Το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο (MDS) είναι μια ομάδα ετερογενών διαταραχών που σχετίζονται με τη δυσλειτουργία του μυελού των οστών και μπορούν να εξελιχθούν σε καρκίνο. Περιλαμβάνει διαταραχές όπου τα αιμοσφαίρια στον μυελό των οστών δεν ωριμάζουν και συνεπώς δεν γίνονται υγιή κύτταρα με αποτέλεσμα να μην υπάρχουν αρκετά φυσιολογικά κύτταρα του αίματος στον οργανισμό. Το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο διαιρείται σε διάφορες μορφές και ορισμένες είναι πιο επικίνδυνες από άλλες.
Ο μυελός των οστών -το λεγόμενο “μεδούλι”- βρίσκεται στις εσωτερικές κοιλότητες των οστών και ο σκοπός του είναι να παράγει ώριμα κύτταρα αίματος από βλαστοκύτταρα. Είναι το εργοστάσιο παραγωγής των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των περισσότερων λευκών αιμοσφαιρίων. Όταν κάτι δεν πάει καλά με το μυελό των οστών, οι συνέπειες συχνά είναι σοβαρές. Με όλες τις μορφές του συνδρόμου, και καθώς αναπτύσσεται η κατάσταση, ο μυελός των οστών παράγει κακής ποιότητας (δυσπλαστικά) αιμοσφαίρια του αίματος. Τα δυσπλαστικά αιμοσφαίρια δεν ελευθερώνονται στο αίμα και συμπιέζουν στο χώρο του μυελού των οστών τα υγιή αιμοσφαίρια, τα οποία με αυτόν τον τρόπο δεν καταφέρνουν να εισέλθουν στην κυκλοφορία του αίματος. Έτσι οι εξετάσεις αίματος δείχνουν χαμηλά επίπεδα αιμοσφαιρίων.
Υγιή και δυσπλαστικά ερυθρά αιμοσφαίρια.
Το χαρακτηριστικό γνώρισμα του μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου είναι ο συνδυασμός ενός υπερδραστήριου μυελού των οστών με ένα χαμηλό αριθμό αιμοκυττάρων. Το σύνδρομο μπορεί να είναι ήπιο και να ακολουθεί χρόνια, αργή εξέλιξη. Μερικοί τύποι είναι επιθετικοί και μπορεί να εξελιχθούν σε οξεία μυελογενή λευχαιμία, κάτι που μπορεί να συμβεί μέσα σε μήνες ή μερικά χρόνια αργότερα στο 30% των ασθενών. Είναι πολύ σπάνιο στα παιδιά.
Συμπτώματα
Περίπου το 20% των ασθενών δεν έχουν σημάδια ή συμπτώματα τη στιγμή της διάγνωσης που συχνά γίνεται τυχαία ως αποτέλεσμα μιας συνήθους εξέτασης αίματος.
Σε μεταγενέστερα στάδια, τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ανάλογα με το πόσο σοβαρή είναι η ασθένεια. Μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Σημάδια αναιμίας λόγω υποπαραγωγής ή χαμηλού αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η αναιμία επιφέρει κόπωση, δύσπνοια και καρδιακή ανεπάρκεια (σε σοβαρές περιπτώσεις).
- Ουδετεροπενία εμφανίζεται όταν υπάρχει ανεπαρκές επίπεδο λευκών αιμοσφαιρίων. Τα λευκά αιμοσφαίρια βοηθούν στην καταπολέμηση λοιμώξεων και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν πυρετό, βήχα και συχνές, ασυνήθιστες ή ιδιαίτερα σοβαρές λοιμώξεις.
- Θρομβοπενία εμφανίζεται όταν υπάρχει ανεπαρκές επίπεδο αιμοπεταλίων στο αίμα -τα αιμοπετάλια βοηθούν στην πήξη του αίματος. Τα συμπτώματα της θρομβοπενίας περιλαμβάνουν συχνές μικρές αιμορραγίες, ειδικά από τη μύτη και τα ούλα, καθώς και μώλωπες.
