Η αιμοχρωμάτωση (hemochromatosis) οφείλεται σε γενετική διαταραχή που κάνει το έντερο να απορροφά υπερβολικό σίδηρο οδηγώντας σε υπερφόρτωση σιδήρου. Ο επιπλέον σίδηρος εισέρχεται στο αίμα και συσσωρεύεται σε συγκεκριμένα όργανα και κυρίως στο συκώτι.
Σε σπάνιες περιπτώσεις η υπερφόρτωση με σίδηρο προκαλείται από επανειλημμένες μεταγγίσεις αίματος ή από υπερβολική λήψη συμπληρωμάτων σιδήρου. Η πιο συνηθισμένη αιτία είναι ένα ελαττωματικό γονίδιο που ανακαλύφθηκε το 1996 και ονομάζεται γονίδιο HFE. Δεν είναι γνωστός ο ακριβής τρόπος που το γονίδιο προκαλεί υπερφόρτωση σιδήρου. Οι ερευνητές υποθέτουν ότι ευθύνεται για μία ελαττωματική πρωτεΐνη που κάνει το έντερο να απορροφά υπερβολικές ποσότητες σιδήρου.
Σημεία και συμπτώματα
- Κόπωση.
- Πόνος στις αρθρώσεις.
- Ανικανότητα ή απώλεια σεξουαλικής διάθεσης.
- Υπέρχρωση του δέρματος.
- Αυξημένη δίψα και ούρηση.
Τα άτομα με μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου δεν αντιμετωπίζουν συνήθως προβλήματα. Η αιμοχρωμάτωση τείνει να αναπτύσσεται στα άτομα με δύο ελαττωματικά αντίγραφα, συνήθως όταν κληρονομούν ένα γονίδιο από κάθε γονέα.
Διάγνωση
Μία εξέταση αίματος, που ονομάζεται εξέταση κορεσμού τρανσφερρίνης, είναι συνήθως το πρώτο βήμα στη διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης. Αν η εξέταση δείξει ότι έχετε πάρα πολύ σίδηρο στο αίμα σας, ο γιατρός μπορεί να συστήσει επιπλέον εξετάσεις αίματος, για να εξακριβώσει περαιτέρω την ποσότητα σιδήρου και την κατάσταση του ήπατος. Μπορεί να γίνει μία γενετική μελέτη, για να διαπιστωθεί αν έχετε δύο ελαττωματικά αντίγραφα του γονιδίου HFE. Για την εξακρίβωση της έκτασης της πάθησης ο γιατρός μπορεί να συστήσει βιοψία ήπατος.
Μερικοί γιατροί συνιστούν όλοι οι ενήλικες να κάνουν τουλάχιστον μία εξέταση κορεσμού τρανσφερρίνης κατά τη διάρκεια της ζωής τους, κατά προτίμηση όταν ενηλικιώνονται, για τον έλεγχο τυχόν υπερβολικής φόρτωσης σιδήρου.
Πόσο σοβαρή είναι η αιμοχρωμάτωση; Αν δεν αντιμετωπιστεί, η αιμοχρωμάτωση μπορεί να οδηγήσει σε βλάβες οργάνων, όπως η κίρρωση και ο διαβήτης. Το καλό είναι ότι η αιμοχρωμάτωση θεραπεύεται εύκολα. Αν εντοπιστεί εγκαίρως, οι μόνιμες βλάβες μπορεί συνήθως να αποφευχθούν.
Θεραπεία
Η πιο κοινή θεραπεία είναι η αφαίρεση του επιπλέον σιδήρου από το αίμα, αφαιρώντας περίπου μισό λίτρο αίματος μία φορά την εβδομάδα, μία μέθοδος που ονομάζεται αφαίμαξη. Το αίμα αφαιρείται με τον ίδιο τρόπο όπως στην αιμοδοσία. Μερικές φορές αυτή η θεραπεία μπορεί να είναι απαραίτητη για ένα με δύο χρόνια, μέχρι να μειωθεί στα φυσιολογικά επίπεδα η ποσότητα του σιδήρου. Αφού επιτευχθεί το φυσιολογικό επίπεδο σιδήρου, τα περισσότερα άτομα χρειάζονται αφαίρεση αίματος 4 με 8 φορές το χρόνο, για να προληφθεί εκ νέου η συσσώρευση σιδήρου.
Αν η νόσος έχει προκαλέσει βλάβες στο συκώτι ή σε άλλα όργανα, μπορεί να χρειαστεί θεραπεία για την αποτροπή επιπλέον βλαβών στα όργανα. Μπορεί να χρειαστούν φάρμακα ή εγχείρηση.
Δεν είναι απαραίτητο να καταργήσετε όλο το σίδηρο από τη δίαιτα σας, αλλά αποφύγετε να καταναλώνετε περισσότερο από τη συνιστώμενη ημερήσια ποσότητα, 18 χιλιοστόγραμμα. Τα προϊόντα που περιέχουν περισσότερο σίδηρο είναι τα συμπληρώματα σιδήρου και μερικές πολυβιταμίνες. Επιπλέον, καλό είναι να περιορίσετε την υπερβολική κατανάλωση βιταμίνης C. Η βιταμίνη C διευκολύνει την απορρόφηση σιδήρου. Αποφύγετε το αλκοόλ, γιατί μπορεί να επιβαρύνει την πάθηση του ήπατος.
