ο γιατρός χρησιμοποιώντας τους υπέρηχους εισάγει έναν καθετήρα ή ένα μικρό σωλήνα μέσα στον τράχηλο της μήτρας σας. Γίνεται μία διαδικασία αναρρόφησης, για να αφαιρεθεί ένα μικρό κομμάτι του πλακούντα, ο οποίος στηρίζει το έμβρυο. Μπορεί να αισθανθείτε μια ελαφρά ενόχληση, η οποία όμως είναι μικρότερη από εκείνη που αισθάνεστε κατά τη γυναικολογική εξέταση.
Ο ιστός που αφαιρέθηκε περιέχει τα ίδια χρωμοσώματα με εκείνα του αναπτυσσόμενου μωρού σας. Μετά την ανάλυση του ιστού ο γιατρός μπορεί να προσδιορίσει αν το παιδί σας έχει σύνδρομο Down ή άλλα χρωμοσωμιακά νοσήματα. Η εξέταση μπορεί επίσης να προσδιορίσει το φύλο του εμβρύου.
Εντούτοις, η δειγματοληψία χοριακής λάχνης δεν είναι τόσο αποτελεσματική, όσο η αμνιοκέντηση, για την ανίχνευση μερικών διαταραχών. Μερικές φορές η αμνιοκέντηση χρησιμοποιείται μετά τη δειγματοληψία χοριακής λάχνης.
Όπως συμβαίνει και με την αμνιοκέντηση, η δειγματοληψία χοριακής λάχνης αυξάνει ελαφρά τον κίνδυνο της αποβολής. Επιπλέον, ο κίνδυνος ενδομήτριας λοίμωξης είναι μεγαλύτερος από εκείνον που σχετίζεται με την αμνιοκέντηση.
