Των Elisa Hill-Yardin, Ashley Franks και Sonja McKeown, The Conversation.
Πολλοί άνθρωποι θα συσχετίσουν τον αυτισμό με χαρακτηριστικά, όπως άτυπες κοινωνικές αλληλεπιδράσεις, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και δυσκολίες με την ομιλία και την επικοινωνία. Αλλά ίσως είναι λιγότερο γνωστό το γεγονός ότι τα άτομα με αυτισμό είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν γαστρεντερικές διαταραχές από τον γενικό πληθυσμό. Μια ανασκόπηση διαπίστωσε ότι τα παιδιά με αυτισμό είχαν τέσσερις φορές περισσότερες πιθανότητες να αναφέρουν γαστρεντερικά συμπτώματα από τα παιδιά χωρίς διάγνωση. Ορισμένες μελέτες ανέφεραν ότι ο επιπολασμός των προβλημάτων του εντέρου ήταν ο ίδιος μεταξύ αγοριών και κοριτσιών. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκοιλιότητα, διάρροια, κοιλιακό άλγος, φούσκωμα, παλινδρόμηση και έμετο.
Εντερικά προβλήματα όπως αυτά που εμποδίζουν την ποιότητα ζωής των ατόμων με αυτισμό και των οικογενειών τους, επηρεάζοντας περαιτέρω τον ύπνο, τη συγκέντρωση και τα προβλήματα συμπεριφοράς. Για πολύ καιρό πιστεύαμε ότι αυτό οφείλεται στον τρόπο που ο εγκέφαλος ελέγχει το έντερο. Σκεφτείτε τις «πεταλούδες» που έχετε στο στομάχι σας ή την ανάγκη να βιαστείτε στην τουαλέτα όταν είστε πραγματικά νευρικοί. Ενώ ο εγκέφαλος επηρεάζει τη λειτουργία του εντέρου, αυτό είναι μόνο ένα μέρος της ιστορίας. Νεότερη έρευνα δείχνει ότι τα γαστρεντερικά συμπτώματα στον αυτισμό μπορεί να οφείλονται στο ίδιο το έντερο και πιο συγκεκριμένα στα βακτήριά του.
Ο μίνι εγκέφαλος του εντέρου
Το έντερο περιέχει το δικό του αποκλειστικό νευρικό σύστημα, που ονομάζεται εντερικό νευρικό σύστημα, το οποίο συντονίζει την πέψη και την απορρόφηση των τροφών και των θρεπτικών συστατικών. Το εντερικό νευρικό σύστημα είναι ένα σύνθετο ολοκληρωμένο δίκτυο νευρώνων που εκτείνεται κατά μήκος της γαστρεντερικής οδού. Αν και δομικά είναι αρκετά διαφορετικό, περιέχει περίπου τον ίδιο αριθμό κυττάρων με τον νωτιαίο μυελό και χρησιμοποιεί πολλούς από τους ίδιους νευροχημικούς αγγελιοφόρους, υποδοχείς και πρωτεΐνες με τον εγκέφαλο.
Ο αυτισμός έχει μια ισχυρή γενετική συνιστώσα. Περισσότερες από 1.000 γονιδιακές μεταλλάξεις σχετίζονται με τη διαταραχή. Πολλές από αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις αλλάζουν τον τρόπο με τον οποίο οι νευρώνες επικοινωνούν στον εγκέφαλο. Υποθέσαμε ότι ορισμένες από αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί επίσης να προκαλέσουν στραβή καλωδίωση των νευρώνων στο έντερο, με αποτέλεσμα γαστρεντερικά προβλήματα σε ορισμένα άτομα με αυτισμό.
Για να ελέγξουμε αυτή τη θεωρία, μελετήσαμε τα αρχεία ασθενών δύο αδελφών με αυτισμό, οι οποίοι έχουν μία μόνο γονιδιακή μετάλλαξη που σχετίζεται με τον αυτισμό που επηρεάζει την επικοινωνία των νευρώνων. Μελετήσαμε και ποντίκια. Τα μοντέλα ποντικιών με αυτή τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, που ονομάζεται νευρολιγίνη-3, έχουν δείξει στο παρελθόν συμπεριφορές σχετικές με τον αυτισμό, όπως αλλοιωμένες κοινωνικές αλληλεπιδράσεις, μειωμένη επικοινωνία και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Βρήκαμε ότι αυτή η μετάλλαξη επηρεάζει επίσης το εντερικό νευρικό σύστημα του εντέρου σε ποντίκια.
Τα μεταλλαγμένα ποντίκια εμφάνισαν αλλοιωμένες συσπάσεις του εντέρου και η ταχύτητα με την οποία η τροφή κινήθηκε μέσω του λεπτού τους εντέρου ήταν μεγαλύτερη από την ταχύτητα για τα ποντίκια χωρίς τη μετάλλαξη. Εν τω μεταξύ, και τα δύο αδέρφια έχουν προβλήματα με το έντερο, όπως οισοφαγίτιδα (φλεγμονή του οισοφάγου) και διάρροια. Έτσι, η εργασία μας δείχνει ότι μια γονιδιακή μετάλλαξη που σχετίζεται με τον αυτισμό, που προηγουμένως μελετήθηκε μόνο στον εγκέφαλο, θα μπορούσε να επηρεάσει και το έντερο.
