Τα ίδια γονίδια εκφράζονται διαφορετικά σε άνδρες και γυναίκες

Άνδρες και γυναίκες διαφέρουν με φανερούς και λιγότερο προφανείς τρόπους, για παράδειγμα, στον επιπολασμό ορισμένων ασθενειών ή αντιδράσεων προς τα φάρμακα. Αυτό μπορεί να συμβαίνει ακόμα και αν τα γονίδια είναι ίδια στα δυο φύλα διότι εκφράζονται διαφορετικά και εξηγεί γιατί η φυσική επιλογή δεν έχει εξαφανίσει τα ελαττωματικά γονίδια.

Ο άνθρωπος έχει περίπου 20.000 γονίδια στο DNA του. Από αυτά, τα 6.500 εκφράζονται διαφορετικά στους άνδρες και στις γυναίκες, υποστηρίζουν Ισραηλινοί επιστήμονες σε μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό BMC Biology.

Οι ερευνητές του Weizmann Institute of Science του Ισραήλ, με επικεφαλής τον καθηγητή Shmuel Pietrokovski και τον δρ Moran Gershoni βρήκαν ότι σχεδόν το ένα τρίτο των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, εκδηλώνονται διαφορετικά στα δύο φύλα. “Ουσιαστικά άνδρες και γυναίκες ακολουθούν δύο ξεχωριστά αλλά αλληλεξαρτώμενα μονοπάτια εξέλιξης, οπότε μπορεί κανείς να μιλά για συνεξέλιξη”, είπαν οι επιστήμονες.

Οι ερευνητές μελέτησαν τον διαφορετικό τρόπο έκφρασης (της ενεργοποίησης και της απενεργοποίησης) των γονιδίων σε 53 ιστούς 544 ανθρώπων. Εντόπισαν περίπου 6.500 γονίδια, των οποίων η δραστηριότητα εμφανίζει προτίμηση προς το ένα ή το άλλο φύλο σε τουλάχιστον έναν ιστό του σώματος.

Για παράδειγμα, κάποια γονίδια που σχετίζονται με τις τρίχες, εκφράζονται στο δέρμα των ανδρών αλλά όχι των γυναικών (γι’ αυτό οι άνδρες έχουν γένια στο πρόσωπο και οι γυναίκες δεν έχουν). Επίσης τα γονίδια που σχετίζονται με το θηλασμό υπάρχουν στους άνδρες αλλά δεν εκφράζονται γι’ αυτό και οι άνδρες δεν έχουν γυναικείο στήθος.

Τα γονίδια που εμπλέκονται στη δημιουργία των μυών, εκφράζονται πιο έντονα στους άνδρες από ό,τι στις γυναίκες. Αντίστροφα, γονίδια που αφορούν την αποθήκευση του λίπους, δραστηριοποιούνται πιο έντονα στις γυναίκες (οι οποίες έχουν μεγαλύτερο λιπώδη ιστό).

Οι ερευνητές βρήκαν επίσης ότι ορισμένα γονίδια εκφράζονται στην αριστερή κοιλία της καρδιάς των γυναικών αλλά όχι των ανδρών. Ένα από αυτά τα γονίδια, το οποίο σχετίζεται με την πρόσληψη ασβεστίου, έδειξε υψηλότερα επίπεδα έκφρασης στις νεότερες γυναίκες και απότομη μείωση με την ηλικία. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η δραστηριοποίηση αυτή σε γυναίκες μέχρι την εμμηνόπαυση, προστατεύει την καρδιά τους, αλλά οδηγεί σε καρδιακές παθήσεις και οστεοπόρωση τα επόμενα χρόνια όταν κλείνει η γονιδιακή έκφραση.

Μερικά γονίδια που ρυθμίζουν ένζυμα του ήπατος είναι πιο ενεργά στις γυναίκες, πράγμα που ίσως εξηγεί τις διαφορετικές αντιδράσεις των δύο φύλων στα φάρμακα. Κάποια άλλα γονίδια δραστηριοποιούνται κυρίως στο γυναικείο εγκέφαλο αλλά όχι στον ανδρικό (αυτό μπορεί να εξηγεί γιατί οι άνδρες εκδηλώνουν πιο συχνά νόσο Πάρκινσον).

Κάτι που επίσης έχει ενδιαφέρον είναι πως με το πέρασμα των δεκαετιών τα γονίδια που είναι πιο «ανδρικά» ή πιο «γυναικεία», συσσωρεύουν περισσότερες μεταλλάξεις από ό,τι τα υπόλοιπα που δρουν με όμοιο τρόπο στα δύο φύλα.

