Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή που κάνει το αίμα να πήζει λιγότερο από όσο πρέπει, γεγονός που οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας και σε μώλωπες. Συμβαίνει όταν το σώμα δεν παράγει ορισμένες πρωτεΐνες (παράγοντες πήξης) για να βοηθήσουν το αίμα να σχηματίσει θρόμβους -οι παράγοντες πήξης είναι κυκλοφορούσες πρωτεΐνες του αίματος που και λειτουργούν μαζί με τα αιμοπετάλια για να σχηματίσουν θρόμβους και ελέγξουν την αιμορραγία.
Τα χαμηλά επίπεδα των παραγόντων πήξης αυξάνουν τον κίνδυνο αιμορραγίας. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αιμορροφιλίας. Κάποιες περιπτώσεις είναι σοβαρές, άλλες μέτριες και άλλες ήπιες με βάση την ποσότητα ανεπάρκειας του παράγοντα πήξης στο αίμα σας.
Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης αντιμετωπίζουν την αιμορροφιλία αντικαθιστώντας τον παράγοντα πήξης που λείπει. Τα άτομα που λαμβάνουν θεραπεία, γενικά, ζουν σχεδόν όσο και τα άτομα που δεν έχουν αιμορροφιλία. Οι γιατροί ερευνούν τη θεραπεία γονιδιακής υποκατάστασης ως νέους τρόπους θεραπείας.
Μπορείτε να αναπτύξετε αιμορροφιλία κατά τη διάρκεια της ζωής σας; Ναι, αλλά αυτό συμβαίνει σπάνια. Η επίκτητη αιμορροφιλία, που δεν είναι κληρονομική, αναπτύσσεται όταν αυτοαντισώματα αρχίζουν να επιτίθενται σε έναν συγκεκριμένο παράγοντα πήξης. Τα αντισώματα είναι προστατευτικές πρωτεΐνες που παράγει το ανοσοποιητικό ενώ τα αυτοαντισώματα επιτίθενται στα αντισώματα, δηλαδή επιτίθενται στα κύτταρα, τους ιστούς και τις πρωτεΐνες του σώματός σας.
Η αιμορροφιλία δεν είναι μια κοινή ασθένεια. Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) των ΗΠΑ, περίπου 33.000 άνθρωποι στις ΗΠΑ έχουν αιμορροφιλία. Η πάθηση επηρεάζει κυρίως τους άνδρες. Σπάνια, οι γυναίκες μπορεί να έχουν επίπεδα παραγόντων πήξης τόσο χαμηλά -αυτές που έχουν εμφανίζουν πολύ βαριές περιόδους.
Υπάρχουν τρεις τύποι αιμορροφιλίας:
- Αιμορροφιλία Α: Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος. Συμβαίνει όταν δεν έχετε αρκετό παράγοντα πήξης 8 (παράγοντας VIII). Περίπου 10 στους 100.000 ανθρώπους έχουν αιμορροφιλία Α.
- Αιμορροφιλία Β: Συμβαίνει όταν δεν έχετε αρκετό παράγοντα πήξης 9 (παράγοντας IX). Περίπου 3 στους 100.000 ανθρώπους στις ΗΠΑ έχουν αιμορροφιλία Β.
- Αιμορροφιλία C: Οφείλεται σε ανεπάρκεια του παράγοντα 11 (παράγοντας XI). Αυτός ο τύπος αιμορροφιλίας είναι πολύ σπάνιος, επηρεάζοντας 1 στους 100.000 ανθρώπους.
Είναι η αιμορροφιλία μια σοβαρή ασθένεια; Μπορεί να είναι. Τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία μπορεί να αναπτύξουν απειλητική για τη ζωή αιμορραγία. Είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν αιμορραγία στους μύες και τις αρθρώσεις τους. Οι άνθρωποι που έχουν 5% έως 30% της φυσιολογικής ποσότητας παραγόντων πήξης στο αίμα τους έχουν ήπια αιμορροφιλία. Άτομα με 1% έως 5% του φυσιολογικού επιπέδου παραγόντων πήξης έχουν μέτρια αιμορροφιλία. Άτομα με λιγότερο από το 1% των φυσιολογικών παραγόντων πήξης έχουν σοβαρή αιμορροφιλία.