Η μικροχλωρίδα του εντέρου
Βρήκαμε επίσης ότι τα ποντίκια με τη μετάλλαξη είχαν διαφορές στη μικροχλωρίδα του εντέρου τους σε σύγκριση με τα κανονικά αναπτυσσόμενα ποντίκια. Η μικροχλωρίδα του εντέρου είναι η κοινότητα των μικροοργανισμών (συμπεριλαμβανομένων των βακτηρίων, των μυκήτων και των ιών) που ζουν εντός του γαστρεντερικού σωλήνα. Η μεγαλύτερη ποσότητα μικροχλωρίδας βρίσκεται στο παχύ έντερο, όπου αφομοιώνουν μέρος της τροφής που τρώμε.
Τα ποντίκια που μελετήσαμε με τη μετάλλαξη της νευρολιγίνης-3 είχαν αυτό που ονομάζεται αλλαγμένη αναλογία Firmicutes προς Bacteroidetes. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι αυτή η αναλογία μεταβάλλεται σε άτομα με μια σειρά παθήσεων, όπως ο διαβήτης τύπου 2, η παχυσαρκία και η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου.
Γιατί είναι όλα αυτά σημαντικά;
Τώρα που αρχίζουμε να καταλαβαίνουμε περισσότερα για τη σχέση μεταξύ αυτισμού και εντέρου, οι επιστήμονες διερευνούν εάν η αλλαγή της μικροχλωρίδας του εντέρου θα μπορούσε να επηρεάσει τις συμπεριφορές αυτισμού. Ένας τρόπος με τον οποίο μπορούμε να αλλάξουμε τη μικροχλωρίδα του εντέρου είναι η χρήση μεταμοσχεύσεων κοπράνων. Μια πρόσφατη μελέτη πήρε κόπρανα από αγόρια με ή χωρίς αυτισμό και τα μεταμόσχευσε σε ποντίκια. Οι απόγονοι των ποντικών που έλαβαν μικρόβια από αγόρια με αυτισμό εμφάνισαν συμπεριφορές που θα μπορούσαν να σχετίζονται με τον αυτισμό, σε σύγκριση με τα ποντίκια όπου μεταμοσχεύτηκαν με μικρόβια από τυπικά αναπτυσσόμενα παιδιά.
Μια άλλη μελέτη αξιολόγησε τα προβλήματα του εντέρου και τα χαρακτηριστικά συμπεριφοράς για δύο χρόνια σε άτομα με αυτισμό μετά τη μεταμόσχευση κοπράνων. Αυτή η μελέτη ανέφερε βελτιώσεις στα συμπτώματα του εντέρου και στη συμπεριφορά αλλά οι ερευνητές μελέτησαν μόνο έναν μικρό αριθμό ατόμων και δεν έλεγξαν τα αποτελέσματα με εικονικό φάρμακο.
Άλλες μελέτες έχουν ελέγξει εάν η αλλαγή των μικροβίων του εντέρου με τη θεραπεία ασθενών με πρεβιοτικά (τροφή για τα βακτήρια στο έντερό σας) ή προβιοτικά (ευεργετικά βακτήρια) μπορεί να επηρεάσει τις συμπεριφορές αυτισμού. Αλλά μια ανασκόπηση αυτών των μελετών δεν έδειξε συναίνεση -με άλλα λόγια, ορισμένες μελέτες έδειξαν αποτέλεσμα, ενώ άλλες όχι.
Τι σημαίνει αυτό για τα άτομα με αυτισμό;
Πολλές από τις μελέτες που εξετάζουν το έντερο στον αυτισμό μέχρι στιγμής έχουν διεξαχθεί χρησιμοποιώντας ποντίκια. Χρειαζόμαστε περισσότερη έρευνα σε ανθρώπους για να επιβεβαιώσουμε ότι τα αποτελέσματα μπορούν να προεκταθούν.
Πρέπει να συνεχίσουμε να χτίζουμε την κατανόησή μας για το πώς οι γονιδιακές μεταλλάξεις στο νευρικό σύστημα επηρεάζουν τα μικρόβια του εντέρου. Στο μέλλον, η προσαρμογή της μικροχλωρίδας του εντέρου μπορεί να είναι ένας τρόπος διαχείρισης των συμπεριφορών σε άτομα με αυτισμό. Αυτό δεν θα αναστρέψει τις γονιδιακές μεταλλάξεις που οδηγούν στον αυτισμό, αλλά θα μπορούσε να μειώσει τις επιπτώσεις και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των ατόμων με αυτισμό και των οικογενειών τους.
Στο μεταξύ, οι κλινικοί γιατροί που θεραπεύουν άτομα με αυτισμό θα πρέπει να εξετάσουν το ενδεχόμενο αξιολόγησης και θεραπείας προβλημάτων του εντέρου παράλληλα με ζητήματα συμπεριφοράς.
