Υπολογίζεται ότι το 1-5% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από μια διατροφική διαταραχή που λίγοι άνθρωποι γνωρίζουν καν ότι υπάρχει. Γνωστή ως διαταραχή αποφυγής τροφής, η ARFID (Avoidant Restrictive Food Intake Disorder ή αλλιώς ΔΠΠΤ (Διαταραχή Περιορισμένης Πρόσληψης Τροφίμων) η οποία, εάν αφεθεί ανεξέλεγκτη, μπορεί να έχει σοβαρό αντίκτυπο στη στην υγεία ενός ατόμου.
Οι περισσότεροι από εμάς είμαστε επιλεκτικοί σε ορισμένα τρόφιμα -και αυτό είναι φυσιολογικό- αλλά για μερικούς ανθρώπους, η επιλεκτικότητα μπορεί να είναι δυσλειτουργική. Αυτή η πάθηση κέρδισε μεγάλη προσοχή το 2019 όταν αποκαλύφθηκε ότι ένα έφηβο αγόρι στο Ηνωμένο Βασίλειο υπέστη μη αναστρέψιμη απώλεια όρασης και ακοής μετά από χρόνια που έτρωγε μόνο πατατάκια και λευκό ψωμί. Περισσότερο από μια απλή περίπτωση «επιλεκτικής διατροφής», ο έφηβος υπέφερε από Arfid επειδή ήταν δύσκολο να ανεχθεί την υφή άλλων τροφών. Αν και αποτελεί ακραίο παράδειγμα, δείχνει πόσο επιβλαβής μπορεί να είναι αυτή η διατροφική διαταραχή για όσους υποφέρουν από αυτήν.
Το 2020 μια συστηματική ανασκόπηση περιπτώσεων ασθενών με Arfid και αυτισμό, διαπίστωσε ότι σχεδόν το 70% αυτών με Arfid είχαν σκορβούτο (ανεπάρκεια βιταμίνης C), ενώ το 17% είχε οφθαλμικές διαταραχές ως αποτέλεσμα ανεπάρκειας βιταμίνης Α. Αναφέρθηκαν επίσης ελλείψεις σε βιταμίνη D, B12 και θειαμίνη. Αυτές οι βιταμίνες και τα μέταλλα είναι απαραίτητα για να βοηθήσουν το σώμα να λειτουργεί σωστά. Συνιστάται τα άτομα με υποψία Arfid να παραπέμπονται σε εξειδικευμένη φροντίδα για να διασφαλιστεί ότι έχουν βοήθεια για τη διαχείριση της κατάστασής τους.
Παρά το πόσο σοβαρή είναι η Arfid, εξακολουθούμε να γνωρίζουμε πολύ λίγα για το τι την προκαλεί -καθιστώντας δύσκολη την ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπειών. Αλλά στην πρώτη μελέτη διδύμων που πραγματοποιήθηκε ποτέ για την Arfid, αποκαλύφθηκε ότι υπάρχουν γενετικοί παράγοντες που παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξή της. Αυτή η έρευνα μας φέρνει ένα βήμα πιο κοντά στην κατανόηση των αιτιών της Arfid.
Η Arfid ορίστηκε για πρώτη φορά ως διατροφική διαταραχή το 2013. Τα άτομα με την πάθηση καταναλώνουν εξαιρετικά περιορισμένη ποικιλία τροφίμων ή πολύ χαμηλή ποσότητα φαγητού (μπορεί και τα δύο). Τα άτομα με Arfid μπορούν να τρώνε λιγότερο από 20 διαφορετικά είδη φαγητού -συνήθως «λευκά» ή «μπεζ» τρόφιμα, όπως ψωμί, βραστό ρύζι και κράκερ. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια βάρους ή επιβράδυνση της ανάπτυξης στα παιδιά, επιδείνωση της ψυχολογικής λειτουργίας και διατροφικές ελλείψεις. Αλλά σε σύγκριση με άτομα με άλλες διατροφικές διαταραχές -όπως η νευρική ανορεξία- αυτός ο περιορισμός των τροφίμων δεν οφείλεται σε δυσαρέσκεια του σώματος ή στην επιθυμία να χάσουν βάρος.
Οι άνθρωποι μπορεί να περιορίσουν τις τροφές που τρώνε λόγω μιας αισθητηριακής αποστροφής για συγκεκριμένες γεύσεις, μυρωδιές και υφές, χαμηλή όρεξη, καθώς και τραυματικές διατροφικές εμπειρίες -όπως πνιγμός στο φαγητό και φόβος για γαστρεντερικό πόνο. Αυτός ο περιορισμός είναι τόσο ακραίος που οδηγεί σε απώλεια βάρους, ανεπάρκειες βιταμινών και μετάλλων και μπορεί να επηρεάσει την καθημερινή ζωή ενός ατόμου.
Η Arfid επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες, ενώ άλλες διατροφικές διαταραχές -όπως η νευρική ανορεξία και η νευρική βουλιμία- εμφανίζονται πιο συχνά σε κορίτσια και γυναίκες. Επίσης, σε αντίθεση με άλλες διατροφικές διαταραχές, η Arfid αναπτύσσεται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Γνωρίζουμε ότι άλλες διατροφικές διαταραχές επηρεάζονται μέτρια έως πολύ από τη γενετική ενός ατόμου. Είναι επομένως πολύ πιθανό οι γενετικοί παράγοντες να εξηγούν εν μέρει γιατί μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν Arfid και άλλοι όχι.
