Η αυξητική ορμόνη ή σωματοστατίνη, μια πρωτεΐνη που αποτελείται από 191 αμινοξέα και εκκρίνεται από την υπόφυση του εγκεφάλου, μπορεί να κάνει κάποιον γίγαντα (όταν υπερπαράγεται) ή νάνο (όταν υπάρχει ανεπάρκεια).
Η υπερέκκριση της αυξητικής ορμόνης οφείλεται σε καλοήθεις όγκους (αδενώματα) της υπόφυσης και όταν εμφανίζεται στην παιδική ηλικία οδηγεί σε σημαντική αύξηση του ύψους. Όταν η υπερέκκριση της αυξητικής ορμόνης εκδηλώνεται μετά την εφηβεία, δεν μπορεί να προκαλέσει αύξηση του ύψους, γιατί έχει ολοκληρωθεί η ανάπτυξη των οστών. Σε τέτοιες περιπτώσεις, προκαλεί αύξηση στο μέγεθος των άκρων (χεριών και ποδιών), προπέτεια της κάτω γνάθου και πάχυνση σε μαλακά μόρια. Η πάθηση αυτή ονομάζεται μεγαλακρία (ή ακρομεγαλία).
O Arnold Schwarzenegger ανάμεσα στους γίγαντες Wilt Chamberlain και Αdré The Giant.
Δηλαδή, ο γιγαντισμός και η μεγαλακρία έχουν την ίδια αιτία, την υπερπαραγωγή της αυξητικής ορμόνης η οποία εκδηλώνονται σε διαφορετική φάση της ζωής.
Ο ψηλότερος μέχρι σήμερα άνθρωπος ήταν ο Robert Pershing Wadlow γνωστός ως Alton Giant με ύψος 2,72 που έζησε από το 1918 έως το 1940 στο Ιλινόις των ΗΠΑ. Ο πιο γνωστός άνθρωπος με μεγαλακρία είναι ο Αμερικανός ηθοποιός Richard Dawson Kiel, γνωστός ως Σαγώνιας, ο οποίος έπαιξε σε δύο ταινίες Τζαίημς Μποντ.
Η μεγαλακρία είναι σπάνια πάθηση. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 700-800 άτομα. Προσβάλλει εξίσου συχνά και τα δύο φύλα. Ο γιγαντισμός είναι εξαιρετικά σπάνιος π.χ. στις ΗΠΑ υπάρχουν περί τα 100 επιβεβαιωμένα περιστατικά.
Στη μεγαλακρία και το γιγαντισμό, εκτός από τις δυσμορφίες που προκαλούνται από την υπερέκκριση της αυξητικής ορμόνης, προκύπτει υπερτροφία της καρδιάς, υπέρταση και πρόωρος θάνατος από καρδιαγγειακά νοσήματα. Υπάρχουν επίσης μεταβολικές διαταραχές (συνήθως σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2) και αυξάνεται ο κίνδυνος να εμφανισθεί καρκίνος, κυρίως του παχέος εντέρου. Τελικά καταγράφεται μείωση του προσδόκιμου επιβίωσης κατά τουλάχιστον 30%.
Σήμερα ξέρουμε ότι τουλάχιστον το 50% των γιγαντισμών οφείλεται σε γενετικά αίτια.
Συμπτώματα
Η εκδήλωση του γιγαντισμού στα παιδιά είναι συνήθως ραγδαία και εμφανής, ενώ η μεγαλακρία στους ενήλικες είναι πιο βαθμιαία, γι’ αυτό και καθυστερεί η διάγνωση.
Η υποψία για τυχόν υπερέκκριση της αυξητικής ορμόνης στις μικρές ηλικίες τίθεται όταν συνυπάρχουν και άλλα συμπτώματα (ήπια έως μέτρια παχυσαρκία, πονοκέφαλοι, μακροκεφαλία, οπτικές αλλαγές, υπερβολική εφίδρωση, προγναθισμός κ.ά.).
Με τα χρόνια παρουσιάζεται αύξηση του μεγέθους των άκρων (δεν χωράνε τα δακτυλίδια, χρειάζεται ολοένα μεγαλύτερο μέγεθος παπούτσι), μπορεί να εμφανισθεί πάχυνση στα χείλη και τη γλώσσα, ενώ αλλάζουν μερικά χαρακτηριστικά του προσώπου (προπέτεια στο μέτωπο και τη κάτω γνάθο, αραίωση δοντιών).
Οι ασθενείς συχνά ταλαιπωρούνται επίσης από αυξημένη εφίδρωση, έχουν έντονο ροχαλητό, αρθραλγίες και μπορεί να εμφανίσουν σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα. Μπορεί να παρουσιασθούν προβλήματα σεξουαλικής δυσλειτουργίας στους άνδρες και διαταραχές της περιόδου στις γυναίκες. Επίσης, συχνά εμφανίζεται υπέρταση και διαβήτης.
Διάγνωση
Η διάγνωση γίνεται με τη μέτρηση των επιπέδων της αυξητικής ορμόνης (GH) και του ινσουλινόμορφου αυξητικού παράγοντα-1 (IGF-1) στο αίμα. Αν με τις απλές αυτές μετρήσεις υπάρχει υποψία υπερέκκρισης αυξητικής ορμόνης, η διάγνωση πρέπει να επιβεβαιωθεί με ειδικές ενδοκρινολογικές εξετάσεις.
Στις περιπτώσεις που επιβεβαιώνεται η διάγνωση, η αιτία της αποκαλύπτεται με τη διενέργεια μαγνητικής τομογραφίας (MRI) της υπόφυσης η οποία και αποκαλύπτει την παρουσία ενός μικρού ή μεγάλου (πάνω από 10 χιλιοστά) αδενώματος στη υπόφυση. Το μέγεθος και η επέκταση του αδενώματος καθορίζει τη θεραπεία. Αν το αδένωμα είναι μεγάλο μπορεί να πιέζει τα οπτικά νεύρα και στη περίπτωση αυτή χρειάζεται να γίνει έλεγχος των οπτικών πεδίων.
Θεραπεία
Η θεραπεία είναι εξατομικευμένη και εξαρτάται από το μέγεθος του αδενώματος, την πίεση που ασκείται στα οπτικά νεύρα, την ανταπόκριση στις υπάρχουσες φαρμακευτικές θεραπείες και την ηλικία του ασθενή. Επίσης, σημαντικό μέρος της θεραπείας σχετίζεται με τις επιπλοκές της ασθένειας.
Οι βασικές μορφές θεραπείας είναι:
1. Νευροχειρουργική αφαίρεση. Γίνεται από τη μύτη αλλά πλήρης ίαση επιτυγχάνεται σε ποσοστό κάτω του 50%.
2. Φαρμακευτική θεραπεία με ανάλογα σωματοστατίνης ή τον ανταγωνιστή της αυξητικής ορμόνης. Πρόσφατα προστέθηκε μία νεότερη γενιάς μορφή αναλόγου σωματοστατίνης, η πασιρεοτίδη, με πολύ θετικά αποτελέσματα.
3. Ακτινοθεραπεία της υπόφυσης. Δεν είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική στον πλήρη έλεγχο της υπερέκκρισης της αυξητικής ορμόνης, αργεί να δράσει και συνοδεύεται από επιπλοκές.
Για τους ασθενείς που επιτυγχάνουν το θεραπευτικό στόχο ομαλοποιείται το προσδόκιμο επιβίωσης αλλά ορισμένες δυσμορφίες και βλάβες των αρθρώσεων δεν αντιστρέφονται. Για το λόγο αυτό είναι σημαντική η έγκαιρη διάγνωση.