Τα συμπτώματα
Το πιο σημαντικό σύμπτωμα είναι η υπερβολική αιμορραγία και οι μώλωπες. Οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν μεγάλους μώλωπες μετά από μικροτραυματισμούς. Αυτό είναι σημάδι αιμορραγίας κάτω από το δέρμα τους. Μπορεί να αιμορραγούν για ασυνήθιστα μεγάλο χρονικό διάστημα, είτε πρόκειται για αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση ή οδοντιατρική θεραπεία είτε απλώς αιμορραγία από ένα κομμένο δάχτυλο. Μπορεί να αρχίσουν να αιμορραγούν χωρίς προφανή λόγο, όπως μια ξαφνική ματωμένη μύτη. Τα άτομα με σοβαρή νόσο συχνά έχουν αιμορραγία χωρίς προφανή λόγο.
Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν πόνο στις αρθρώσεις από εσωτερική αιμορραγία. Οι αρθρώσεις στους αστραγάλους, τα γόνατα, τους γοφούς και τους ώμους μπορεί να πονούν, να διογκώνονται ή να έχουν υψηλή θερμοκρασία κατά την αφή. Τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία μπορεί, αν και πολύ σπάνια, να εμφανίσουν απειλητική για τη ζωή αιμορραγία στον εγκέφαλό τους. Αυτό μπορεί να προκαλεί επίμονους πονοκεφάλους, διπλή όραση ή να σας κάνει να νιώθετε υπνηλία. Εάν έχετε αιμορροφιλία και έχετε αυτά τα συμπτώματα, πρέπει να ζητήσετε άμεσα βοήθεια.
Μερικές φορές, τα μωρά -αγόρια- διαγιγνώσκονται με την πάθηση επειδή αιμορραγούν περισσότερο μετά από περιτομή. Τα μωρά και τα νήπια μπορεί να αιμορραγούν από το στόμα τους μετά από μικροτραυματισμούς, όταν χτυπήσουν σε ένα παιχνίδι. Αν χτυπήσουν το κεφάλι τους, συχνά αναπτύσσουν “αυγά χήνας”, μεγάλα στρογγυλά εξογκώματα. Άλλα συμπτώματα είναι δυσθυμία, ευερεθιστότητα ή άρνηση να μπουσουλήσουν -αυτό συμβαίνει διότι έχουν εσωτερική αιμορραγία σε μυ ή άρθρωση. Μπορεί ακόμα να έχουν περιοχές στο σώμα τους που φαίνονται μελανιασμένες και πρησμένες, και να είναι ζεστές στο άγγιγμα ή κάνουν το παιδί σας να πονάει όταν αγγίζετε απαλά την περιοχή. Τέλος, τα μωρά και τα νήπια μπορεί να αναπτύξουν αιματώματα μετά τη λήψη ένεσης -αιμάτωμα είναι μια μάζα πήγματος αίματος που συγκεντρώνεται κάτω από το δέρμα.
Αιτίες
Στην κληρονομική αιμορροφιλία, τα γονίδια που φέρουν οδηγίες για τη δημιουργία των παραγόντων πήξης δεν είναι φυσιολογικά. Τα μεταλλαγμένα γονίδια μπορεί να δώσουν οδηγίες που καταλήγουν να δημιουργούν μη φυσιολογικούς παράγοντες πήξης ή όχι αρκετούς παράγοντες πήξης. Περίπου το 20% όλων των περιπτώσεων αιμορροφιλίας είναι αυθόρμητες, που σημαίνει ότι κάποιος έχει τη νόσο, παρόλο που δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό μη φυσιολογικής αιμορραγίας.
