Θα νόμιζε κανείς ότι οι όλες οι ασθένειες που παρουσιάζονται στον άνθρωπος είναι καταγεγραμμένες αλλά κάτι τέτοιo απέχει από την αλήθεια. Οι συνήθεις ασθένειες είναι γνωστές αλλά συνεχώς ανακαλύπτονται νέες και όλο πιο σπάνιες ασθένειες. Περίπου πέντε νέες ασθένειες περιγράφονται κάθε εβδομάδα σε όλο τον κόσμο.
Μερικές ασθένειες είναι τόσο σπάνιες που δεν ακούγονται ποτέ. Δεν έχουν ακόμα ούτε όνομα. Υπάρχει, για παράδειγμα, μια διαταραχή που σχετίζεται με το NAA10. Το γονίδιο NAA10 κωδικοποιεί ένα ένζυμο που τροποποιεί κρίσιμες πρωτεΐνες, επιτρέποντάς τους να λειτουργούν σωστά. Μια μόνο αλλαγή στο γονίδιο NAA10 κάνει το ένζυμο να κατασκευαστεί λανθασμένα, με αποτέλεσμα διανοητική αναπηρία και επιληπτικές κρίσεις. Το γονίδιο NAA10 βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο είναι ένα από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα στον άνθρωπο. Οι άρρενες συνήθως φέρουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ, ενώ τα θηλυκά έχουν συνήθως δύο χρωμοσώματα Χ. Ως αποτέλεσμα, τα αγόρια επηρεάζονται συνήθως πιο σοβαρά από τα κορίτσια. Μόνο 50 άτομα με διαταραχή που σχετίζεται με το NAA10 έχουν αναφερθεί σε όλο τον κόσμο.
Οι σπάνιες ασθένειες αφορούν 350 εκατομμύρια παγκοσμίως, 27-30 εκατομμύρια στην Ευρώπη και περίπου 500.000 στην Ελλάδα. Μερικές από αυτές είναι πραγματικά πολύ σπάνιες. Για παράδειγμα η ανεπάρκεια της ισομεράσης της 5-φωσφορικής ριβουλόζης, η οποία πρόκειται για έλλειψη ενός ενζύμου, έχει διαγνωσθεί μόνο σε έναν άνθρωπο σε ολόκληρο τον κόσμο. Η νόσος Fields ονομάζεται έτσι από δύο κορίτσια από την Ουαλία (την Κάθριν και την Κίρστι Φιλντς) που είναι οι μοναδικές πάσχουσες. Οι σπάνιες ασθένειες προκαλούν αναπηρίες, επηρεάζουν την ποιότητα της ζωής και πολλές φορές είναι ανίατες, χωρίς αποτελεσματική θεραπεία. Μπορεί να επηρεάζουν μόνο ένα όργανο (όπως η ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση) ή πολλά όργανα (όπως η σκληροδερμία).
Υπάρχουν θεραπείες γι’ αυτές τις ασθένειες; Για τις πολύ σπάνιες, καμία. Οι περισσότεροι άνθρωποι περιμένουν ότι μετά από μια διάγνωση θα υπάρξει αντιμετώπιση. Αλλά μερικές φορές, η διάγνωση γεννά απλώς περισσότερες ερωτήσεις. Οι περισσότερες αποκαλούμενες σπάνιες ασθένειες είναι ελάχιστα κατανοητές και δεν έχουν θεραπεία. Το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των ΗΠΑ έχει υπολογίσει ότι υπάρχουν περίπου 7.000 σπάνιες ασθένειες -ορίζονται ως εκείνες που επηρεάζουν λιγότερα από ένα στα 10.000 Αμερικανούς.
