Πολλοί άνθρωποι δεν την έχουν ακούσει ποτέ, αλλά μια ασθένεια που ονομάζεται κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι η πιο κοινή γενετική ασθένεια στον δυτικό κόσμο, με 250.000 άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής να έχουν προσβληθεί στο Ηνωμένο Βασίλειο και 1 εκατομμύριο στις ΗΠΑ. Τα ελαττωματικά γονίδια που ευθύνονται προκαλούν υπερβολική απορρόφηση σιδήρου, η οποία μερικές φορές συσσωρεύεται σε τοξικά επίπεδα. Αυτά τα ελαττωματικά γονίδια προκαλούν μεγαλύτερη ζημιά στο σώμα από ό,τι πιστευόταν. Tα καλά νέα είναι ότι η θεραπεία είναι απλή. Περιλαμβάνει τη δωρεά αίματος για τη μείωση των επιπέδων σιδήρου.
Συμπτώματα και επιπλοκές
Η αιμοχρωμάτωση είναι μια πάθηση κατά την οποία συσσωρεύεται μεγάλη ποσότητα σιδήρου στο σώμα. Η μεγάλη συσσώρευση σιδήρου προκαλεί διάφορα προβλήματα στο συκώτι, την καρδιά, τις αρθρώσεις και συνοδεύεται από αδυναμία και καταβολή. Πιο αναλυτικά τα συμπτώματα είναι:
- Αδυναμία και κόπωση
- Διαταραχές στο χρώμα του δέρματος (πιο σκούρο)
- Πόνος στις αρθρώσεις
- Αύξηση των διαστάσεων του ήπατος
Σε έλεγχο ρουτίνας μπορεί να διαπιστωθούν οι ακόλουθες διαταραχές στις εξετάσεις:
- Διαταραχή της ηπατικής βιοχημείας
- Διαταραχή στο σάκχαρο
- Διαταραχή στις ορμόνες του θυρεοειδούς
- Υψηλά επίπεδα σιδήρου στο αίμα
Αν αφεθεί χωρίς θεραπεία η αιμοχρωμάτωση θα προκαλέσεις βλάβες όπως:
- Βλάβες στο συκώτι
- Βλάβες στην καρδιά
- Σακχαρώδη διαβήτη
- Διαταραχές στην έμμηνο ρύση (περίοδος) στις γυναίκες
- Καρκίνο ήπατος
- Κινητικά προβλήματα (αυτό ισχύει για τους άνδρες)
Υψηλότερα ποσοστά ασθενειών
Τα τελευταία 15 χρόνια, μια ερευνητική ομάδα από το Πανεπιστήμιο του Έξετερ έχει επικεντρωθεί στο ερώτημα: γιατί κάποιοι ηλικιωμένοι είναι άρρωστοι και αδύναμοι στα 60 τους ενώ άλλοι παραμένουν ενεργοί και απαλλαγμένοι από ασθένειες μέχρι τα 90 τους αλλά και αργότερα. Σε πρόσφατη μελέτη αυτής ερευνητικής ομάδας, χρησιμοποιήθηκαν δεδομένα από τη Biobank του Ηνωμένου Βασιλείου, η οποία περιέχει γενετικά και ιατρικά δεδομένα από μισό εκατομμύριο ανθρώπους. Ο σκοπός ήταν να βρεθούν γονίδια που σχετίζονται με τη γήρανση των μυών, ψάχνοντας το DNA των ανθρώπων. Προς έκπληξη, βρέθηκε μια σχέση μεταξύ του γονιδίου της αιμοχρωμάτωσης και της μυϊκής αδυναμίας, του χρόνιου πόνου και της αδυναμίας σε ηλικιωμένους που δεν είχαν διαγνωστεί με αιμοχρωμάτωση.
