Η αιμορροφιλία περιλαμβάνει πολλές κληρονομικές παθήσεις, που χαρακτηρίζονται από ανεπάρκεια συγκεκριμένων παραγόντων πήξης. Τουλάχιστον 10 παράγοντες πήξης εμπλέκονται στη διαδικασία της πήξης του αίματος. Τρεις από αυτούς τους παράγοντες σχετίζονται με την αιμορροφιλία και αποτελούν τους τρεις τύπους της νόσου: αιμορροφιλία Α, Β και Ο.
Ο πιο συνηθισμένος τύπος είναι η αιμορροφιλία Α (κλασική αιμορροφιλία) στην οποία υπάρχει έλλειψη του παράγοντα VIII της πήξης.
Η αιμορροφιλία Β (νόσος Χριστουγέννων) κατά την οποία λείπει ο παράγοντας IX αφορά τις περισσότερες από τις υπόλοιπες περιπτώσεις.
Η αιμορροφιλία C, περισσότερο γνωστή ως ανεπάρκεια του παράγοντα XI, είναι σπάνια και υπάρχουν μόνο 200 περίπου γνωστές περιπτώσεις στις Η.Π.Α. από το 1953, οπότε αναγνωρίστηκε. Συνολικά περίπου 17.000 Αμερικανοί έχουν αιμορροφιλία.
Σημεία και συμπτώματα
• Πολλές μεγάλες ή εν τω βάθει εκχυμώσεις.
• Πόνος και οίδημα των αρθρώσεων λόγω αιμορραγίας.
• Αίμα στα ούρα ή στα κόπρανα.
• Παρατεταμένη αιμορραγία μετά από κοψίματα και τραυματισμούς ή μετά από εγχείρηση ή εξαγωγή δοντιού.
Επείγοντα σημεία και συμπτώματα
• Αιμορραγία στο λαιμό, στο κεφάλι ή στον πεπτικό σωλήνα.
• Αιφνίδιος πόνος, οίδημα και θερμότητα σε μεγάλες αρθρώσεις, όπως στα γόνατα, στους αγκώνες, στα ισχία και στους ώμους, ή στους μυς του βραχίονα και της κνήμης.
• Υπερβολική αιμορραγία μετά από μικρό τραυματισμό, ειδικά αν έχετε βαριάς μορφής αιμορροφιλία.
Οι δύο τύποι αιμορροφιλίας, Α και Β, έχουν ονομαστεί επίσης βασιλική νόσος, επειδή η αιμορροφιλία κληρονομήθηκε από απογόνους της βασίλισσας Βικτωρίας της Αγγλίας και εισήχθη στους βασιλικούς οίκους της Ισπανίας, Γερμανίας και Ρωσίας. Αν και η αιμορροφιλία είναι μια από τις συνηθέστερα κληρονομούμενες αιμορραγικές παθήσεις, εξακολουθεί να είναι ασυνήθιστη.
Η αιμορροφιλία Α και Β παρουσιάζονται σχεδόν πάντα σε άρρενες. Γενικά, η αιμορροφιλία Α και Β περνάει από τη μητέρα στο γιο μέσω ενός γονιδίου της μητέρας. Οι άνδρες δεν μπορούν να μεταβιβάσουν το γονίδιο που προκαλεί αιμορροφιλία στους γιους τους.
Όλοι έχουν δύο χρωμοσώματα φύλου, ένα από κάθε γονιό. Τα κορίτσια κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους και ένα χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα τους. Τα αγόρια κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους και ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους. Το γονίδιο που προκαλεί αιμορροφιλία Α ή Β βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι περισσότερες γυναίκες που έχουν το ελαττωματικό γονίδιο το οποίο προκαλεί την αιμορροφιλία είναι απλά φορείς. Έχουν το στίγμα της αιμορροφιλίας, αλλά δεν παρουσιάζουν σημεία ή συμπτώματα της διαταραχής. Είναι επίσης δυνατό να παρουσιαστεί αιμορροφιλία Α και Β με αυτόματη μετάλλαξη ενός γονιδίου.
Η ανεπάρκεια του παράγοντα XI (αιμορροφιλία C) μπορεί να εμφανιστεί σε αγόρια και κορίτσια. Είναι πιο ελαφριά από την αιμορροφιλία Α ή Β. Το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί την ανεπάρκεια του παράγοντα XI μπορεί να μεταβιβαστεί στα παιδιά από τον πατέρα και τη μητέρα μέσω ενός κληρονομικού σχήματος που διαφέρει από εκείνο της αιμορροφιλίας Α και Β.
