Οι ιατρικοί ερευνητές εστίασαν την προσοχή τους τα τελευταία δύο χρόνια στην ανάπτυξη εμβολίων και θεραπειών για τη νόσο COVID-19. Όμως τα εργαστήρια παρέμειναν απασχολημένα με πολλά άλλα θέματα και το 2022 ανέφεραν μια σειρά από σημαντικές ανακαλύψεις και επιτεύγματα. Η περασμένη χρονιά ήταν πλούσια σε έρευνα, κάτι απολύτως λογικό καθώς βρισκόμαστε στα πρόθυρα μιας βιολογικής επανάστασης. Οι εξελίξεις στον τομέα της ιατρικής δείχνουν ότι οι επιστήμονες θέλουν να κάνουν τον κόσμο ένα πιο ασφαλές μέρος. Παρακάτω είναι δέκα από τα πιο ενδιαφέροντα επιτεύγματα τη περασμένης χρονιάς στον τομέα της υγείας.
1. Ολοκληρώθηκε η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος
Οι επιστήμονες ολοκλήρωσαν το 2022 τη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, ύστερα από δύο δεκαετίες από το πρώτο σχέδιο. Περίπου το 8% του γενετικού υλικού ήταν αδύνατο να αποκρυπτογραφηθεί με την προηγούμενη τεχνολογία. Θα περάσουν χρόνια μέχρι να υπάρξει ένα συγκεκριμένο όφελος από τις πρόσθετες πληροφορίες, αλλά τα κομμάτια που έλειπαν μπορούν να συμβάλλουν στις γνώσεις για την ανθρώπινη ανάπτυξη, τη γήρανση, τις ασθένειες, την ανθρώπινη ποικιλομορφία και την εξέλιξη. Η χαρτογράφηση του γενετικού υλικού θα βοηθήσει να εξηγηθεί πώς οι άνθρωποι προσαρμόστηκαν και επιβίωσαν από λοιμώξεις και λοιμούς, πώς το σώμα καθαρίζει τις τοξίνες, πώς οι άνθρωποι αντιδρούμε διαφορετικά στα φάρμακα, τί κάνει τον εγκέφαλο ανθρώπινο και τί κάνει τον καθένα μας ξεχωριστό.
Εκτός από αυτό το επίτευγμα, υπάρχει πλέον μια εξαιρετικά γρήγορη ανάλυσης της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος, με τα πρώτα παραδείγματα ασθενών που εισήχθησαν στο νοσοκομείο να λαμβάνουν γενετική διάγνωση μιας σπάνιας ασθένειας μέσα σε μόλις 5 έως 8 ώρες. Για πρώτη φορά μέσα στο 2022 ολόκληρο ανθρώπινο γονιδίωμα αναλύθηκε με κόστος 100 δολάρια.
2. Γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλίας Β
Στις 22 Νοεμβρίου 2022, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ενέκρινε την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας Β, μιας κληρονομικής διαταραχής που συνεπάγεται ανεπαρκή παραγωγή ποσότητας μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται παράγων 9 και είναι απαραίτητη για την πήξη του αίματος. Οι τυπικές θεραπείες περιλαμβάνουν τακτικές και χρονοβόρες εγχύσεις του παράγοντα 9, αλλά πολλοί ασθενείς εξακολουθούν να υποφέρουν από ανεξέλεγκτες αιμορραγίες που μπορεί να γίνουν απειλητικές για τη ζωή τους.
Η γονιδιακή θεραπεία, που αναπτύχθηκε από τη φαρμακευτική εταιρεία CSL Behring, χρησιμοποιεί έναν τροποποιημένο ιό, ως δούρειο ίππο, προκειμένου να παραδώσει ένα αντίγραφο γονιδίου στα ηπατικά κύτταρα, και ο ασθενής να αρχίσει να παράγει την πρωτεΐνη που του λείπει. Μία μόνο έγχυση μπορεί να προστατεύσει τους ασθενείς από επεισόδια ανεξέλεγκτης αιμορραγίας, για τουλάχιστον οκτώ χρόνια. Αυτή όμως η εφάπαξ θεραπεία είναι από τις ακριβότερες στον κόσμο καθώς έρχεται στην τιμή των 3,5 εκατομμυρίων δολαρίων.