«Το βασικό γονιδίωμα είναι σχεδόν το ίδιο σε όλους μας, αλλά χρησιμοποιείται διαφορετικά στο σώμα μεταξύ των ανθρώπων και οι διαφορές αυτές αφορούν και τα δύο φύλα. Πρέπει να διερευνηθούν περαιτέρω οι διαφορές μεταξύ ανδρών-γυναικών στα γονίδιά τους, επειδή αυτές έχουν επιπτώσεις στην εκδήλωση διαφόρων ασθενειών και στην ανταπόκριση των ασθενών στις θεραπείες», ανέφεραν οι επιστήμονες.

Φυσική επιλογή και γονίδια

Οι ερευνητές ξεκίνησαν τη μελέτη τους ως έναν τρόπο απάντησης στο ερώτημα γιατί η συχνότητα ορισμένων ανθρώπινων ασθενειών είναι κοινή ενώ διαφέρει για άλλες. Επίσης, γιατί ορισμένα ελαττωματικά γονίδια δεν έχουν εξαλειφθεί κατά τη διάρκεια της εξέλιξης.

Περίπου το 15% των ζευγαριών που προσπαθούν να συλλάβουν ορίζονται ως άγονα, πράγμα που υποδηλώνει ότι οι μεταλλάξεις που επηρεάζουν τη γονιμότητα είναι διαδεδομένες. Αυτό φαίνεται παράδοξο: Η κοινή λογική λέει ότι αυτές οι μεταλλάξεις, οι οποίες επηρεάζουν άμεσα την επιβίωση του είδους θα έπρεπε να είχαν απομακρυνθεί μέσω της φυσικής επιλογής.

Οι Pietrokovski και Gershoni έδειξαν ότι οι μεταλλάξεις στα γονίδια που σχετίζονται με τον σχηματισμό σπερματοζωαρίων επιμένουν επειδή τα γονίδια εκφράζονται μόνο στους άνδρες. Έτσι, μια μετάλλαξη μπορεί να είναι προβληματική μόνο για το ένα φύλο και να μεταφέρεται ελεύθερα στην επόμενη γενιά από το άλλο άλλο φύλο. Για παράδειγμα το γονίδιο της ομοφυλοφιλίας στον άνδρα μπορεί να κληρονομηθεί από τη μητέρα. Ακόμη και αν κανείς ομοφυλόφιλος άνδρας δεν έκανε παιδιά, η ομοφυλοφιλία δεν εξαφανίζεται διότι το γονίδιο κληρονομείται μέσω της γυναίκας και εκφράζεται στον άνδρα.

Το ερώτημα είναι, σε ποιο βαθμό οι βλαβερές μεταλλάξεις εξουδετερώνονται ή γίνονται ανεκτές κατά τη διαδικασία της εξέλιξης; Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η αποτελεσματικότητα της φυσικής επιλογής είναι ασθενής για πολλά ελαττωματικά γονίδια.

“Όσο περισσότερο ένα γονίδιο είναι ειδικό σε ένα φύλο, τόσο λιγότερη επίδραση έχει η φυσική επιλογή. Και μια ακόμη διαφορά: Η φυσική επιλογή είναι ακόμη πιο αδύναμη στους άνδρες”, λέει ο Gershoni. Αν και δεν υπάρχει πλήρη εξήγηση για αυτή τη πρόσθετη διαφορά, οι ερευνητές επισημαίνουν μια θεωρία της σεξουαλικής εξέλιξης που προτάθηκε για πρώτη φορά στη δεκαετία του 1930: “Σε πολλά είδη, τα θηλυκά μπορούν να παράγουν μόνο ένα περιορισμένο αριθμό απογόνων, ενώ τα αρσενικά μπορούν, θεωρητικά, να αφήσουν πολύ περισσότερους απογόνους. Έτσι η επιβίωση του είδους εξαρτάται περισσότερο από την επιβίωση του θηλυκού παρά του αρσενικού”, εξηγεί ο Pietrokovski. “Η φυσική επιλογή ίσως είναι πιο χαλαρή με τα γονίδια που είναι επιβλαβή μόνο στους άνδρες”.

Να σημειωθεί ότι το Ινστιτούτο Επιστήμης Weizmann στο Ισραήλ, είναι ένα από τα κορυφαία ερευνητικά ιδρύματα στον κόσμο. Η εργασία αυτή χαρτογράφησε για πρώτη φορά τα γονίδια που έχουν “ειδικότητα” στα δύο φύλα και σχετίζονται με ορισμένα ανδρικά ή γυναικεία χαρακτηριστικά.

Πηγή: The landscape of sex-differential transcriptome and its consequent selection in human adults.

Δείτε επίσης