Για να χαρακτηριστεί μια ασθένεια ως σπάνια πρέπει να εμφανίζεται σε ποσοστό μικρότερο από το 0,005% στον πληθυσμού (1 περίπτωση στους 2.000 ανθρώπους). Περίπου οι μισές από τις σπάνιες ασθένειες παρουσιάζονται στην παιδική ηλικία και οι άλλες μισές μετά την ενηλικίωση. Συχνά η διάγνωση γίνεται πολλά χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Η καθυστέρηση κυμαίνεται από 5 έως 30 χρόνια. Κι επειδή ακριβώς πρόκειται για σπάνιες ασθένειες τις οποίες οι γιατροί δεν γνωρίζουν, συχνά γίνεται λαθεμένη διάγνωση και χορηγείται λάθος θεραπεία.
Ενώνοντας τα κομμάτια του παζλ
Οι σημαντικές πρόοδοι στην ακρίβεια και την ταχύτητα της τεχνολογίας προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδίων -ακολουθούμενες από δραματικές μειώσεις στο κόστος των δοκιμών- έχουν αλλάξει ριζικά τον τρόπο λειτουργίας των κλινικών ιατρικής γενετικής. Η γενετική αλληλουχία επόμενης γενιάς, η οποία ήταν τόσο δαπανηρή μόλις πριν από μια δεκαετία, είναι τώρα ένα βασικό τεστ σε πολλές κλινικές. Αλλά ενώ η αλληλουχία μπορεί να επιβεβαιώσει μια ύποπτη, καλά κατανοητή κατάσταση, συχνά το αποτέλεσμα της δοκιμής δείχνει μια απίστευτα σπάνια διαταραχή που είναι ελάχιστα γνωστή.
Η ταχύτητα και η ευκολία με την οποία η σύγχρονη γονιδιακή αλληλουχία μπορεί να δημιουργήσει μια διάγνωση έρχεται σε αντίθεση με την παρατεταμένη προσπάθεια που απαιτείται για να κατανοηθεί το πώς η γενετική παραλλαγή προκαλεί την ασθένεια. Όλοι οι άνθρωποι έχουν 20.000 και πλέον γονίδια, τα οποία διέπουν τα χαρακτηριστικά που μας κάνουν ανθρώπους, όπως ο μεγάλος εγκέφαλος, τα 10 δάχτυλα και οι στρογγυλές κόρες των ματιών. Οι παραλλαγές σε αυτά τα γονίδια καθορίζουν τη μοναδικότητά μας. Έτσι, ενώ όλοι έχουμε γονίδια που λένε στο σώμα μας να κάνει τρίχες, παραλλαγές σε αυτά τα γονίδια μπορούν να κάνουν μαλλιά ίσια ή σγουρά, καστανά ή κόκκινα. Ορισμένες γενετικές παραλλαγές, ωστόσο, αλλάζουν το γονιδιακό προϊόν τόσο που καταλήγουν σε ασθένεια.
Η αποκάλυψη της φυσικής ιστορίας μιας σπάνιας πάθησης απαιτεί χρόνια εστιασμένης προσοχής από κλινικούς γιατρούς και επιστήμονες. Οι ερευνητές εργάζονται επίσης για να συνθέσουν το σύνθετο παζλ για το πώς μια σπάνια γενετική διαφορά μπορεί να αλλάξει τα μεταβολικά μονοπάτια στον εγκέφαλο και άλλα όργανα που μπορεί να επηρεαστούν. Με την πάροδο του χρόνου, αρχίζει να προκύπτει μια πληρέστερη εικόνα της σπάνιας διαταραχής. Ο ρόλος του γονιδίου στα φυσιολογικά κύτταρα ξεδιπλώνεται, καθώς και οι πιθανές θεραπείες. Οι πιθανές θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν την αντικατάσταση ή την τροποποίηση ενός γονιδίου που δεν λειτουργεί σωστά, την έγχυση ενός ζωτικού ενζύμου που το σώμα ενός ατόμου δεν παράγει ή συνταγογραφώντας δίαιτα και φάρμακα. Αλλά πριν μπορέσει κάποιος να καθορίσει πώς να θεραπεύσει μια γενετική ασθένεια, πρέπει πρώτα να προσδιορίσει τι έχει αλλάξει και δεν λειτουργεί κανονικά.
