Μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 προδιαθέτουν για καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών και άλλων καρκίνων. Μπορεί όμως να σχετίζεται και με τη νόσο Αλτσχάιμερ, γράφουν επιστήμονες του Ινστιτούτου Νευρολογικών Παθήσεων Gladstone στην Καλιφόρνια, σε μελέτη τους που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Communications.
Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 ενέχονται σε ένα ποσοστό 5-10% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού. Το γονίδιο BRCA1, το οποίο ανακαλύφθηκε πριν από 20 χρόνια, αποκαθιστά βλάβες του DNA και άρα προστατεύει από τον καρκίνο. Όμως τα άτομα που είναι φορείς μιας μεταλλαγμένης εκδοχής, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο διότι δεν παράγει ο οργανισμός τους επαρκή ποσότητα μιας πρωτεΐνης που καταστέλλει τους όγκους. Σύμφωνα με τις πιο πρόσφατες εκτιμήσεις, μεταξύ των γυναικών που έχουν κληρονομήσει μια βλαβερή μετάλλαξη του BRCA1, το 55-65% θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού και το 39% καρκίνο των ωοθηκών πριν από την ηλικία των 70.
Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η ίδια πρωτεΐνη είναι μειωμένη και στα άτομα με νόσο Αλτσχάιμερ. Αυτό σημαίνει ότι είναι σημαντική για την διατήρηση των εγκεφαλικών κυττάρων σε υγιή κατάσταση.
Οι ερευνητές ανέφεραν: “Το γονίδιο BRCA1 έχει μελετηθεί κυρίως για το ρόλο που παίζει στον καρκίνο. Με μεγάλη έκπληξη ανακαλύψαμε ότι παίζει ρόλο και στους νευρώνες καθώς και στις νευροεκφυλιστικές ασθένειες που χαρακτηρίζονται από απώλεια εγκεφαλικών κυττάρων. Όταν γεννιέται ένα νέο κύτταρα, το BRCA1 βοηθά στην ανάπλαση τυχόν βλάβης που προκύπτει στο DNA”.
Το BRCA1 ίσως προστατεύει τους νευρώνες
Η δρ Έλσα Σουμπερμπιλι και οι συνεργάτες της μελέτησαν τον ρόλο της πρωτεΐνης που κωδικοποιεί το BRCA1 στα εγκεφαλικά κύτταρα, εστιάζοντας σε ποντίκια. Μείωσαν τα επίπεδα της πρωτεΐνης στον οργανισμό των τρωκτικών και διαπίστωσαν ότι χωρίς αυτήν συσσωρευόταν βλάβες στο DNA στην περιοχή του εγκεφάλου και εμφανίζονταν προβλήματα μνήμης.
Μελέτησαν επίσης τους εγκεφάλους ατόμων που είχαν πεθάνει από Αλτσχάιμερ και διαπίστωσαν ότι η πρωτεΐνη ήταν μειωμένη έως και κατά 75% σε ορισμένους εξ αυτών. Στις εργαστηριακές αναλύσεις διαπιστώθηκε ότι η πρωτεΐνη μειωνόταν γρήγορα όταν ήταν παρούσα η πρωτεΐνη β-αμυλοειδές, η οποία σχηματίζει τις χαρακτηριστικές εγκεφαλικές πλάκες της νόσου Αλτσχάιμερ.
Η έρευνα των επιστημόνων επικεντρώνεται τώρα στο κατά πόσο μια αύξηση των επιπέδων της πρωτεΐνης στα ποντίκια μπορεί να προλάβει ή να αναστρέψει την εκφύλιση των νευρώνων και τα προβλήματα μνήμης.
«Η εξομάλυνση της λειτουργίας του BRCA1 ίσως να προστατεύει τους νευρώνες από τις βλάβες του DNA και τελικά να προλάβει τις διαδικασίες που ακολουθούν και συνδέονται με προβλήματα υγείας», ανέφερε ο δρ Λενναρτ Μουκ, διευθυντής του Ινστιτούτου Νευρολογικών Παθήσεων «Gladstone».