Η UK Biobank έχει στοιχεία 500.000 εθελοντών που έδωσαν μια συνέντευξη όταν ήταν από 40 έως 70 ετών και υπάρχουν δεδομένα από τα νοσοκομειακά τους αρχεία για κατά μέσο όρο επτά χρόνια μετά τη συνέντευξη. Οι ερευνητές εξέτασαν 2.890 άτομα με ελαττωματικά γονίδια αιμοχρωμάτωσης (που ονομάζονται μεταλλάξεις HFE C282Y), καθιστώντας τη μελέτη σχεδόν δέκα φορές μεγαλύτερη από οποιαδήποτε προηγούμενη.
Προηγούμενες εργασίες της ίδιας ερευνητικής ομάδας αναφέρουν ότι στον πληθυσμό που έχει τα δύο ελαττωματικά γονίδια υπάρχουν τετραπλάσια ποσοστά ηπατικής νόσου και διπλάσια ποσοστά αρθρίτιδας και αδυναμίας σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Υπάρχουν επίσης υψηλότερα ποσοστά καρκίνου του ήπατος, διαβήτη (τόσο τύπου 1 όσο και τύπου 2), χρόνιου πόνου και κόπωσης. Επηρεάζονται τόσο οι νεότεροι (40-59 ετών) όσο και οι μεγαλύτεροι σε ηλικία (60-70).
Μέχρι πρόσφατα πιστευόταν ότι ο εγκέφαλος δεν επηρεαζόταν από τη συσσώρευση σιδήρου λόγω του αιματοεγκεφαλικού φραγμού, που προστατεύει από διεισδυτικά παθογόνα και τις τοξίνες. Αλλά μια πρόσφατη μελέτη έδειξε στοιχεία σημαντικής συσσώρευσης σιδήρου σε περιοχές του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνες για την κίνηση. Τα ευρήματα υποδεικνύουν ότι η γονιδιακή μετάλλαξη που είναι κυρίως υπεύθυνη για την κληρονομική αιμοχρωμάτωση μπορεί να είναι ένας παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη κινητικών διαταραχών, όπως η νόσος του Πάρκινσον, η οποία προκαλείται από απώλεια νευρικών κυττάρων που παράγουν τον χημικό αγγελιοφόρο ντοπαμίνη. Περίπου 60.000 Αμερικανοί διαγιγνώσκονται με νόσο Πάρκινσον ετησίως, με το 60% να είναι άνδρες. Η όψιμη έναρξη της νόσου Πάρκινσον (μετά την ηλικία των 60 ετών) είναι πιο συχνή, αλλά τα ποσοστά αυξάνονται στους νεότερους. Εκτιμάται ότι 42 εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες υποφέρουν από κάποια μορφή κινητικής διαταραχής, όπως ο ιδιοπαθής τρόμος, η δυστονία και η νόσος Huntington.
Μεγαλύτερος κίνδυνος για τους άνδρες
Οι πιο σοβαρές επιπτώσεις των ελαττωματικών γονιδίων παρατηρούνται αρκετά συχνά στην υγειονομική περίθαλψη. Από όλες τις αντικαταστάσεις ισχίου σε άνδρες στη μελέτη UK Biobank, το 1,6% ήταν σε άνδρες με δύο ελαττωματικά γονίδια. Σχεδόν το 6% όλων των καρκίνων του ήπατος στη μελέτη ήταν επίσης σε άτομα με τα δύο ελαττωματικά γονίδια. Οι γυναίκες τείνουν να διαγιγνώσκονται με αιμοχρωμάτωση σε μεγαλύτερες ηλικίες από τους άνδρες, καθώς έχουν μερική προστασία από την απώλεια σιδήρου κατά την έμμηνο ρύση και τον τοκετό, αν και ορισμένες νεότερες γυναίκες εμφανίζουν την ασθένεια.