3. Ανοσοθεραπεία κατά του καρκίνου
Το 2022 οι ερευνητές ανέφεραν ότι δύο από τους πρώτους καρκινοπαθείς που υποβλήθηκαν σε θεραπεία με CAR-T για λευχαιμία επέζησαν πέραν των 10 ετών, ένα σημαντικό ορόσημο που ενισχύει την υπόσχεση ότι η τροποποίηση των κυττάρων του ανοσοποιητικού είναι ένα ισχυρό όπλο για τη θεραπεία του καρκίνου. Για τη δημιουργία αυτής της θεραπείας, τα Τ κύτταρα λαμβάνονται από το αίμα του ασθενούς και τροποποιούνται στο εργαστήριο προκειμένου να αποκτήσουν ένα γονίδιο για έναν υποδοχέα που στη συνέχεια θα προσκολληθεί στα καρκινικά κύτταρα. Αυτά τα τροποποιημένα Τ κύτταρα εγχέονται πίσω στον ασθενή για να αναζητήσουν και να καταστρέψουν τον καρκίνο σαν περιπλανώμενοι δολοφόνοι. Μέχρι στιγμής, ωστόσο, τέτοιες θεραπείες έχουν αποδώσει μόνο για ορισμένες κακοήθειες του αίματος.
Φέτος θα δούμε τη συνεχή εξέλιξη της ανοσοθεραπείας κατά του καρκίνου με νέες προσεγγίσεις που στοχεύουν στην αντιμετώπιση κοινών μεταλλάξεων συμπαγών όγκων, όπου οι τρέχουσες θεραπείες στερούνται διάρκειας και αποτελεσματικότητας. Μια άλλη, πολλά υποσχόμενη, προσέγγιση χρησιμοποιεί το mRNA για να παραδώσει εντολές γονιδιακής επεξεργασίας απευθείας μέσα στο σώμα του ασθενούς, χωρίς πλέον να απαιτείται αφαίρεση των κυττάρων, τροποποίηση στο εργαστήριο και στη συνέχεια εκ νέου έγχυση. Ορισμένες φαρμακευτικές εταιρείες εργάζονται για τη δημιουργία κυτταρικών θεραπειών «από το ράφι» που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για πολλούς ασθενείς, σε αντίθεση με τις σημερινές θεραπείες CAR-T που είναι εξειδικευμένες για κάθε ασθενή, δαπανηρές και απαιτούν εντατική εργαστηριακή προσπάθεια.
4. Ερευνητική νίκη για την πολλαπλή σκλήρυνση
Ερευνητές του Πανεπιστημίου του Χάρβαρντ δημοσίευσαν τα ισχυρότερα στοιχεία μέχρι σήμερα ότι ο ιός Epstein Barr μπορεί να πυροδοτήσει την πολλαπλή σκλήρυνση, μια χρόνια φλεγμονώδη νόσο του κεντρικού νευρικού συστήματος κατά την οποία το ανοσοποιητικό σύστημα κατατρώει το προστατευτικό κάλυμμα των νεύρων, την μυελίνη. Αυτό ανοίγει το δρόμο για υποψήφια εμβόλια για να στοχεύσουν τον ιό. Η ασθένεια επηρεάζει 2,8 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.
Η υπόθεση ότι ο ιός Epstein Barr προκαλεί πολλαπλή σκλήρυνση έχει διερευνηθεί εδώ και αρκετά χρόνια, αλλά αυτή είναι η πρώτη μελέτη που παρέχει στοιχεία αιτιότητας. Αν και δεν πρόκειται για θεραπεία, τα ευρήματα της ομάδας του Χάρβαρντ θα ανοίξουν το δρόμο για την ανάπτυξη θεραπειών. Επίσης, Αμερικανοί επιστήμονες ανέπτυξαν μια θεραπεία με Τ-κύτταρα που στοχεύει τον ιό που προκαλεί αδενικό πυρετό, ο οποίος έχει αναγνωριστεί ως αιτία πολλαπλής σκλήρυνσης.
