Μεθαιμοσφαιριναιμία: Όταν το αίμα γίνεται γαλάζιο

Το αίμα είναι πάντα κόκκινο και δεν υπάρχει καμία συζήτηση για αυτό, σωστά; Λάθος. Τα καβούρια, οι αστακοί, οι αράχνες και τα χταπόδια έχουν μπλε αίμα. Υπάρχουν ακόμη και ιστορίες για τους μπλε ανθρώπους του Κεντάκι.

Ο όρος «γαλάζιο αίμα» χρησιμοποιείται από το 1811 για να περιγράψει τις βασιλικές οικογένειες και τους ευγενείς. Το χλωμό δέρμα ήταν κάποτε σημάδι υψηλότερης κοινωνικής θέσης, δείχνοντας ότι οι βασιλιάδες και οι ευγενείς δεν χρειαζόταν να περνούν το χρόνο τους έξω όπως η εργατική τάξη και οι αγρότες. Θα μπορούσαν, αντ’ αυτού, να πάρουν τον ελεύθερο χρόνο τους σε εσωτερικούς χώρους μακριά από τις ακτίνες του ήλιου. Αυτό τους έδινε μια πιο χλωμή επιδερμίδα, η οποία έκανε πιο ορατές τις φλέβες κάτω από την επιφάνεια του δέρματος, δείχνοντας μια μπλε απόχρωση.

Αλλά το αίμα στις φλέβες δεν είναι στην πραγματικότητα μπλε, μπορεί απλώς να φαίνεται μια μπλε απόχρωση λόγω του τρόπου με τον οποίο το φως διαθλάται όταν λάμπει στο δέρμα. Αυτό συμβαίνει επειδή το αίμα στις φλέβες περιέχει λιγότερο οξυγόνο από το αίμα στις αρτηρίες. Άρα το γαλάζιο αίμα δεν είναι απλώς μια ντεμοντέ παρανόηση. Υπάρχουν κάποιες σπάνιες παθήσεις που μπορεί πράγματι να προκαλέσουν μπλε χρώμα του αίματος. Η μεθαιμοσφαιριναιμία είναι μία από αυτές.

Υπό κανονικές συνθήκες, η πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνη που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρει οξυγόνο στο σώμα σας και το παρέχει στους ιστούς που το χρειάζονται. Στην ανθρώπινη αιμοσφαιρίνη, υπάρχει μια ένωση που ονομάζεται αίμη και μεταφέρει τον σίδηρο σε κατάσταση Fe3+. Είναι αυτός ο σίδηρος που δίνει συνήθως στο αίμα το κόκκινο χρώμα του όταν συνδέεται με το οξυγόνο. Αλλά σε μια παραλλαγή της αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται μεθαιμοσφαιρίνη, ο σίδηρος μεταφέρεται σε σιδηρούχα Fe2+ κατάσταση, η οποία δεν είναι σε θέση να συνδεθεί με το οξυγόνο.

Είναι φυσιολογικό να υπάρχουν μικρές ποσότητες μεθαιμοσφαιρίνης στο αίμα, αλλά μια υπερβολική ποσότητα μπορεί να προκληθεί από γενετικό ελάττωμα, φάρμακα ή τοξίνες. Η έλλειψη περιεκτικότητας σε οξυγόνο οδηγεί σε κυάνωση. Αυτή είναι μια κατάσταση όπου το αίμα έχει μια μπλε απόχρωση και όχι το τυπικό έντονο κόκκινο χρώμα που συνδέουμε με το αίμα.

Οι μπλε άνθρωποι του Κεντάκι

Η οικογένεια Fugate, ή οι «μπλε άνθρωποι του Κεντάκι» είναι ένα καλό παράδειγμα εκείνων που επηρεάζονται από γενετικές παραλλαγές που οδηγούν σε μεθαιμοσφαιριναιμία. Η ιστορία των μπλε ανθρώπων ξεκίνησε όταν ο Martin Fugate, ένας Γάλλος ορφανός, μετακόμισε στο Troublesome Creek στο Κεντάκι. Χρόνια αργότερα, παντρεύτηκε την Elizabeth Smith, μια Αμερικανίδα, και έκανε οικογένεια. Τόσο ο Μάρτιν όσο και η Ελίζαμπεθ έφεραν μια σπάνιο παραλλαγή γονιδίου που προκαλεί υψηλά επίπεδα μεθαιμοσφαιρίνης. Χρειάζονται δύο άτομα με το ίδιο υπολειπόμενο γονίδιο για να δημιουργήσουν ένα μπλε παιδί. Τέσσερα από τα επτά παιδιά του Μάρτιν και της Ελίζαμπεθ είχαν το υπολειπόμενο γονίδιο και από τους δύο γονείς, με αποτέλεσμα να έχουν υψηλά επίπεδα μεθαιμοσφαιρίνης στο αίμα τους. Ως αποτέλεσμα, είχαν μπλε δέρμα και χείλη.

Καθώς η οικογένεια αυξανόταν σε αριθμό σε μια τόσο απομακρυσμένη τοποθεσία, οι γάμοι μεταξύ ξαδέρφων έγιναν ολοένα και πιο συνηθισμένοι, περιορίζοντας τη γενετική δεξαμενή -αυτό οδήγησε στο υπολειπόμενο γονίδιο του «γαλάζιου αίματος» να συνεχίσει να περνάει από τις γενιές.

Η κυάνωση που παρατηρείται στην οικογένεια Fugate μπορεί επίσης να προκληθεί από φάρμακα. Για παράδειγμα, το New England Journal of Medicine ανέφερε την περίπτωση μιας 25χρονης γυναίκας που εμφάνισε μεθαιμοσφαιριναιμία μετά από τοπική λήψη βενζοκαΐνης για πονόδοντο. Αυτή η «επίκτητη» μεθαιμοσφαιριναιμία είναι μια σπάνια επιπλοκή που συνήθως υποχωρεί από μόνη της.

Σε ζώα όπως τα καβούρια, το μπλε χρώμα του αίματος προκαλείται από μια αναπνευστική χρωστική ουσία που περιέχει χαλκό ως βασικό στοιχείο αντί για σίδηρο. Αν κοιτάξουμε περαιτέρω στο ζωικό βασίλειο, μπορούμε να βρούμε παραδείγματα πράσινου αίματος σε γαιοσκώληκες και δέρματα, μωβ αίματος σε βραχιόποδα, ακόμη και καθαρό αίμα στα ψάρια του πάγου, όλα λόγω της διακύμανσης της αιμοσφαιρίνης και των αναπνευστικών χρωστικών. 

Δείτε επίσης