Το κύριο πρόβλημα των ατόμων με αιμορροφιλία δεν είναι οι επιφανειακοί, εξωτερικοί τραυματισμοί, που μπορούν να αντιμετωπιστούν εύκολα με άσκηση πίεσης και επίδεση, αλλά η ακατάσχετη εσωτερική αιμορραγία. Η σοβαρότητα της αιμορραγίας διαφέρει από άτομο σε άτομο. Τυπικά οι πιο σοβαρές μορφές αιμορροφιλίας γίνονται εμφανείς νωρίς στη ζωή. Υπερβολικές αιμορραγίες συμβαίνουν συχνά ακόμα και αυτόματα, χωρίς προφανή αιτία.
Στις ελαφριές μορφές η αιμορροφιλία μπορεί να μη γίνει εμφανής μέχρι αργά στη ζωή. Σοβαρά επεισόδια αιμορραγίας μπορεί να εμφανιστούν μόνο μετά από εγχείρηση, εξαγωγή δοντιού ή μεγάλο τραύμα. Τα νεογέννητα συχνά δεν εμφανίζουν σημεία λόγω της περιορισμένης κινητικότητας. Όμως, καθώς το μωρό σας αρχίζει να κινείται, να πέφτει και να σκοντάφτει σε αντικείμενα, μπορεί να εμφανιστούν μελανιές κάτω από το δέρμα. Τις περισσότερες φορές τα χτυπήματα και οι μελανιές δεν είναι σοβαρά και δε χρειάζονται ιατρική φροντίδα.
Διάγνωση
Η διάγνωση της αιμορροφιλίας μπορεί να γίνει με πολλούς τρόπους. Για τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό της νόσου είναι δυνατό να ελεγχθεί το έμβρυο, για να διαπιστωθεί αν είναι προσβεβλημένο. Οι εξετάσεις αίματος του παιδιού ή του ενήλικα μπορεί να δείξουν την ανεπάρκεια ενός παράγοντα πήξης.
Παρατεταμένη αιμορραγία μετά από περιτομή μπορεί να είναι η πρώτη ένδειξη ότι το μωρό αγόρι έχει αιμορροφιλία. Περιστασιακά σε αγόρια που δεν είναι περιτετμημένα οι εύκολες μελανιές, όταν το παιδί γίνεται περισσότερο κινητικό στις ηλικίες μεταξύ 9 και 18 μηνών, μπορεί να οδηγήσουν σε διάγνωση. Καμιά φορά η ελαφρά αιμορροφιλία δε διαγιγνώσκεται, μέχρι να εγχειριστεί ένα άτομο και να προκληθεί υπερβολική αιμορραγία.
Πόσο σοβαρή είναι η αιμορροφιλία; Η αιμορροφιλία είναι νόσος που θα την έχετε σε όλη σας τη ζωή. Όμως με φάρμακα, με αναπλήρωση ή αντικατάσταση των παραγόντων πήξης που λείπουν και την κατάλληλη φροντίδα του εαυτού σας οι περισσότεροι θα ζήσετε δραστήρια και παραγωγική ζωή.
Ανάλογα με τη σοβαρότητα της αιμορροφιλίας μπορεί να χρειαστεί να φροντίσετε ιδιαίτερα να ελαχιστοποιήσετε τις αιμορραγίες που είναι αποτέλεσμα σωματικής δραστηριότητας, εγχείρησης ή οδοντιατρικής θεραπείας. Καμιά φορά ο έλεγχος της διαταραχής γίνεται δυσκολότερος λόγω ανάπτυξης αντισωμάτων κατά του παράγοντα πήξης που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία.
Χωρίς θεραπεία οι επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες στις αρθρώσεις μπορεί να προκαλέσουν χρόνιους πόνους, αδυναμία, ακόμα και να καταστρέψουν την άρθρωση. Οι αιμορραγίες στους μυς και στους μαλακούς ιστούς μπορεί να ασκήσουν πίεση στα νεύρα και να προκαλέσουν πόνο, αγκύλωση και μούδιασμα.
Χωρίς επαρκή θεραπεία μπορεί τελικά να επέλθει μόνιμη βλάβη των νεύρων και μυϊκή ατροφία. Αν η αιμορραγία εμφανιστεί στο λαιμό, στο κεφάλι ή στο πεπτικό σας σύστημα, η κατάσταση θεωρείται εξαιρετικά σοβαρή. Είναι σημαντικό να αντιμετωπίζετε έγκαιρα τέτοια επεισόδια.