Επίσης, οι άνδρες ευρωπαϊκής καταγωγής που φέρουν δύο από τις γονιδιακές μεταλλάξεις διατρέχουν 80% μεγαλύτερο κίνδυνο για κινητικά προβλήματα., αλλά οι γυναίκες όχι. Για το αποτέλεσμα αυτό έχει σημασία το φύλο. Η περίοδος της γυναίκας και ο τοκετός διώχνει από το σώμα των γυναικών την υπερβολική συσσώρευση σιδήρου και αυτό τις προστατεύει από τα κινητικά προβλήματα.
Αντιμετώπιση
Το μεγαλύτερο μέρος της ηπατικής νόσου, της αρθρίτιδας, του διαβήτη, της κούρασης, του πόνου και της μυϊκής αδυναμίας θα μπορούσε να αποφευχθεί εάν ξεκινήσει η θεραπεία πριν εμφανιστούν οι βλάβες από την περίσσεια σιδήρου. Για να διατηρήσουν χαμηλά επίπεδα σιδήρου, τα άτομα με τα δύο ελαττωματικά γονίδια πρέπει να δίνουν αίμα τρεις με τέσσερις φορές το χρόνο. Επίσης δεν πρέπει να λαμβάνουν συμπληρώματα σιδήρου ή να καταναλώνουν τροφές εμπλουτισμένες με σίδηρο. Η βιταμίνη C αυξάνει την απορρόφηση του σιδήρου και πρέπει να αποφεύγετε τη λήψη της μέσω συμπληρωμάτων.
Εάν η ασθένεια αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να συσσωρευτούν πολύ υψηλά επίπεδα σιδήρου προκαλώντας μόνιμη βλάβη και μπορεί να χρειαστεί αφαίρεση αίματος μία φορά κάθε δύο εβδομάδες για ένα χρόνο και να καταστρέφεται.
Η μετάλλαξη της απορρόφησης σιδήρου μπορεί να εμφανίστηκε όταν οι κυνηγοί-τροφοσυλλέκτες στράφηκαν στη γεωργία σε περιοχές με χαμηλό σίδηρο, πριν από 10.000 χρόνια. Μεταξύ του 10% και 15% των ατόμων με βορειοευρωπαϊκή καταγωγή φέρουν ένα αντίγραφο της μετάλλαξης C282Y, με περίπου ένας στους 150 να κληρονομεί τα δύο αντίγραφα υψηλού κινδύνου. Οι άνθρωποι νοτιοευρωπαϊκής καταγωγής έχουν περίπου το ήμισυ αυτών των ποσοστού ελαττωματικών γονιδίων.
Διάγνωση
Τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης δεν είναι εύκολο να διαγνωστούν χωρίς ειδική εξέταση αίματος ή γενετική εξέταση. Οι πόνοι στις αρθρώσεις και η αρθρίτιδα στην αιμοχρωμάτωση αναπτύσσονται με παρόμοιο τρόπο με την οστεοαρθρίτιδα, με τις διαφορές μεταξύ των δύο να είναι δύσκολο να εντοπιστούν. Φυσικά, οι γιατροί βλέπουν πολλούς ασθενείς με κούραση, οι περισσότεροι από τους οποίους δεν έχουν αιμοχρωμάτωση. Οι πόνοι στις αρθρώσεις και η κούραση μερικές φορές μπερδεύονται ως «φυσιολογικά» σημάδια γήρανσης τόσο από τους ασθενείς όσο και από τους γιατρούς. Μόνο όταν μια πιο σοβαρή βλάβη προκαλείται στο συκώτι γίνεται εύκολο να αναγνωριστεί η ασθένεια.
Είναι σαφές ότι απαιτείται εξέταση ρουτίνας για να εντοπιστούν οι ασθενείς αρκετά έγκαιρα και είναι συναρπαστικό να πιστεύουμε ότι μια τόσο σημαντική ασθένεια θα μπορούσε να αποφευχθεί με μια απλή θεραπεία όπως η αιμοδοσία. Η προοπτική μείωσης κατά το ήμισυ των ποσοστών αδυναμίας σε ηλικιωμένους με αυτά τα ελαττωματικά γονίδια είναι επίσης πολύ συναρπαστική.
