Εάν έχετε μια σπάνια ασθένεια, μπορεί να είστε το μόνο άτομο στην Ελλάδα που έχει αυτήν την πάθηση. Τι είναι μια σπάνια ασθένεια; Ο πιο ευρέως αποδεκτός ορισμός είναι ότι πρόκειται για μια ασθένεια που επηρεάζει λιγότερους από 5 στους 10.000 ανθρώπους. Οι σπάνιες ασθένειες είναι σοβαρές, πολύπλοκες, συνήθως χρόνιες, συχνά περιορίζουν τη ζωή και οι περισσότερες δεν έχουν θεραπεία.
Επί του παρόντος δεν υπάρχει διεθνής συναίνεση σχετικά με τον αριθμό των σπάνιων ασθενειών, μπορεί να υπάρχουν πάνω από 7.000. Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι περίπου το 80% από αυτές είναι γενετικής προέλευσης και ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας υπολόγισε το 2013 ότι ένας στους 15 ανθρώπους παγκοσμίως επηρεάζεται από μια σπάνια ασθένεια -ή περίπου 400 εκατομμύρια. Άρα, οι σπάνιες ασθένειες, συνολικά, δεν είναι κάτι σπάνιο -μήπως να σταματήσουμε να τις αποκαλούμε “σπάνιες”;
Για κάποιο λόγο, οι σπάνιες ασθένειες γενικά δεν αντιμετωπίζονται ως πολύ σημαντικές, αλλά αυτό μπορεί να αλλάξει. Η Διεθνής Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων είναι η 28η Φεβρουαρίου για την ευαισθητοποίηση σχετικά με τον αντίκτυπο που έχουν στους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Τα πάντα για τις σπάνιες ασθένειες είναι επιτακτικά. από τον ανθρώπινο αντίκτυπό τους έως τη γενετική επιστήμη.
Πολλές σπάνιες ασθένειες ξεκινούν από την παιδική ηλικία, συχνά είναι προοδευτικές -επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου- και μπορεί να σχετίζονται με σωματική ή διανοητική αναπηρία. Παραδείγματα είναι ορισμένοι ασυνήθιστοι παιδικοί καρκίνοι όπως το ηπατοβλάστωμα (καρκίνος του ήπατος) και άλλες πιο γνωστές καταστάσεις όπως η κυστική ίνωση και η φαινυλκετονουρία (ένα γενετικό ελάττωμα προκαλεί τη συσσώρευση στο σώμα ενός αμινοξέος που ονομάζεται φαινυλαλανίνη και χωρίς αντιμετώπιση μπορεί να οδηγήσει σε διανοητική αναπηρία, επιληπτικές κρίσεις και προβλήματα συμπεριφοράς). Και οι δύο είναι συμπτωματικές από τη γέννηση. Η νόσος Huntington είναι επίσης σπάνια ασθένεια, αλλά εμφανίζει συμπτώματα μόνο στην ενήλικη ζωή, παρόλο που είναι κληρονομική.
Τι κάνει μια σπάνια ασθένεια τόσο δύσκολη στη διάγνωση και τη διαχείριση; Για ένα άτομο που ζει με μια σπάνια ασθένεια -και τους ανθρώπους γύρω του- το ταξίδι για τη διάγνωση και τη λήψη θεραπείας μπορεί να είναι δύσκολο, περίπλοκο, ανησυχητικό, μπερδεμένο και απομονωτικό. Επιπλέον, η εμφάνιση συμπτωμάτων για μια σπάνια ασθένεια μπορεί να συμβεί οπουδήποτε μεταξύ γέννησης και ενηλικίωσης, ενώ οι διαγνωστικές εξετάσεις λείπουν ή είναι δύσκολο να προσπελαστούν.
Οι σπάνιες ασθένειες είναι δύσκολο να διαγνωστούν επειδή εμφανίζονται σπάνια και τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ περίπλοκα. Η έρευνα δείχνει ότι μπορεί να χρειαστούν χρόνια για να ληφθεί η τελική σωστή διάγνωση. Οι περισσότεροι γιατροί δεν έχουν ποτέ διαγνώσει ή φροντίσει ένα άτομο με ατελής οστεογένεση, νόσο Fabry ή οποιαδήποτε άλλη από τις 7.000 σπάνιες ασθένειες.
Τί φέρνει το μέλλον;
Η διάγνωση δεν είναι το μόνο παζλ. Τα άτομα με σπάνιες ασθένειες χρειάζονται συνήθως πολύπλοκη φροντίδα από ομάδες επαγγελματιών υγείας, επειδή μπορεί να επηρεάζουν πολλά συστήματα του σώματος. Επίσης, δεδομένης της συχνά προοδευτικής φύσης της πάθησης, οι ανάγκες φροντίδας μπορούν να αλλάξουν μερικές φορές δραματικά με την πάροδο του χρόνου.
Σημαντικά ερωτήματα προκύπτουν σχετικά με το προσδόκιμο ζωής και τους κινδύνους που θα υπήρχαν αν το άτομο με μια σπάνια ασθένεια έκανε οικογένεια. Θα κληρονομούσαν τα παιδιά τους την ασθένεια; Οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να βοηθήσουν σε τέτοιου είδους ερωτήσεις.
Σε αντίθεση με τις πιο κοινές ασθένειες, οι σπάνιες ασθένειες γενικά δεν επωφελούνται από οικονομίες κλίμακας. Η αγορά φαρμάκων για τις σπάνιες ασθένειες, που συχνά αποκαλούνται «ορφανά φάρμακα», είναι μικρή. Αν και οι κυβερνήσεις δίνουν κίνητρα στη φαρμακοβιομηχανία να αναπτύξει ορφανά φάρμακα, δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για τις περισσότερες τέτοιες ασθένειες. Ανεξάρτητα από αυτό, υπάρχει μια μεγάλη ενδιαφέρουσα έρευνα που γίνεται. Οι ανακαλύψεις στην επιστήμη, όπως η ανάπτυξη εργαλείων επόμενης γενιάς αλληλουχίας και επεξεργασίας γονιδιώματος, όπως το CRISPR-Cas9, ανοίγουν το δρόμο για καλύτερη κατανόηση της γενετικής που κρύβεται πίσω από αρκετές σπάνιες ασθένειες. Η έρευνα για μη διαγνωσμένες γενετικές ασθένειες αρχίζει επίσης να επωφελείται από τις εξελίξεις στην τεχνητή νοημοσύνη και τη μηχανική μάθηση. Οι εξελίξεις στην εξατομικευμένη ιατρική, όπου η γονιδιωματική σύνθεση ενός ατόμου θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για την προσαρμογή συγκεκριμένων φαρμάκων για μια συγκεκριμένη ασθένεια του ατόμου, υπόσχεται πολλά για τα άτομα με σπάνιες ασθένειες στο μέλλον.
