Η νόσος του Paget είναι μία ασθένεια μεταβολισμού των οστών που έχει πάρει το όνομα της από τον Άγγλο χειρουργό που την περιέγραψε στα μέσα του 19ου αιώνα. Η ασθένεια οδηγεί σε αδύναμα, στρεβλωμένα και συχνά επώδυνα οστά αλλά δεν παρουσιάζει πάντα συμπτώματα. Μια άλλη ονομασία για την ασθένεια είναι παραμορφωτική οστεΐτις (Osteitis deformans).
Η νόσος αυτή των οστών δε σχετίζεται με τη νόσο Paget του στήθους, που είναι ένα είδος καρκίνου του μαστού.
Πολλά άτομα πιστεύουν ότι ο ανθρώπινος σκελετός δεν αλλάζει από τη στιγμή που φτάνει στο τελικό του μέγεθος. Αυτό δεν είναι αλήθεια. Τα οστά είναι ζωντανός ιστός που ανανεώνεται συνεχώς. Η νόσος του Paget διαταράσσει τη φυσιολογική διαδικασία απώλειας και σχηματισμού του οστού με αποτέλεσμα την υπερβολική αποδόμηση οστίτη ιστού και τον αυξημένο ανασχηματισμό νέου οστού.
Αυτό οδηγεί σε παθολογική δομή στο προσβεβλημένο οστό, επειδή το νέο οστό δημιουργείται με ανώμαλη δομή και μπορεί να είναι μαλακότερο και πιο αδύνατο από το φυσιολογικό οστό.
Τα περισσότερα άτομα με τη νόσο δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Ακριβώς γι’ αυτό είναι δύσκολο να υπολογιστή με ακρίβεια η συχνότητα της νόσου Paget. Η μέση συχνότητα της είναι γύρω στο 2% σε άτομα μεγαλύτερα των 55 ετών. Yψηλότερη συχνότητα παρατηρείται στις Aγγλoσαξoνικές χώρες. Στην Ελλάδα είναι περίπου 0,5%. Η νόσος Paget είναι σπάνια σε νέους αλλά αυξάνεται με την ηλικία.
Αιτίες
Η αιτία της νόσου Paget δεν είναι ξεκάθαρη. Μερικοί ειδικοί πιστεύουν ότι μπορεί να οφείλεται σε ιογενή λοίμωξη συγκεκριμένων κυττάρων των οστών που ονομάζονται οστεοκλάστες. Επιπλέον, κάποια άτομα μπορεί να έχουν γενετική προδιάθεση για τη νόσο.
Είναι πιο πιθανό να εκδηλώσουν τη νόσο Paget άτομα άνω των 40 ετών, αν και σε κάποιες σπάνιες περιπτώσεις εκδηλώνεται και σε πιο νέους ενήλικες. Περιστασιακά είναι κληρονομική. To 15-20% των ασθενών έχουν θετικό οικογενειακό ιστορικό.
Η νόσος προσβάλλει συχνά το κρανίο, τα χέρια, τα πόδια και τη σπονδυλική στήλη. Μπορεί να προσβάλει μόνο ένα ή δύο μέρη του σκελετού ή να είναι εκτεταμένη.
Συμπτώματα
Στους ασθενείς που εμφανίζουν συμπτώματα προσβάλλεται συνήθως μόνο ένα μέρος του σώματος, τις περισσότερες φορές η σπονδυλική στήλη, το κρανίο, η λεκάνη, οι μηροί και το κάτω μέρος των ποδιών. Ωστόσο, μπορεί και να προσβληθούν πολλά μέρη. Τα προσβεβλημένα οστά μπορεί να παραμορφωθούν και να είναι ευάλωτα σε κατάγματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις η νόσος εξελίσσεται πολύ αργά.
Σε σπάνιες περιπτώσεις εκδηλώνονται σοβαρές μακροχρόνιες επιπλοκές. Αυτές κυμαίνονται από κώφωση μέχρι συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια ή τραυματισμό του νωτιαίου μυελού. Σπανίως ο καρκίνος των οστών, που είναι γνωστός ως οστεοσάρκωμα, μπορεί να εκδηλωθεί στα οστά που έχουν προσβληθεί από τη νόσο Paget.
Σημεία και συμπτώματα
- Πολλές φορές κανένα.
- Πόνος που κυμαίνεται από μικρή ενόχληση μέχρι έντονη, αν είναι κοντά σε άρθρωση. Πολλές φορές ο πόνος της νόσου Ρaget είναι δύσκολο να διακριθεί από τον πόνο της οστεοαρθρίτιδας.
