O όρος σύνδρομο αναφέρεται σε ένα σύνολο πολλαπλών ανωμαλιών που επαναλαμβάνονται κατά ένα σταθερό τρόπο και έχουν κοινό παθογενετικό μηχανισμό. Το σύνδρομο Νούναν (Noonan) είναι μια συγγενής ανωμαλία με κύρια χαρακτηριστικά το χαμηλό ανάστημα (70%), τις δυσμορφίες του θώρακα και τις συγγενείς καρδιοπάθειες (60%) με συχνότερη αυτή της στένωσης της πνευμονικής αρτηρίας σε ποσοστό μέχρι και 88% των ασθενών.
Συνδεδεμένο κατά 25% με τη νοητική υστέρηση, το σύνδρομο προκαλεί παραμορφώσεις στο πρόσωπο και σοβαρές διαταραχές της καρδιακής λειτουργίας. Μοιάζει με το Σύνδρομο Τέρνερ (Turner Syndrome).
Αναγνωρίστηκε ως κλινική οντότητα το 1963 από τους Νούναν και Εμκε (Noonan και Ehmke) σε ανθρώπους με ασυνήθη χαρακτηριστικά στο πρόσωπο, πολλαπλές παραμορφώσεις και συγγενή καρδιοπάθεια. H Jacqueline Noonan, μια Αμερικανίδα παιδοκαρδιολόγος παρατήρησε ότι πολλά παιδιά με στένωση της πνευμονικής αρτηρίας είχαν χαμηλό ανάστημα για την ηλικία τους και χαρακτηριστικό πρόσωπο.
Το σύνδρομο εμφανίζεται σε 1 ανά 1.000-2.500 γεννήσεις στο γενικό πληθυσμό (στοιχεία ΗΠΑ). Επηρεάζει το ίδιο άνδρες και γυναίκες. Μπορεί να εμφανιστεί χωρίς προηγούμενο ιστορικό στην οικογένεια.
Φαινότυπος ασθενούς
Αιτίες
Οι αιτίες που προκαλούν το σύνδρομο Νούναν δεν είναι ακριβώς γνωστές. Έρευνες αποδίδουν τη διαταραχή σε γονιδιακούς παράγοντες που συνδέονται με το ζεύγος χρωμοσωμάτων νούμερο 12.
Οι απόγονοι ενός ατόμου που φέρει το σύνδρομο εμφανίζουν περίπου 50% πιθανότητες να μεταβιβάσουν τη διαταραχή στο παιδί τους. Στις περιπτώσεις, όπου το σύνδρομο Noonan εμφανίζεται σποραδικά, δηλαδή δεν υπάρχει βεβαρημένο ιστορικό κληρονομικότητας, η γέννηση ενός παιδιού που φέρει το σύνδρομο δεν αυξάνει τον κίνδυνο επανεμφάνισης του συνδρόμου σε άλλα παιδιά στην ίδια οικογένεια. Επομένως, η περίπτωση να εμφανιστεί στα αδέλφια του παιδιού που έχει προσβληθεί είναι όσο πιθανή όσο στο γενικό πληθυσμό.
Πάντως, οι πιθανότητες να μεταφερθεί το σύνδρομο από τη μητέρα στο παιδί είναι αυξημένες σε σύγκριση με τον πατέρα.
Διάγνωση, χαρακτηριστικά και συμπτώματα
Το σύνδρομο παρουσιάζει πάνω από 200 χαρακτηριστικά γνωρίσματα αλλά δεν παρουσιάζουν όλα τα παιδιά κάθε χαρακτηριστικό. Έχει παρατηρηθεί ότι με το πέρασμα του χρόνου και την ενηλικίωση τα χαρακτηριστικά αυτά αμβλύνονται και γίνονται λιγότερο εμφανή.
Τα συνηθέστερα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Noonan αφορούν:
- ασυνήθη χαρακτηριστικά προσώπου.
- συγγενή καρδιοπάθεια.
- σωματότυπο: μικρό ανάστημα, παραμόρφωση του στήθους, χαμηλός τόνος μυών, σκολίωση, πτώση του άνω βλεφάρου (βλεφαρόπτωση), στρογγυλό σχήμα ματιών με επίκλινη φορά προς την εξωτερική τους άκρη, μεγαλύτερη απόσταση μεταξύ των δύο ματιών (υπερτελορισμός), μέτωπο πλατύ και προέχων, μαλλιά σκληρά, σγουρά και με χαμηλή πρόσφυση στον αυχένα.
Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα του ατόμου ως επίσης και το ιστορικό στην οικογένειά του. Κατά την κλινική εξέταση, όταν υπάρχει υποψία συνδρόμου Noonan, σε αρκετές περιπτώσεις, ενδέχεται να αποδειχθεί, ότι κάποιος από τους γονείς φέρει εμφανώς μερικά από τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου.
Το πρόσωπο έχει συνήθως ένα αλλόκοτο τριγωνικό σχήμα, ο λαιμός είναι μικρός σε μήκος και κυρτός, τα μάτια έχουν μεγάλη απόσταση μεταξύ τους και είναι κυρτά προς τα κάτω. Περίπου ένα στα δύο άτομα εμφανίζει στραβισμό ή/και αμβλυωπία (οκνηρό μάτι).
