Ένα στα 70 παιδιά στον αναπτυγμένο δυτικό κόσμο θεωρείται ότι πάσχει από κάποια διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (Autism Spectrum disorder ή ASD), μια κατάσταση που για χρόνια οι επιστήμονες πίστευαν ότι προέρχεται αποκλειστικά από τον εγκέφαλο.
Όμως μια νέα μελέτη από ερευνητές του Harvard Medical School αποκαλύπτει ότι οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού αφορούν όχι μόνο τον εγκέφαλο, αλλά και το δέρμα επηρεάζοντας τα αισθητήρια ερεθίσματα όπως είναι η αφή.
Οι ερευνητές γράφουν στο περιοδικό Cell ότι οι παθήσεις του φάσματος του αυτισμού δεν είναι μόνο αποτέλεσμα διαταραχής στον εγκέφαλο, αλλά και των αισθητήριων νεύρων των χειρών, των ποδιών και του δέρματος. Τα αισθητήρια νεύρα στέλνουν μηνύματα από τη περιφέρεια του σώματος προς τον εγκέφαλο.
Πολλοί άνθρωποι με αυτισμό έχουν συχνά υπερευαισθησία στο φως, ένα σημάδι που δείχνει ότι ένα μέρος της διαταραχής αφορά τις αισθήσεις. Επίσης οι πάσχοντες είναι ευαίσθητοι στο άγγιγμα. Οι ερευνητές θεωρούν ότι τα αισθητήρια νεύρα λειτουργούν με ελαττωματικό τρόπο εξαιτίας γενετικών μεταλλάξεων, με αποτέλεσμα τα μηνύματα που στέλνουν να είναι πολύ πιο «δυνατά» από το φυσιολογικό. Έτσι, οι ασθενείς τα βιώνουν έντονα και αναπτύσσουν ακραίο άγχος, το οποίο επηρεάζει τη συμπεριφορά τους και τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις.
Η ακριβής αιτία των παθήσεων που εντάσσονται στο φάσμα του αυτισμού παραμένει άγνωστη, αλλά οι ερευνητές πιστεύουν ότι παίζουν ρόλο μεταλλάξεις στα γονίδια Mecp2, Gabrb3, Shank3 και Fmr1 κάτι που κάνει τα παιδιά ευάλωτα στην ανάπτυξη αυτών των ασθενειών.
Προβλήματα με τα αισθητήρια νεύρα
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Νευροβιολογίας David Ginty, εξέτασαν τη δραστηριότητα ορισμένων μεταλλαγμένων γονιδίων σε ομάδα ποντικιών, αλλά αντί να επικεντρωθούν στον ρόλο τους στον εγκέφαλο θέλησαν να δουν αν επηρεάζονται τα περιφερειακά αισθητήρια νεύρα.
Τροποποίησαν γενετικά τα ποντίκια έτσι ώστε να υπάρχει επίπτωση μόνο στα περιφερειακά νεύρα και στη συνέχεια αξιολόγησαν την ικανότητά τους να διαχωρίζουν αντικείμενα μέσω της αφής.
Όπως διαπίστωσαν, τα ποντίκια παρουσίαζαν οξυμένη αντίδραση όταν ασκούσαν μια ελαφρά πνοή αέρα στην πλάτη τους, ενώ δεν μπορούσαν να ξεχωρίσουν τις υφές των αντικειμένων. Όταν τα άφησαν ελεύθερα σε ανοικτούς χώρους μαζί με άλλα ποντίκια, τα οποία δεν γνώριζαν καθόλου, τα γενετικά τροποποιημένα ποντίκια σχεδόν πανικοβλήθηκαν, επιδεικνύοντας ιδιαίτερα υψηλά επίπεδα άγχους. Επιπλέον, η μετάδοση των ηλεκτρικών μηνυμάτων από τις νευρικές απολήψεις του δέρματος προς την σπονδυλική στήλη και από εκεί στον εγκέφαλο, δεν ήταν φυσιολογική.
Ο Ginty ανέφερε: «Τα ευρήματα υποδηλώνουν ότι οι γενετικές μεταλλάξεις στα κύτταρα των περιφερειακών αισθητηρίων νεύρων, δημιουργούν προβλήματα στον τρόπο με τον οποίο ερμηνεύει το σώμα την αφή και αυτό οδηγεί σε προβλήματα συμπεριφοράς. Πιθανότατα το ίδιο συμβαίνει και στον άνθρωπο κι έτσι εξηγούνται ορισμένα από τα προβλήματα συμπεριφοράς που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς.