Πώς κληρονομούν οι άνθρωποι την αιμορροφιλία; Μέσα στον πυρήνα ενός κυττάρου υπάρχει μια ομάδα δομών που ονομάζονται χρωμοσώματα. Κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από μια μακριά αλυσίδα του μορίου που ονομάζεται DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) και είναι διατεταγμένο σε χιλιάδες μονάδες, σε περίπου 25.000 γονίδια. Κάθε άτομο έχει ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων που ονομάζονται φυλετικά χρωμοσώματα και αυτά αποφασίζουν αν είστε άντρας ή γυναίκα. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ. Το ελαττωματικό γονίδιο για την αιμορροφιλία βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Επειδή μια γυναίκα έχει δύο χρωμοσώματα Χ, ένα από αυτά θα είναι φυσιολογικό και την προστατεύει από τη σοβαρή μορφή της αιμορροφιλίας, ωστόσο, κάποιες γυναίκες μπορεί να έχουν ασυνήθιστα βαριές εμμηνορροϊκές περιόδους ή να μελανιάζουν εύκολα. Μπορεί επίσης να αιμορραγούν περισσότερο μετά τον τοκετό και να αναπτύξουν προβλήματα στις αρθρώσεις τους εάν έχουν εσωτερική αιμορραγία.
Η διάγνωση της νόσου γίνεται με εξετάσεις αίματος. Με το τεστ χρόνου προθρομβίνης φαίνεται το πόσο γρήγορα πήζει το αίμα σας. Η μέτρηση του χρόνου ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης είναι μια άλλη εξέταση αίματος που δείχνει τον χρόνο σχηματισμού θρόμβων αίματος. Γίνονται επίσης εξετάσεις για τους παράγοντες πήξης, όπως ο παράγοντας 8 και ο παράγοντας 9.
Αντιμετώπιση
Η αιμορροφιλία αντιμετωπίζεται ενισχύοντας τα επίπεδα του παράγοντα πήξης ή αντικαθιστώντας τους παράγοντες πήξης που λείπουν (θεραπεία υποκατάστασης). Στη θεραπεία υποκατάστασης, δίνονται συμπυκνώματα ανθρώπινου πλάσματος ή εργαστηριακοί (ανασυνδυασμένοι) παράγοντες πήξης. Γενικά, μόνο τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία χρειάζονται τακτική θεραπεία υποκατάστασης. Άτομα με ήπια ή μέτρια αιμορροφιλία που χρειάζονται χειρουργική επέμβαση μπορεί να λάβουν θεραπεία υποκατάστασης. Τα συμπυκνώματα των παραγόντων αίματος παρασκευάζονται από δωρεά ανθρώπινου αίματος που έχει υποβληθεί σε θεραπεία και ελέγχεται για τη μείωση του κινδύνου μετάδοσης μολυσματικών ασθενειών, όπως η ηπατίτιδα και ο ιός HIV.
Οι άνθρωποι λαμβάνουν παράγοντες υποκατάστασης μέσω ενδοφλέβιας έγχυσης. Η θεραπεία αυτή μπορεί να έχει κάποιες επιπλοκές. Μερικοί άνθρωποι που κάνουν θεραπεία υποκατάστασης αναπτύσσουν αντισώματα τα οποία επιτίθενται στους παράγοντες πήξης που ελέγχουν την αιμορραγία.
Τα τελευταία χρόνια έχουν αναπτυχθεί γονιδιακές θεραπείες για την αιμορροφιλία. Πρόκειται για μια εφάπαξ έγχυση που χρησιμοποιεί έναν αβλαβή ιό για να απελευθερώσει ένα θεραπευτικό γονίδιο που παράγει μια πρωτεΐνη που λείπει. Η γονιδιακή θεραπεία είναι πολύ διαφορετική από τις προληπτικές θεραπείες. Είναι μια εφάπαξ θεραπεία που δεν μπορεί να ληφθεί πίσω και δεν μπορεί να επαναληφθεί.