Περίπου ένα στα δύο άτομα εμφανίζουν προβλήματα με την αντίληψη της ακοής, ιδιαιτέρως ως προς τους ήχους στις υψηλές περιοχές του ανθρώπινου ακουστικού φάσματος (υψηλές συχνότητες).
Παρότι τα σωματομετρικά χαρακτηριστικά του βρέφους κατά τη γέννηση είναι φυσιολογικά, περίπου 80% των ατόμων, που φέρουν το σύνδρομο θα αποκτήσουν μικρό ανάστημα.
Περίπου το 25% των ατόμων, που φέρουν το σύνδρομο, έχουν νοητική υστέρηση.
Στις περιπτώσεις όπου υπάρχει συγγενής καρδιοπάθεια, η σοβαρότητα των προβλημάτων μπορεί να είναι ιδιαιτέρων σημαντική. Επιπροσθέτως, ενδέχεται να προκύπτουν διαταραχές και στο κυκλοφορικό σύστημα (διανομή του αίματος στο σώμα).
Συνηθέστερα, το σύνδρομο Noonan γίνεται αντιληπτό μετά τη βρεφική ηλικία. Η αναγνώρισή του από τους γονείς, βασίζεται στην ασυνήθη διάταξη των χαρακτηριστικών τού προσώπου, η οποία γίνεται εντονότερη με το πέρασμα του χρόνου.
Κατά την παιδική ηλικία η παραμόρφωση των χαρακτηριστικών του προσώπου βρίσκεται στο μέγιστο δυναμικό της, ωστόσο, σε αρκετές περιπτώσεις, υποχωρεί με την ενηλικίωση και, τελικώς, γίνεται λιγότερο εμφανής σε μεγαλύτερης ηλικίας άτομα.
Στα κορίτσια, τα γεννητικά όργανα και η ικανότητα αναπαραγωγής δεν επηρεάζεται από το σύνδρομο. Στα άρρενα, όπου δεν υπάρχει δυσπλασία γεννητικών οργάνων, η γενετήσια λειτουργία είναι φυσιολογική -περίπου το 60% των αγοριών μπορεί αν έχουν κρυψορχία.
Λίγα στοιχεία είναι διαθέσιμα όσον αφορά τη γνωστική λειτουργία και νοημοσύνη των παιδιών με το σύνδρομο. Mια μελέτη (Money and Calus, 1979) βρήκε ότι ο δείκτης νοημοσύνης IQ είναι στο εύρος μεταξύ 64-127, με μέσο όρο 102. Στο σύνδρομο έχει παρατηρηθεί ένα κοινό πρότυπο γνωστικών ελλειμμάτων. Μερικά από αυτά είναι μικρή διάρκεια συγκέντρωσης, διάσπαση προσοχής, φτωχή βραχυπρόθεσμη μνήμη και έλλειψη κατανόησης κανόνων.
Τα παιδιά με το σύνδρομο είναι κοινωνικά ανώριμα, προτιμούν να παίζουν με μικρότερα παιδιά αλλά μπορούν να είναι προστατευτικά απέναντι τους. Δεν γίνονται αποδεκτά από τους συνομηλίκους τους, αν και ένας παράγοντας που συμβάλει μπορεί να είναι οι φτωχές σωματικές τους δεξιότητες.
Στον τομέα της ανάγνωσης τα παιδιά με το συγκεκριμένο σύνδρομο παρουσιάζουν αρκετές δυσκολίες. Μπορεί δηλαδή να έχουν δυσκολίες στο να μάθουν να διαβάζουν και στην κατανόηση κειμένου.
Υπό τον όρο ότι η καρδιακή ανωμαλία δεν είναι σοβαρή, η ζωή των παιδιών με σύνδρομο Noonan είναι κανονική. Πολλοί γονείς αλλά και άτομα που έχουν το σύνδρομο δηλώνουν μειονεκτικό ανοσοποιητικό σύστημα όσον αφορά τα λοιμώδη νοσήματα. Οι πιο συνήθεις λοιμώξεις είναι αυτές που έχουν σχέση με τα αυτιά και το αναπνευστικό σύστημα.
Αντιμετώπιση
Δεν υπάρχει έως σήμερα φαρμακευτική θεραπεία σε συσχέτιση με το σύνδρομο Νούναν. Παιδιά που φέρουν το σύνδρομο πρέπει να υποβληθούν σε εξετάσεις καρδιακής λειτουργίας, διαγνωστικά τεστ ως προς τη νοητική υστέρηση, αξιολόγηση της ακοής.
Στην πλειοψηφία τους τα άτομα που εμφανίζουν συγγενή καρδιοπάθεια αντιμετωπίζουν σοβαρά ιατρικά προβλήματα και έχουν μικρότερο προσδόκιμο επιβίωσης από το γενικό πληθυσμό.
Προτού προβούν σε οποιαδήποτε εγχείρηση, τα άτομα με σύνδρομο Νούναν πρέπει να υποβληθούν σε εξετάσεις σχετικά με το κυκλοφορικό σύστημα, λόγω των ανωμαλιών στη κυκλοφορία του αίματος, που μπορεί να εμφανίζουν.
Πηγή: www.noesi.gr