5. Εμβόλιo κατά του καρκίνου
Η έρευνα για τον καρκίνο σημείωσε πρόοδο το 2022 προς την ανάπτυξη εμβολίων για την πρόληψη της εξάπλωσης καρκινικών κυττάρων και τη εκπαίδευση του ανοσοποιητικού συστήματος να τα καταπολεμά. Δεκάδες κλινικές δοκιμές τεστάρουν εμβόλια θεραπείας mRNA σε άτομα με διάφορους τύπους καρκίνου, όπως του παγκρέατος, του παχέος εντέρου και το μελάνωμα. Οι εταιρείες Merck και Moderna χρησιμοποιούν τεχνολογία mRNA για να αναπτύξουν ένα πρωτοποριακό εμβόλιο κατά του μελανώματος που χρησιμοποιεί κομμάτια γενετικού κώδικα από όγκους ασθενών για να διδάξει το σώμα να καταπολεμά τον καρκίνο.
Οι ερευνητές ανέφεραν ότι το εμβόλιο κατά του μελανώματος, όταν συνδυάζεται με θεραπεία ανοσοθεραπείας, μείωσε τον κίνδυνο υποτροπής και θανάτου σε ασθενείς με μελάνωμα σταδίου 3 και 4 κατά 44%, σε σύγκριση με την ανοσοθεραπεία από μόνη της. Οι επιστήμονες προσπαθούν να αναπτύξουν εμβόλια κατά του καρκίνου εδώ και αρκετό καιρό, αλλά τώρα υπάρχει η δυνατότητα εισαγωγής νέας τεχνολογίας. Η γερμανική εταιρεία BioNTech, η οποία μαζί με την Pfizer έκανε το ντεμπούτο του πρώτου εμβολίου Covid-19 στις ΗΠΑ, εργάζεται για να χρησιμοποιήσει την τεχνολογία mRNA που ήταν τόσο επιτυχημένη στις διάφορες εκδόσεις του εμβολίου κατά της νόσου Covid-19.
6. Νέα εποχή για την θεραπεία της τριχόπτωσης
Για αρκετά χρόνια, οι επιστήμονες ερευνούν εάν μια κατηγορία φαρμάκων που χρησιμοποιούνται ήδη για τη θεραπεία αυτοάνοσων ασθενειών, γνωστά ως αναστολείς JAK, θα μπορούσαν επίσης να βοηθήσουν σε έναν συγκεκριμένο τύπο τριχόπτωσης, γνωστό ως γυροειδής αλωπεκία. Τον Ιούνιο, ο FDA επιβεβαίωσε τελικά τα αποτελέσματα αυτής της έρευνα, εγκρίνοντας την βαρισιτινίμπη (baricitinib) ως τον πρώτο αναστολέα JAK για τη θεραπεία της σοβαρής αλωπεκίας η οποία πιστεύεται ότι επηρεάζει έως και 7 εκατομμύρια Αμερικανούς.
Ενώ μερικοί άνθρωποι μπορεί να ωφεληθούν από τις υπάρχουσες θεραπείες, δεν έχουν υπάρξει μέχρι στιγμής συγκεκριμένα φάρμακα που να αντιμετωπίζουν τη βασική αιτία της νόσου που είναι το υπερδραστήριο ανοσοποιητικό σύστημα. Τα άτομα με σοβαρή γυροειδή αλωπεκία μπορεί να χάσουν όλα τα μαλλιά του σώματος και του τριχωτού της κεφαλής. Σε κλινικές δοκιμές, η βαρισιτινίμπη βρέθηκε ότι αποκαθιστά μια σημαντική ποσότητα τριχών σε περίπου το ένα τρίτο των ασθενών που έλαβαν την υψηλότερη δόση.
