Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια περίπτωση στα ιατρικά χρονικά. Μια γυναίκα στις ΗΠΑ που είχε μια σπάνια ασθένεια στη δεκαετία του 1960 ζει τώρα υγιής λόγω της αυθόρμητης αλλαγής ενός χρωμοσώματος στα κύτταρά της. Η περίπτωση δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Cell.
Η γυναίκα, η οποία διανύει σήμερα την πέμπτη δεκαετία της ζωής της, ήταν το αντικείμενο μιας μελέτης το 1964 που περιέγραφε για πρώτη φορά το σύνδρομο WHIM μια γενετική ασθένεια που οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου XCXCR4.
Σ’ αυτό το σύνδρομο, τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος, και ειδικά τα ουδετερόφιλα, δεν μπορούν να βγουν από το νωτιαίο μυελό και να εισέλθουν στην κυκλοφορία του αίματος. Ως αποτέλεσμα, το σύνδρομο WHIM χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, θηλώματα (μυρμηγκιές) στα χέρια και άλλα σημεία του σώματος, καθώς και από καρκίνους.
Έκτοτε, το σύνδρομο WHIM έχει διαγνωστεί σε μόλις 60 άτομα σε όλο τον κόσμο, ανάμεσά τους και στις κόρες της προαναφερθείσας γυναίκας.
Η γυναίκα ζήτησε συμβουλές από τα αμερικανικά Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) προκειμένου να διαφυλάξει τις κόρες της αναφέροντας στους γιατρούς ότι τα δικά της συμπτώματα είχαν εξαφανιστεί από τότε που ήταν 30 ετών.
Οι εξετάσεις που ακολούθησαν αποκάλυψαν ότι αιτία της απρόσμενης ίασης ήταν ένα σπάνιο συμβάν χρωμοθρυψίας, κατά το οποίο ένα χρωμόσωμα διαλύεται σε κομμάτια και μετά συναρμολογείται εκ νέου. Η χρωμοθρυψία μπορεί συχνά να οδηγήσει σε καρκίνο.
Στη συγκεκριμένη περίπτωση όμως όχι μόνο δεν είχε αρνητικές συνέπειες, αλλά επιπλέον οδήγησε στη διαγραφή του ελαττωματικού γονιδίου XCXCR4. Η χρωμοθρυψία και η διαγραφή του ελαττωματικού αντιγράφου πρέπει να συνέβη σε ένα μόνο βλαστικό κύτταρο, το οποίο όμως πολλαπλασιάστηκε και τελικά κυριάρχησε στο νωτιαίο μυελό της ασθενούς. Η ασθενής είχε ένα δεύτερο, υγιές αντίγραφο που κληρονόμησε από τον άλλο γονιό της, οπότε το ανοσοποιητικό σύστημά της μπορούσε να λειτουργεί πλέον κανονικά. Έτσι εξαφανίστηκαν τα συμπτώματα της.
Αυτή η αυθόρμητη «γενετική θεραπεία» θεωρείται πολύ απίθανο να συμβεί στις κόρες της γυναίκας ή σε άλλους ασθενείς με WHIM.