Οι ερευνητές της μελέτης ήθελαν να εκτιμήσουν το ρόλο της κληρονομικότητας -μια σύνθετη έννοια που μετρά την αναλογία με την οποία οι διαφορές στα χαρακτηριστικά των ανθρώπων εξηγούνται από τις διαφορές στα γονίδιά τους. Για την εκτίμηση της κληρονομικότητας γίνονται μελέτες σε διδύμους. Οι πανομοιότυπα δίδυμοι έχουν ίδια γονίδιά ενώ τα μη πανομοιότυποι δίδυμοι έχουν κοινά γονίδια, κατά μέσο όρο, το 50% των γονιδίων τους.
Το ζήτημα της φύσης έναντι της ανατροφής έχει συζητηθεί εδώ και αιώνες. Από τις αρχές του 20ου αιώνα, ο σχεδιασμός μιας μελέτης διδύμων βοηθά να ριχτεί φως σε αυτή τη συζήτηση, καθώς προσφέρει τη δυνατότητα να ξεμπερδέψουμε τις επιπτώσεις των γονιδίων (φύση) και του περιβάλλοντος (ανατροφή). Το πρώτο επίσημο δίδυμο μητρώο ιδρύθηκε στη Δανία το 1954. Επιπλέον, καθώς τα δίδυμα άτομα μεγαλώνουν στο ίδιο περιβάλλον, την ίδια στιγμή, μπορούμε να αποκλείσουμε ότι οι επιρροές αυτού του κοινού περιβάλλοντος προκαλούν διαφορές μεταξύ τους (όπως μπορεί να συμβεί με τα συνηθισμένα αδέρφια διαφορετικών ηλικιών). Συγκρίνεται η ομοιότητα ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού μεταξύ πανομοιότυπων διδύμων και μεταξύ μη πανομοιότυπων διδύμων. Ο βαθμός στον οποίο οι πανομοιότυποι δίδυμοι μοιάζουν περισσότερο δίνει μια εκτίμηση της κληρονομικότητας αυτού του χαρακτηριστικού.
Προκειμένου να εκτιμηθεί η κληρονομικότητα της Arfid, ξεκινήσαμε εξετάζοντας δεδομένα από το Σουηδικό Μητρώο Διδύμων, το οποίο έχει παρακολουθήσει την υγεία 34.000 διδύμων. Πρώτον, συνδυάσαμε δεδομένα από ερωτηματολόγια γονέων και καταχωρήσαμε κλινικές διαγνώσεις για να ταυτοποιήσουμε τα παιδιά με Arfid. Διαπιστώσαμε ότι η κληρονομικότητα της Arfid ήταν 70-85%. Αυτό σημαίνει ότι το αν τα παιδιά είχαν Arfid ή όχι εξηγείται μεταξύ 70-85% από τις διαφορές στα γονίδιά τους.
Αυτό τοποθετεί την Arfid ανάμεσα στις πιο κληρονομικές ψυχικές διαταραχές. Συγκριτικά, η κληρονομικότητα του αυτισμού εκτιμάται ότι είναι 79-84%, και της ΔΕΠΥ στο 76-89%. Επιπλέον, η κληρονομικότητα της Arfid είναι υψηλότερη από αυτή της νευρικής ανορεξίας (48-74%), της νευρικής βουλιμίας (55-61%) και της διαταραχής υπερφαγίας (39-57%), υποδηλώνοντας ότι η Arfid μπορεί να είναι το πιο κληρονομικό φαγητό διαταραχή.
Ελπίδα για θεραπείες
Ευρήματα όπως αυτό μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του στίγματος και της ενοχής γύρω από ψυχικές διαταραχές όπως η Arfid και άλλες διατροφικές διαταραχές. Ένα άτομο δεν επιλέγει να αναπτύξει Arfid και ομοίως, ένας γονέας δεν κάνει το παιδί του να το αναπτύξει.
Ωστόσο, το γεγονός ότι η κληρονομικότητα της Arfid είναι μικρότερη από 100% δείχνει επίσης ότι δεν είναι μόνο τα γονίδια που κάνουν κάποιον πιθανό να αναπτύξει τη διαταραχή. Άλλοι παράγοντες, όπως ο πολύ άσχημος πνιγμός από φαγητό ή οι σοβαρές αλλεργικές αντιδράσεις, μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη αυτής της διατροφικής διαταραχής.
Τα ευρήματά μας υποδηλώνουν επίσης ότι οι γενετικές μελέτες έχουν τεράστιες δυνατότητες να μας βοηθήσουν να κατανοήσουμε τις αιτίες της Arfid. Αυτή τη στιγμή, αναπτύσσονται θεραπείες για την Arfid με χρήση της γνωσιακής συμπεριφορικής θεραπείας και θεραπείας με βάση την οικογένεια. Ωστόσο, αυτές οι μέθοδοι συνήθως εστιάζουν στα συμπτώματα, αντί στις υποκείμενες αιτίες της διατροφικής διαταραχής.
Επίσης, δεν γνωρίζουμε ακόμη πόσο καλά λειτουργούν αυτές οι θεραπείες. Αλλά μια καλύτερη κατανόηση για τις αιτίες της Arfid, συμπεριλαμβανομένης της υποκείμενης βιολογίας, θα βοηθήσει να βρεθούν καλύτερες θεραπείες.