7. Έγκριση για κοτόπουλα εργαστηρίου
Μοιάζει απίστευτο αλλά είναι αλήθεια. Η καλιφορνέζικη εταιρεία UPSIDE Foods έλαβε το 2022 το πράσινο φως από τον FDA για την παραγωγή κοτόπουλου που καλλιεργείται στο εργαστήριο. Αυτό μπορεί να αποδειχτεί πολύ ενδιαφέρον για το μέλλον, καθώς οι στατιστικές λένε ότι από τα 80 δισεκατομμύρια ζώα της ξηράς που εκτρέφονται για σφαγή και ανθρώπινη κατανάλωση, πάνω από το 90% είναι κοτόπουλα. Τα κοτόπουλα χωρίς σφαγή είναι αληθινά, από ζωικά κύτταρα που καλλιεργούνται στο εργαστήριο -δεν ανήκουν στα υποκατάστατα κρέατος. Ο FDA ανακοίνωσε στις 16 Νοεμβρίου ότι το κρέας αυτό που ξεκινά από ζωντανά κύτταρα και μεγαλώνει σε ελεγχόμενο περιβάλλον είναι ασφαλές για ανθρώπινη κατανάλωση και ότι «δεν είχε περαιτέρω ερωτήσεις».
Η διαδικασία, σε μαζικότερη κλίμακα, θα χρησιμοποιεί λιγότερο νερό από το συμβατικό κρέας, και επειδή παράγεται σε ελεγχόμενο περιβάλλον που υπόκειται σε υψηλά πρότυπα δοκιμών για έλεγχο ασφάλειας και ποιότητας, έχει τη δυνατότητα να συμβάλει στη μείωση του κινδύνου βακτηριακής μόλυνσης. Τα πρώτα προϊόντα θα παραχθούν από γονιμοποιημένα ωάρια κοτόπουλου. Τα κύτταρα τρέφονται από κοινές ενώσεις όπως αμινοξέα, λιπαρά οξέα, σάκχαρα, βιταμίνες και ιχνοστοιχεία. Αυτά τα συστατικά επιτρέπουν τη θρέψη των κυττάρων κοτόπουλου σαν να ήταν μέσα στο σώμα του πουλερικού, για παράδειγμα, ενώ το ζωντανό κοτόπουλο τρέφεται με καλαμπόκι, τα κύτταρα στο εργαστήριο τρέφονται με υδατάνθρακες και πρωτεΐνες καλαμποκιού. Το ερώτημα, βέβαια, είναι αν οι καταναλωτές θα προτιμήσουν να τρώνε κρέας που καλλιεργείται στο εργαστήριο.
8. Οι επιστήμονες αντιστρέφουν τον θάνατο
Ναι! Υπήρξε μια φορά που ο θάνατος δεν ήταν ανίκητος, όχι εντελώς τουλάχιστον. Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο του Γέιλ πραγματοποίησαν μια δοκιμή στην οποία συνέδεσαν ένα σύστημα που ονομάζεται OrganEx με χοίρους που ήταν πεθαμένοι για μια ώρα. Το σύστημα άντλησε ένα υποκατάστατο αίματος που περιείχε αίμα ζώων και αντιπηκτικά στις φλέβες και τις αρτηρίες των νεκρών χοίρων -συνολικά 13 ουσίες. Το μείγμα όχι απλώς επιβράδυνε την αποσύνθεση αλλά αποκατέστησε την κυτταρική δραστηριότητα της καρδιάς, του ήπατος και των νεφρών. Η έρευνα αυτή αμφισβητεί την ιδέα ότι ο καρδιακός θάνατος -ο οποίος συμβαίνει όταν σταματά η κυκλοφορία του αίματος και η οξυγόνωση- είναι μη αναστρέψιμος και εγείρει ηθικά ερωτήματα σχετικά με τον ορισμό του θανάτου. Η εργασία ήταν συνέχεια πειραμάτων του 2019 από τους ίδιους επιστήμονες που αναζωογόνησαν ασώματους εγκεφάλους χοίρων τέσσερις ώρες μετά τον θάνατό τους, θέτοντας υπό αμφισβήτηση την ιδέα ότι ο εγκεφαλικός θάνατος είναι οριστικός.
