Αν και η ναρκοληψία παραμένει μια μυστηριώδης και ανίατη ασθένεια, η επιστημονική κοινότητα συμφωνεί πως αιτία είναι η διαταραχή του ανοσοποιητικού, που «πείθει» το ανοσοποιητικό σύστημα του ανθρώπου να επιτεθεί στα υγιή του κύτταρα.
Για πολλά χρόνια, οι επιστήμονες υποψιάζονταν ότι η ναρκοληψία, μια σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται με συχνότητα 2-5 άτομα ανά 10.000 είναι αυτοάνοσης αιτιολογίας αλλά δεν ήταν σε θέση θέση να το αποδείξουν.
Πρόσφατα όμως βρέθηκαν αυτοαντιδραστικά κύτταρα σε άτομα που πάσχουν από ναρκοληψία κι αυτό δείχνει ότι πρόκειται πράγματι για αυτοάνοση ασθένεια. Η νέα γνώση μπορεί να οδηγήσει σε καλύτερη αντιμετώπιση της πάθησης. Η σχετική μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Communications.
Η ναρκοληψία είναι μια ασυνήθιστη νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολική ανεξέλεγκτη υπνηλία, ακόμη και μετά από επαρκή ύπνο. Ο όρος προέρχεται από την ελληνική λέξη νάρκη, που σημαίνει λήθαργος. Η πάθηση παρερμηνεύεται συχνά ως κατάθλιψη, έλλειψη ύπνου ή άλλων καταστάσεων.
Το άτομο που πάσχει από ναρκοληψία, έχει επαναλαμβανόμενες προσβολές ύπνου, που όταν έρχονται δεν μπορεί να αντισταθεί και μπορεί ως αποτέλεσμα να αποκοιμηθεί οποτεδήποτε και οπουδήποτε, ακόμη και σε ακατάλληλες ή επικίνδυνες συνθήκες, για παράδειγμα κατά την οδήγηση. Μάλιστα τα άτομα που πάσχουν από ναρκοληψία εισέρχονται άμεσα σε κατάσταση ύπνου REM (ύπνος με ταχεία κίνηση των ματιών).
Ο ρόλος της υποκριτίνης
Πολλοί πάσχοντες από ναρκοληψία εμφανίζουν χαμηλά επίπεδα του νευροδιαβιβαστή υποκριτίνη (ονομάζεται και ορεξίνη), που ρυθμίζει την αφύπνιση. Η υποκριτίνη ασκεί ρυθμιστικό ρόλο στον ύπνο εξασφαλίζοντας συνεχή, αδιάκοπο ύπνο, με τα στάδια του ύπνου να εμφανίζονται αρμονικά. Η έλλειψη της υποκριτίνης ή δυσλειτουργία της, καταστρέφει την αλληλουχία των σταδίων του ύπνου.
Έχει διαπιστωθεί ότι μετά το φαγητό, όταν δηλαδή υπάρχει αρκετή γλυκόζη στο αίμα, εμποδίζεται η παραγωγή υποκριτίνης και γι’ αυτό και νιώθουμε υπνηλία. Η υποκριτίνη έχει και άλλες ενέργειες και πράγματι φαίνεται να εμπλέκεται στον έλεγχο της όρεξης και στο αίσθημα επιβράβευσης.
Στους περισσότερους ασθενείς με ναρκοληψία, οι νευρώνες που παράγουν υποκριτίνη έχουν καταστραφεί.
Υπάρχουν δύο τύποι ναρκοληψίας. Οι άνθρωποι που πάσχουν από τον τύπο 1, που είναι η πιο κοινή μορφή, στερούνται την υποκριτίνη και υποφέρουν από καταπληξία (σύντομη απώλεια μυϊκού ελέγχου). Αυτό είναι το δεύτερο πιο συνηθισμένο σύμπτωμα της ναρκοληψίας μετά την υπνηλία. Η απώλεια μυϊκού τόνου μπορεί να προκαλέσει από ακαταλαβίστικη ομιλία έως και ολική σωματική κατάρρευση που μπορεί να διαρκέσει λίγα δευτερόλεπτα ή και λίγα λεπτά. Η καταπληξία προκαλείται συνήθως από έντονα συναισθήματα, όπως γέλιο, θυμό, ντροπή, ενθουσιασμό, έκπληξη ή χαρά.
Τα άτομα με τύπο 2 δεν στερούνται υποκριτίνης και δεν υποφέρουν από καταπληξία. Παρόλα αυτά, εμφανίζουν τα ίδια συμπτώματα με τους ασθενείς τύπου 1.