Αν σκέφτεστε να κάνετε παιδιά και έχετε αιμορροφιλία ή υποψιάζεστε ότι μπορεί να έχετε το στίγμα, ο προγεννητικός έλεγχος και οι συμβουλές ενός γενετιστή μπορεί να σας βοηθήσουν να μάθετε αν υπάρχει κίνδυνος να μεταβιβάσετε τη διαταραχή στα παιδιά σας.
Θεραπεία
Η θεραπεία διαφέρει ανάλογα με τη σοβαρότητα της διαταραχής. Αν έχετε ελαφρά αιμορροφιλία Α, τα επεισόδια αιμορραγίας μπορεί να αντιμετωπιστούν με αργή ενδοφλέβια ένεση του φάρμακου δεσμοπρεσίνη (DDAVP).
Το φάρμακο αυτό βοηθάει να σταματήσει η αιμορραγία προκαλώντας έκκριση του παράγοντα VIII και σύσπαση των αιμοφόρων αγγείων.
Περιστασιακά χορηγείται δεσμοπρεσίνη (Stimate) με εισπνοή από τη μύτη. Αν έχετε αιμορροφιλία Β ή πιο σοβαρή αιμορροφιλία Α, τα επεισόδια αιμορραγίας μπορεί να σταματήσουν μόνο μετά από έγχυση παραγόντων πήξης που προέρχονται από ανθρώπινο αίμα αιμοδότη ή γενετικά παρασκευασμένων προϊόντων που λέγονται ανασυνδυασμένοι παράγοντες πήξης. Στην ανεπάρκεια του παράγοντα XI, για να σταματήσουν τα επεισόδια αιμορραγίας, χρησιμοποιούνται εγχύσεις πλάσματος του αίματος.
Η έγχυση παράγοντα πήξης δύο ή τρεις φορές την εβδομάδα μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη των αιμορραγιών στην αιμορροφιλία Α και Β. Η μέθοδος αυτή μπορεί να είναι ένας τρόπος να περιοριστεί ο χρόνος νοσηλείας στο νοσοκομείο και η απουσία από το σπίτι, τη δουλειά ή το σχολείο και να περιοριστούν οι παρενέργειες, όπως η βλάβη στις αρθρώσεις. Ο γιατρός σας μπορεί να σας μάθει να κάνετε μόνοι σας εγχύσεις δεσμοπρεσίνης ή παράγοντα πήξης στο σπίτι, στη δουλειά ή στο σχολείο.
Να φοράτε ένα βραχιόλι ιατρικής προειδοποίησης, ώστε το προσωπικό των επειγόντων περιστατικών να ενημερωθεί για την κατάσταση σας και τον τύπο του παράγοντα πήξης που χρειάζεστε. Μη χρησιμοποιείτε φάρμακα που μπορεί να χειροτερέψουν την αιμορραγία, όπως η ασπιρίνη.
Αν πάθετε ένα μικρό τραυματισμό, μπορείτε συνήθως να αντιμετωπίσετε την αιμορραγία με τη χρήση πίεσης και ενός επιδέσμου. Για μικρά σημεία αιμορραγίας κάτω από το δέρμα χρησιμοποιήστε επιθέματα πάγου.
Εγχείρηση. Όταν οι επανειλημμένες εσωτερικές αιμορραγίες έχουν καταστρέψει μια άρθρωση, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει την αντικατάσταση της άρθρωσης με τεχνητή.
Συμβουλή Πρόληψης
Η φυσικοθεραπεία και η καθημερινή σωματική δραστηριότητα μπορεί να βοηθήσουν τις αρθρώσεις που έχουν υποστεί βλάβη από την αιμορροφιλία να λειτουργούν καλύτερα.
Το κολύμπι, το ποδήλατο και το περπάτημα μπορεί να δυναμώσουν τους μυς σας, για να προστατεύουν τις αρθρώσεις σας. Η τακτική σωματική δραστηριότητα μπορεί να σας βοηθήσει να αποφύγετε την εγχείρηση για αντικατάσταση της άρθρωσης που έχει υποστεί σοβαρή βλάβη. Μην ασχολείστε όμως με αγωνίσματα στα οποία μπορεί να χτυπήσετε, επειδή συνεπάγονται μεγάλο κίνδυνο τραυματισμών και αιμορραγίας.
