Μια μεγάλη ομάδα γιατρών και ιατρικών ερευνητών με διαφορετικά υπόβαθρα, που συνδέονται με διάφορα ιδρύματα στις Ηνωμένες Πολιτείες, και με επικεφαλής μια ομάδα στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, στο Σαν Φρανσίσκο, ανακάλυψε ένα είδος αυτοάνοσης νόσου που αρνητικά επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα.
Στην εργασία τους που δημοσιεύτηκε στο Science Translational Medicine, η ομάδα περιγράφει πώς βρήκαν μια μορφή ανεπάρκειας Β12 σε έναν ασθενή που είχε φυσιολογικά επίπεδα βιταμίνης στο αίμα του και τι έμαθαν καθώς έψαχναν βαθύτερα.
Το 2014, μια ομάδα γιατρών δυσκολεύτηκε να διαγνώσει μια 67χρονη γυναίκα ασθενή με συμπτώματα που συνήθως σχετίζονται με την ανεπάρκεια Β12 -είχε δυσκολία στην ομιλία, τρόμο και αταξία. Οι εξετάσεις αίματος δεν έδειξαν ανεπάρκεια βιαταμίνης Β12.
Τελικά, η ασθενής εγγράφηκε σε μια μελέτη στην οποία ερευνητές εξέταζαν ασθενείς με νέες παθήσεις αυτοαντισωμάτων -οι περισσότεροι από αυτούς στη μελέτη, συμπεριλαμβανομένου του αρχικού ασθενούς, είχαν σημεία νευροφλεγμονώδους νόσου.
Η ερευνητική ομάδα ανέλυσε το εγκεφαλονωτιαίο υγρό των ασθενών. Αυτό επέστρεψε μια έκπληξη -η ασθενής δεν είχε σχεδόν καθόλου Β12 στο υγρό που λούζει τον εγκέφαλο και το κεντρικό νευρικό σύστημα, υποδηλώνοντας ότι κάτι την εμπόδιζε να περάσει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό.
Στην αναζήτησή τους για μια εξήγηση, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η ασθενής είχε αυτοαντισώματα που στόχευαν τους υποδοχείς CD320 της -μόρια στα κύτταρα που φυσιολογικά βοηθούν στη μεταφορά της βιταμίνης Β12 μέσω του αιματοεγκεφαλικού φραγμού.
Αφού έδωσαν στην ασθενή ένα ανοσοκατασταλτικό και μεγάλες δόσεις συμπληρωμάτων Β12, διαπίστωσαν ότι τα συμπτώματά της υποχωρούσαν και τα επίπεδά της Β12 στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό αυξάνονταν.
Έκπληκτη από τα ευρήματά της, η ερευνητική ομάδα εξέτασε άλλους 254 ασθενείς που εγγράφηκαν στην ίδια μελέτη και διαπίστωσε ότι επτά είχαν τον ίδιο τύπο αυτοαντισωμάτων και τέσσερις είχαν φυσιολογικά επίπεδα βιταμίνης Β12 στο αίμα, αλλά πολύ χαμηλά επίπεδα στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό τους. Βρήκαν επίσης μια σχέση με τον λύκο, μια αυτοάνοση ασθένεια.
Η ομάδα ανέφερε ότι τα ευρήματα υποδεικνύουν ότι μπορεί να έχουν αποκαλύψει ένα προηγουμένως άγνωστο είδος αυτοάνοσης νόσου, με «διάφορες νευρολογικές εκδηλώσεις».
Περισσότερες πληροφορίες: John V. Pluvinage et al, Transcobalamin receptor antibodies in autoimmune vitamin B12 central deficiency, Science Translational Medicine (2024). DOI: 10.1126/scitranslmed.adl3758.
