Βρέθηκε από διεθνή ομάδα επιστημόνων το πρώτο γονίδιο που σχετίζεται με τον αυτισμό και προκαλεί κοινά χαρακτηριστικά και διαταραχές στους φορείς του. Πρόκειται για το γονίδιο CHD8, μία συγκεκριμένη μεταλλαγή του οποίου σχετίσθηκε με πολύ ισχυρή πιθανότητα εκδήλωσης αυτισμού. Οι φορείς του γονιδίου εκδηλώνουν επίσης γαστρεντερικές διαταραχές, έχουν μεγάλο κεφάλι και μεγάλα μάτια. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Cell.
Είναι η πρώτη φορά που οι ερευνητές κατόρθωσαν να συσχετίσουν τον αυτισμό με συγκεκριμένη γενετική μεταλλαγή και αυτό θεωρείται επίτευγμα στον αγώνα για να βρεθεί η αιτία των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού.
«Επιτέλους βρήκαμε ένα συγκεκριμένο γονίδιο για τον αυτισμό», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής Ράφαελ Μπέρνιερ, διευθυντής στο Κέντρο Αυτισμού του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον.
Στοχευμένη θεραπεία
Στη μελέτη, αναλύθηκε το DNA 6.176 παιδιών με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού. Οι ερευνητές εντόπισαν 15 παιδιά με μία συγκεκριμένη μεταλλαγή του γονιδίου CHD8, που μοιράζονταν κοινά χαρακτηριστικά στην εμφάνισή τους και έπασχαν από γαστρεντερικά προβλήματα και διαταραχές ύπνου.
Μολονότι ο αριθμός των παιδιών που έφεραν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη ήταν πολύ μικρός, ο Μπέρνιερ είπε ότι το νέο εύρημα μπορεί να αλλάξει τον τρόπο μελέτης του αυτισμού και να ανοίξει τον δρόμο για την αναζήτηση νέων γονιδίων, που τελικά θα οδηγήσουν σε γενετικά τεστ γι’ αυτόν. Στο άμεσο μέλλον, η ιατρική έρευνα μπορεί να επικεντρωθεί σ’ αυτόν τον μικρό πληθυσμό φορέων του μεταλλαγμένου CHD8 και να αναζητηθούν στοχευμένες θεραπείες
