Ερευνητές του Πανεπιστημίου Κολούμπια της Νέας Υόρκης, γράφουν σε μελέτη τους που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Neuron ότι πιθανότατα βρήκαν την αιτία του αυτισμού, ανοίγοντας έτσι τον δρόμο για την πιο αποτελεσματική θεραπεία της πάθησης.
Η αιτία είναι οι υπερβολικά πολλές νευρικές συνάψεις στον εγκέφαλο, δηλαδή τα υπεράριθμα σημεία επικοινωνίας των εγκεφαλικών κυττάρων (νευρώνων) μεταξύ τους.
Κατά τη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου δημιουργούνται αμέτρητες συνάψεις στη βρεφική ηλικία, αλλά περιορίζονται με μια διεργασία που ονομάζεται “κλάδεμα” (pruning), για να είναι ομαλή η επικοινωνία των νευρώνων μεταξύ τους.
Οι συνάψεις είναι τα σημεία όπου οι νευρώνες -οι οποίοι μεταφέρουν μηνύματα- συνδέονται και επικοινωνούν μεταξύ τους. Μία περίσσεια ποσότητας αυτών των συνάψεων ή των σημείων επικοινωνίας μπορεί να έχει πολύ διαφορετικά αποτελέσματα σχετικά με το πώς ένα άτομο λαμβάνει πληροφορίες και τον τρόπο με τον οποίο λειτουργεί ο εγκέφαλός του.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι το πλεόνασμα των νευρικών συνάψεων και άρα ο αυτισμός δημιουργείται εξαιτίας της έλλειψης κλαδέματος με την οποία αυτοπεριορίζονται οι συνάψεις για να μην υπάρχει επικοινωνία με ακατάλληλα κύτταρα.
Στο εύρημα αυτό κατέληξαν εξετάζοντας τους εγκεφάλους 26 αυτιστικών παιδιών και νεαρών ενηλίκων, ηλικίας 2 έως 20 ετών, που είχαν πεθάνει από διάφορες αιτίες και συγκρίνοντάς τους με εκείνους ίδιας ηλικίας, χωρίς αυτισμό.
Διαπίστωσαν ότι ο αριθμός των νευρικών συνάψεων ήταν διαφορετικός ανά ηλικία και μέχρι το τέλος της εφηβείας είχαν μειωθεί κατά σχεδόν 50% στους εγκεφάλους των μη αυτιστικών αλλά μόνο κατά 16% σε εκείνους των αυτιστικών.
Στις νεκροψίες παρατήρησαν ότι οι νευρικές συνάψεις και το κλάδεμα είναι πολύ πιο έντονες στον εγκεφαλικό φλοιό – το τμήμα του εγκεφάλου που σχετίζεται στενά με τις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού.
Να σημειωθεί ότι είναι η πρώτη φορά που η έλλειψη κλαδέματος κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης εξετάζεται σε σχέση με τον αυτισμό.
Η πρωτεΐνη mTOR
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η έλλειψη του κλαδέματος οφείλεται σε μια ανεπάρκεια της διαδικασίας υποβάθμισης των συνάψεων που ονομάζεται “αυτοφαγία”. Συνεχίζοντας την έρευνά τους σε ποντίκια με αυτιστικά συμπτώματα, βρήκαν ότι η έλλειψη του κλαδέματος οφειλόταν σε μία πρωτεΐνη που λέγεται mTOR, η οποία όταν είναι υπερδραστήρια καταστέλλει την ικανότητα κλαδέματος των εγκεφαλικών κυττάρων.
Μεγάλες ποσότητες αυτής της πρωτεΐνης εντοπίστηκαν στη συνέχεια και στους εγκεφάλους των ατόμων με αυτισμό στους οποίους έγινε η νεκροψία. Οι ερευνητές εξηγούν ότι πολλά γονίδια συνδέονται με τον αυτισμό, αλλά όλα αυτά μπορούν να αναχθούν σε υπερδραστήρια mTOR.
Στο τελευταίο στάδιο της έρευνας, οι ερευνητές κατόρθωσαν να αμβλύνουν τα αυτιστικά συμπτώματα των ζώων, αντιμετωπίζοντας την έλλειψη του κλαδέματος. Αυτό το πέτυχαν χορηγώντας στα ποντίκια ένα φάρμακο που εξασθενεί το ανοσοποιητικό και το οποίο κανονικά παίρνουν οι μεταμοσχευθέντες ασθενείς για να μην απορρίψει ο οργανισμός τους τα μοσχεύματα.
Αν και το φάρμακο δεν είναι κατάλληλο για θεραπεία του αυτισμού στους ανθρώπους, οι ερευνητές λένε πως η ανακάλυψή τους ανοίγει το δρόμο για να επινοηθούν άλλα, ασφαλέστερα φάρμακα για τα αυτιστικά άτομα.
«Τα ευρήματα είναι σημαντικά και μπορεί να οδηγήσουν σε μία εντελώς νέα και απολύτως απαραίτητη θεραπεία για την αντιμετώπιση του αυτισμού», δήλωσε ο Τζέφρι Λίμπερμαν, καθηγητής και επικεφαλής του Τμήματος Ψυχιατρικής του Κολούμπια.
Ο αυτισμός και οι άλλες διαταραχές του φάσματός του είναι νευροψυχιατρικές καταστάσεις. Σύμφωνα με την Ελληνική Εταιρεία Προστασίας Αυτιστικών Ατόμων (ΕΕΠΑΑ), στην Ελλάδα υπάρχουν 4.000 – 5.000 παιδιά και ενήλικα άτομα με κλασικό αυτισμό και 20.000 – 30.000 με αυτιστικού τύπου διαταραχές ανάπτυξης.