- Θερμότητα στο δέρμα πάνω από την προσβεβλημένη περιοχή.
- Νευρολογικά προβλήματα, όπως έκπτωση ακοής, τύφλωση, πονοκέφαλος και αδυναμία.
- Κύρτωση ενός ποδιού.
- Κατάγματα μετά από δυσανάλογα μικρό τραυματισμό.
Αν η νόσος εξελίσσεται για χρόνια, μπορεί να αναπτυχθούν κάποιες παρενέργειες από την πίεση του διογκούμενου οστού στα νεύρα. Αυτές είναι:
- Μουδιάσματα, κάψιμο και αδυναμία στις σχετιζόμενες με τα προσβεβλημένα οστά περιοχές.
- Απώλεια της ακοής από πίεση του ακουστικού νεύρου από το οστό. Απώλεια ακοής συμβαίνει στο 12-50% των ασθενών με νόσο Paget του κρανίου.
Άλλες επιπλοκές μπορεί να είναι στένωση του σπονδυλικού σωλήνα η οποία συμβαίνει στο 10-20% του συνόλου των ασθενών. Καρδιακή ανεπάρκεια και αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο μπορεί να εμφανιστεί αν η νόσος επεκταθεί σε μεγάλο μέρος του σκελετού. Το 1% των ασθενών αναπτύσσουν κακοήθεις όγκους των οστών (οστεοσάρκωμα) στις προσβεβλημένες περιοχές. Σ’ αυτήν την περίπτωση η επιβίωση είναι χαμηλή.
Διάγνωση
Επειδή συχνά δεν υπάρχουν συμπτώματα, η ασθένεια μπορεί να ανακαλυφθεί τυχαία αν γίνει ακτινογραφία για άλλους λόγους.
Πολλές φορές, η πρώτη ένδειξη για τη νόσο είναι η αυξημένη τιμή της αλκαλικής φωσφατάσης σε μία απλή εξέταση αίματος. Η αλκαλική φωσφατάση είναι ένα ένζυμο που συμμετέχει στην αποσύνθεση των οστών.
Αν δεν έχουν γίνει εξετάσεις αίματος και ο γιατρός υποψιάζεται νόσο του Paget, θα ζητήσει πιθανότατα να γίνουν. Ο γιατρός μπορεί επίσης να ζητήσει ακτινογραφίες και σπινθηρογράφημα οστών. Μπορεί να πάρει και ένα δείγμα του προσβεβλημένου ιστού του οστού για εργαστηριακή ανάλυση (βιοψία).
Το σπινθηρογράφημα είναι η πλέον ευαίσθητη εξέταση για την εντόπιση των οστικών βλαβών και την αξιολόγηση της έκτασης της νόσου Paget, αλλά δεν είναι ειδική. Τα προσβεβλημένα οστά εμφανίζονται ως θερμές εστίες.
Για να τεθεί με ασφάλεια η διάγνωση πρέπει σε κάθε περίπτωση να αποκλειστεί το ενδεχόμενο άλλης νόσου, κυρίως πρωτοπαθών ή μεταστατικών καρκίνων.
Θεραπεία
Αν δεν υπάρχουν συμπτώματα, πιθανότατα δε χρειάζεται θεραπεία. Αν υπάρχουν συμπτώματα ο γιατρός μπορεί να συστήσει φαρμακευτική αγωγή.
Στα πρώτα στάδια, η νόσος του Paget μπορεί να χρειάζεται θεραπεία για τη μείωση του πόνου και της φλεγμονής. Παυσίπονα, όπως η παρακεταμόλη (Depon κ.ά.) και τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, όπως είναι η ιβουπροφαίνη (Brufen κ.ά.) ή η ασπιρίνη, είναι συχνά επαρκή.
Αν προχωρήσει η ασθένεια, ο γιατρός μπορεί να χορηγήσει διφωσφωνικά φάρμακα, όπως είναι η παμιδρονάτη, η αλενδρονάτη, η ριζεδρονάτη, η τιλουδρονάτη ή η ετιδρονάτη, για να βοηθήσει τη μείωση της αποδόμησης οστού και να αυξήσει την πυκνότητα τους. Λαμβάνονται συνήθως για αρκετούς μήνες.
Η καλσιτονίνη, μία φυσική ορμόνη που συμμετέχει στη ρύθμιση του ασβεστίου και στο μεταβολισμό των οστών, είναι ένα ακόμα αποτελεσματικό φάρμακο. Επίσης η θεραπεία με ζολενδρονικό οξύ έχει πολύ καλά αποτελέσματα.
Σπανίως η εγχείρηση είναι απαραίτητη για τη διόρθωση παραμορφώσεων.