Στην παρούσα μελέτη, οι ερευνητές επικεντρώθηκαν στον τύπο 1.
Το ανοσοποιητικό είναι η αιτία
Ερευνητές από τη Σχολή Υγείας και Ιατρικών Επιστημών του Πανεπιστημίου της Κοπεγχάγης μαζί με συναδέλφους τους βρήκαν μια σημαντική απόδειξη ότι η ναρκοληψία είναι αυτοάνοση ασθένεια.
«Βρήκαμε αυτοαντιδραστικά κυτταροτοξικά CD8 Τ κύτταρα στο αίμα των ασθενών με ναρκοληψία. Δηλαδή, τα κύτταρα αναγνωρίζουν τους νευρώνες που παράγουν υποκριτίνη η οποία ρυθμίζει την αφύπνιση. Δεν αποδεικνύει ότι είναι αυτά που σκοτώνουν τους νευρώνες, αλλά είναι ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός» ανέφερε η αναπληρώτρια καθηγήτρια νευροεπιστημών Birgitte Rahbek Kornum.
Το ανοσοποιητικό σύστημα έχει σχεδιαστεί για να αναγνωρίζει ιούς και βακτήρια. Όταν τα κύτταρα είναι αυτοαντιδραστικά -όπως συμβαίνει στις αυτοάνοσες ασθένειες- το ανοσοποιητικό προσβάλλει τα ίδια τα κύτταρα του σώματος. Το ότι είναι κυτταροτοξικά σημαίνει ότι είναι ικανά να σκοτώσουν άλλα κύτταρα.
Για να σκοτώσουν άλλα κύτταρα, π.χ. οι νευρώνες που παράγουν υποκριτίνη, τα CD4 Τ και CD8 Τ κύτταρα συνήθως πρέπει να συνεργαστούν. Το 2018, οι επιστήμονες ανακάλυψαν αυτοαντιδραστικά CD4 Τ σε ασθενείς με ναρκοληψία. Αυτή ήταν η πρώτη απόδειξη ότι πρόκειται είναι αυτοάνοση ασθένεια. Τώρα υπάρχουν περισσότερες αποδείξεις: τα κύτταρα CD8 Τ αυτοαντιδρούν επίσης.
Τα αυτοαντιδραστικά κύτταρα εντοπίστηκαν επίσης σε υγιή άτομα
Οι ερευνητές μελέτησαν και ανέλυσαν δείγματα αίματος από 20 άτομα με ναρκοληψία. Επιπλέον, αναλύθηκαν δείγματα αίματος από μια ομάδα 52 υγιών ατόμων. Σε όλους σχεδόν τους 20 ασθενείς με ναρκοληψία, οι ερευνητές βρήκαν αυτοαντιδραστικά CD8 Τ κύτταρα. Αλλά η αυτοαντιδραστικότητα δεν βρέθηκε μόνο σε άτομα που πάσχουν από αυτή τη διαταραχή ύπνου. Οι ερευνητές ανακάλυψαν επίσης αυτοαντιδραστικά κύτταρα σε υγιή άτομα.
«Βρήκαμε επίσης αυτοαντιδραστικά κύτταρα σε μερικά από τα υγιή άτομα, αλλά εδώ τα κύτταρα πιθανώς δεν είχαν ενεργοποιηθεί. Είναι κάτι που βλέπουμε όλο και πιο συχνά στην αυτοανοσία, ότι υπάρχει μια αδρανής κατάσταση που δεν ενεργοποιείται σε όλους. Το επόμενο μεγάλο παζλ είναι να μάθουμε γιατί συμβαίνει η ενεργοποίηση», είπε η Rahbek Kornum.
Οι επιστήμονες εξακολουθούν να μην γνωρίζουν την αιτία της πάθησης. Περιμένουν ένα συνδυασμό γενετικών, αυτοαντιδραστικών κυττάρων και μιας μορφής ενεργοποίησης για την πρόκληση της νόσου, π.χ. μια μόλυνση από ιό.
Η ναρκοληψία μπορεί να αντιμετωπιστεί σήμερα ιατρικά, αλλά τα νέα ερευνητικά αποτελέσματα ανοίγουν το δρόμο για ακόμα καλύτερες θεραπείες.
«Τώρα θα υπάρξει πιθανότατα περισσότερη εστίαση στην προσπάθεια αντιμετώπισης της ναρκοληψίας με φάρμακα που αναστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα. Αυτό έχει ήδη επιχειρηθεί, διότι η υπόθεση ότι πρόκειται για αυτοάνοση νόσο υπάρχει εδώ και πολλά χρόνια», είπε η Rahbek Kornum.