Αν και οι χοίροι δεν αναστήθηκαν, τα πειράματα ήταν πολύ εντυπωσιακά γιατί τα κύτταρα έκαναν κάτι που κανονικά δεν μπορούν να κάνουν όταν ένα ζώο είναι νεκρό. Πέρα της μεμονωμένης κυτταρικής δραστηριότητας σε όργανα όπως το συκώτι και οι νεφροί, το οξυγόνο είχε αρχίσει να ρέει στους ιστούς σε όλο το σώμα των ζώων και μια σάρωση καρδιάς ανίχνευσε ηλεκτρική δραστηριότητα και συστολή. Αλλά η καρδιά δεν είχε επανεκκινηθεί πλήρως και δεν είναι σαφές τι ακριβώς συνέβη στα ζώα. Οι επιστήμονες παρατήρησαν ότι οι χοίροι που έλαβαν το OrganEx άρχισαν να τρέμουν το κεφάλι, το λαιμό και τον κορμό τους. Είναι πιθανό ότι οι κινήσεις προέκυψαν από τον νωτιαίο μυελό, ο οποίος μπορεί να ελέγξει ορισμένες κινητικές λειτουργίες ανεξάρτητα από τον εγκέφαλο. Η τεχνική θα μπορούσε μια μέρα να χρησιμοποιηθεί για τη διατήρηση οργάνων για μεταμόσχευση -τα οποία είναι σε έλλειψη- ή ακόμα και για ανάνηψη.
9. Η περίπτωση των εξαφανισμένων καρκίνων
Μια κλινική δοκιμή που περιλάμβανε μια μικρή ομάδα ασθενών οι οποίοι έπασχαν από καρκίνο του ορθού διαπίστωσε ότι ο καρκίνος τους εξαφανίστηκε μετά από μια πειραματική θεραπεία, εκπλήσσοντας τους ογκολόγους σε όλο τον κόσμο. Οι 18 ασθενείς έλαβαν ντοσταρλιμάμπη (dostarlimab) για περίπου έξι μήνες και μετά από ένα χρόνο οι γιατροί παρατήρησαν ότι ο καρκίνος τους είχε εξαφανιστεί. Το dostarlimab είναι ένα φάρμακο με μόρια που παράγονται στο εργαστήριο και δρουν ως υποκατάστατα αντισωμάτων στο ανθρώπινο σώμα. Είχε αναφερθεί προηγουμένως ότι ενδείκνυται για καρκίνο της μήτρας.
Και στους 18 ασθενείς με καρκίνο του ορθού χορηγήθηκε το ίδιο φάρμακο και ως αποτέλεσμα της θεραπείας, ο καρκίνος εξαλείφθηκε πλήρως για όλους τους ασθενείς. Ο καρκίνος ήταν μη ανιχνεύσιμος με τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων ή σαρώσεις PET ή μαγνητικές τομογραφίες. Αν και οι συμμετέχοντες ήταν λίγοι, η δοκιμή αυτή δείχνει ότι το dostarlimab μπορεί να είναι μια θαυματουργή θεραπεία για έναν από τους πιο θανατηφόρους καρκίνους, είπε η ερευνητική ομάδα.
10. Καθυστέρηση του διαβήτη τύπου 1
Τον Νοέμβριο του 2022, ο FDA ενέκρινε ένα μονοκλωνικό αντίσωμα της φαρμακευτικής εταιρείας Sanofi, που ονομάζεται τεπλιζουμάμπη (teplizumab) και μπορεί να καθυστερήσει την εμφάνιση του διαβήτη τύπου 1. Με την επωνυμία TZIELD, η θεραπεία είναι μια έγχυση 14 ημερών, 30 λεπτών για ενήλικες και παιδιά 8 ετών και άνω με διαβήτη τύπου 1 δευτέρου σταδίου -στα τρία στάδια του διαβήτη τύπου 1, το δεύτερο στάδιο είναι ένα βήμα πριν από την κλινική διάγνωση.
Σε κλινικές δοκιμές, η τεπλιζουμάμπη καθυστέρησε την εμφάνιση του διαβήτη σταδίου 3 για περίπου δύο χρόνια σε σύγκριση με το εικονικό φάρμακο. Αν και οι ειδικοί στον τομέα της υγείας είπαν ότι η φάρμακο «αλλάζει το παιχνίδι», έχει ένα τίμημα: το κόστος είναι 13.850 δολάρια το φιαλίδιο και συνολικά 193.000 δολάρια κατά τη διάρκεια της θεραπείας των 14 ημερών.
