Οι γιατροί ελπίζουν ότι θα καταφέρουν με τη βοήθεια της γενετικής να θεραπεύσουν κληρονομικές διαταραχές του αίματος, όπως είναι η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Για την ώρα, Αμερικανοί επιστήμονες θεράπευσαν τη μεσογειακή αναιμία (θαλασσαιμία) σε ποντίκια χρησιμοποιώντας μια νέα τεχνική τροποποίησης του γονιδιώματος, ένα συνδυασμό από νανοσωματίδια, συνθετικά τμήματα DNA και ενδοφλέβια έγχυση. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Communications. Το επίτευγμα ανοίγει το δρόμο για την εφαρμογή της νέας τεχνικής στους ανθρώπους, αφού χρησιμοποιηθεί προηγουμένως σε άλλα ζώα.
Η μεσογειακή αναιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια του αίματος, που μειώνει την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης και τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων προκαλώντας έλλειψη οξυγόνου στον οργανισμό, κάτι που έχει διάφορα συμπτώματα (ωχρό δέρμα, αδυναμία, κόπωση) και σοβαρές επιπλοκές (υπερφόρτωση σιδήρου, αυξημένο κίνδυνο λοίμωξης, παραμορφώσεις των οστών και καρδιακά προβλήματα).
Σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία για την μεσογειακή αναιμία με την έννοια της οριστικής ίασης. Tα άτομα με ήπιες μορφές της πάθησης δεν χρειάζεται κανενός είδους θεραπεία. Εντούτοις, εκείνοι με μια πιο σοβαρή μορφή χρειάζονται τακτικές μεταγγίσεις αίματος.
Νέα γενετική τεχνική
Ερευνητές του Yale University με επικεφαλής τον καθηγητή Peter Glazer, ανέπτυξαν μια νέα ελάχιστα επεμβατική γενετική τεχνική για τη διόρθωση των μεταλλάξεων που προκαλούν τη μεσογειακή αναιμία. Πήραν από το μυελό των οστών μια πρωτεΐνη που ενεργοποιεί τα βλαστικά κύτταρα του αίματος των ποντικιών και τη συνδύασαν με συνθετικά μόρια (πεπτίδια νουκλεϊκού οξέος, γνωστά ως ΡΝΑ), που μιμούνται το DNA και προσκολλώνται στο ελαττωματικό γονίδιο-στόχο ΗΒΒ. Αυτό πυροδοτεί στα κύτταρα που παράγουν αίμα μια διαδικασία διόρθωσης της παθογόνας μετάλλαξης. Η μεταφορά των μορίων ΡΝΑ γίνεται μέσω νανοσωματιδίων τα οποία εισάγονται στο σώμα με ενδοφλέβια ένεση.
Το ποσοστό επιτυχίας ήταν μόνο 7%, όσον αφορά την επιτυχή γενετική διόρθωση στα αιματοποιητικά βλαστoκύτταρα, αλλά ήταν αρκετό για να εξαφανισθεί η αναιμία. Τα ποντίκια δεν είχαν πια συμπτώματα της νόσου και έπειτα από πέντε μήνες τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης στο αίμα τους ήταν σε κανονικά επίπεδα.
Σύμφωνα με τον Glazer, η νέα μέθοδος είναι ανώτερη από εναλλακτικές γενετικές τεχνικές όπως η CRISPR, η οποία μπορεί να έχει παρενέργειες, όπως η μετάλλαξη κάποιου άσχετου γονιδίου.
Αν η τεχνική αποδειχθεί αποτελεσματική και σε άλλα ζώα, μπορεί τελικά να οδηγήσει στη θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας στους ανθρώπους αλλά και άλλων αιματολογικών διαταραχών, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Πηγή: Bahal R, McNeer NA, Quijano E, et al. In vivo correction of anaemia in b-thalassemic mice by gPNA-mediated gene editing with nanoparticle delivery. Nature Communication 2016.
