Τα άτομα με μια μορφή της γενετικής αιμορροφιλίας έχουν τώρα μια εφάπαξ θεραπεία αλλά στην πολύ ακριβή τιμή των 3,5 εκατομμυρίων δολαρίων. Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ ενέκρινε τη νέα γονιδιακή θεραπεία Hemgenix στις 22 Νοεμβρίου. Αμέσως μετά, η φαρμακευτική εταιρεία CSL Behring αποκάλυψε το κόστος της. Η εταιρεία είπε ότι το φάρμακό της θα μειώσει τελικά το κόστος υγειονομικής περίθαλψης, επειδή οι ασθενείς με αυτή τη γενετική διαταραχή θα χρειάζονται λιγότερες θεραπείες για αιμορραγία. Όπως με τα περισσότερα εγκεκριμένα φάρμακα, η ιδιωτική ή κρατική ασφάλιση -όχι οι ασθενείς- πληρώνουν το κόστος.
Το Hemgenix έχει σχεδιαστεί για ενήλικες με αιμορροφιλία Β. Επί του παρόντος, οι ασθενείς λαμβάνουν δαπανηρές εγχύσεις που παράγοντα πήξης αίματος 9 για την προώθηση της πήξης και την πρόληψη της αιμορραγίας. Η θεραπεία είναι επίσης για άτομα που έχουν επαναλαμβανόμενα, σοβαρά αυθόρμητα αιμορραγικά επεισόδια.
«Η γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία βρίσκεται στον ορίζοντα για περισσότερες από δύο δεκαετίες. Παρά τις εξελίξεις στη θεραπεία της αιμορροφιλίας, η πρόληψη και η θεραπεία αιμορραγικών επεισοδίων μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την ποιότητα ζωής των ατόμων», δήλωσε ο Peter Marks, διευθυντής του Κέντρο Βιολογικής Αξιολόγησης και Έρευνας του FDA. «Αυτή η έγκριση παρέχει μια νέα θεραπευτική επιλογή για ασθενείς με αιμορροφιλία Β και αντιπροσωπεύει σημαντική πρόοδο στην ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών για όσους αντιμετωπίζουν υψηλό βάρος ασθένειας που σχετίζεται με αυτή τη μορφή αιμορροφιλίας», δήλωσε ο Marks σε δελτίο τύπου του FDA.
Στην αιμορροφιλία Β, οι ασθενείς έχουν έλλειψη ή ανεπαρκή επίπεδα του παράγοντα πήξης του αίματος 9, μιας πρωτεΐνης που απαιτείται για την παραγωγή θρόμβων αίματος για να σταματήσει η αιμορραγία, σύμφωνα με τον FDA. Κάποιος που ζει με την ασθένεια μπορεί να παρουσιάσει παρατεταμένη ή βαριά αιμορραγία μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση ή οδοντιατρική εργασία. Μερικοί μπορεί να έχουν αυθόρμητα αιμορραγικά επεισόδια χωρίς σαφή αιτία.
Η αιμορροφιλία Β αφορά κυρίως τους άνδρες. Οι γυναίκες μπορεί να φέρουν την ασθένεια, αλλά πολλές δεν έχουν συμπτώματα. Περίπου το 10% έως 25% των γυναικών φορέων έχουν ήπια συμπτώματα, αν και σε σπάνιες περιπτώσεις, οι γυναίκες μπορεί να έχουν μέτρια ή σοβαρά συμπτώματα. Η αιμορροφιλία Β εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 40.000 ανθρώπους.
Η διαταραχή μπορεί να οδηγήσει σε παρατεταμένα αιμορραγικά επεισόδια και επιπλοκές όπως αιμορραγία σε αρθρώσεις, μύες ή εσωτερικά όργανα, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου. Ακόμη και μικρά κοψίματα ή μώλωπες μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή.
Το Hemgenix χορηγείται σε μία μόνο ενδοφλέβια έγχυση. Παρέχει ένα λειτουργικό γονίδιο για την πρωτεΐνη πήξης του παράγοντα 9 στο ήπαρ, όπου παράγεται. Σε πιο τυπική θεραπεία, οι ασθενείς με αιμορροφιλία Β λαμβάνουν τακτικές εγχύσεις προϊόντων υποκατάστασης του παράγοντα IX, συμβάλλοντας στην πρόληψη αιμορραγικών επεισοδίων.
Οι ερευνητές μελέτησαν την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα της νέας γονιδιακής θεραπείας σε 57 άνδρες μεταξύ 18 και 75 ετών με σοβαρή ή μέτρια σοβαρή αιμορροφιλία Β. Σε μια μελέτη με 54 συμμετέχοντες, η ομάδα είχε μειωμένη ανάγκη για αντικατάσταση του παράγοντα 9 ρουτίνας και μείωση κατά 54% σε αυτό που είναι γνωστό ως ετήσιος ρυθμός αιμορραγίας. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες του Hemgenix περιελάμβαναν υψηλότερα ηπατικά ένζυμα, κεφαλαλγία, ήπιες αντιδράσεις που σχετίζονται με την έγχυση και συμπτώματα που μοιάζουν με γρίπη.
Νωρίτερα φέτος, οι ευρωπαϊκές ρυθμιστικές αρχές ενέκριναν μια παρόμοια θεραπεία για άτομα με αιμορροφιλία Α, την πιο κοινή μορφή της νόσου. Ο FDA εξακολουθεί να εξετάζει αυτή τη θεραπεία.