- Άλλα συμπτώματα μπορεί να είναι η απώλεια της όρεξης και η απώλεια βάρους.
Περίπου τέσσερα ανά 100.000 άτομα που εμφανίζουν πολλαπλό μυέλωμα κάθε χρόνο. Η μέση ηλικία εμφάνισης είναι 70 χρόνια. Παρουσιάζεται ελαφρώς πιο συχνά στους άνδρες σε σχέση με τις γυναίκες. Δεν είναι κληρονομική πάθηση και δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι μπορεί να οφείλεται σε μολύνσεις. Η πρόγνωση εξαρτάται από τον τύπο των κυττάρων που επηρεάζονται και τις μεταλλάξεις που ευθύνονται. Το ποσοστό επιβίωσης μετά τη διάγνωση είναι, κατά μέσο όρο, τα 2,5 έτη.
Ορισμένα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα προκαλούνται από την έκθεση σε θεραπείες για καρκίνο, όπως η χημειοθεραπεία και η ακτινοβολία, ή σε τοξικές χημικές ουσίες, όπως ο καπνός του τσιγάρου, το βενζόλιο, τα παρασιτοκτόνα και η έκθεση σε βαρέα μέταλλα όπως ο μόλυβδος.
Θεραπεία
Η θεραπεία των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων εξαρτάται από την ηλικία, την παρουσία άλλων ασθενειών και το πόσο έχει προχωρήσει η νόσος. Περιλαμβάνει την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Οι επιλογές για τη θεραπεία του μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου είναι:
Μετάγγιση αίματος. Εάν έχετε χαμηλό επίπεδο ερυθρών αιμοσφαιρίων, λευκοκυττάρων ή αιμοπεταλίων, μπορεί να σας γίνει μετάγγιση αίματος.
Αντιβιοτικά. Εάν υπάρχει χαμηλός αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων, μπορούν να συνταγογραφηθούν αντιβιοτικά για την καταπολέμηση της λοίμωξης.
Αυξητικοί Παράγοντες. Οι αυξητικοί παράγοντες χρησιμοποιούνται για την τόνωση της παραγωγής κυττάρων του αίματος από τον μυελό των οστών. Μπορούν να χρησιμοποιηθεί η ερυθροποιητίνη που βοηθά το μυελό των οστών να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια, ο παράγοντας διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων (G-CSF) και ο παράγοντας διέγερσης αποικιών των κοκκιοκυττάρων μακροφάγων (GM-CSF) που βοηθούν τον μυελό των οστών να παράγει λευκά αιμοσφαίρια.
Χημειοθεραπεία. Πρόκειται για χρήση φαρμάκων για την καταστροφή καρκινικών κυττάρων. Τα φάρμακα χημειοθεραπείας μπορούν να παρέχονται σε ποικίλες μορφές, όπως είναι τα χάπια και οι ενέσεις. Τα φάρμακα εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος και κυκλοφορούν στο σώμα, σκοτώνοντας κυρίως τα καρκινικά κύτταρα, καθώς και μερικά υγιή κύτταρα.
Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Η μόνη μέθοδος που επιτρέπει τη θεραπεία των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων είναι η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων (TSC). Η διαδικασία TSC ξεκινά με τη λήψη υψηλών δόσεων χημειοθεραπευτικών φαρμάκων για να σκοτώσει το μυελό των οστών και κατόπιν να εγχύσει υγιή βλαστοκύτταρα. Τα βλαστοκύτταρα που χρησιμοποιούνται για μεταμόσχευση μπορούν να επιλεγούν από το αίμα του δότη ή το μυελό των οστών.
Λεναλιδομίδη. Το φάρμακο lenalidomide μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία ενός σπάνιου τύπου MDS που ονομάζεται διαγραφή 5q ή del (5q).
Δείτε περισσότερα για το μυελοπλαστικό σύνδρομο εδώ (φυλλάδιο γραμμένο στα αγγλικά).
