Σχεδόν όλοι μας έχουμε κάποιο γνωστό πρόσωπο που έχει δώσει μάχη με τον καρκίνο του μαστού, και αυτό οφείλεται στο ότι η ασθένεια είναι συχνή. Μία στις εννιά γυναίκες διατρέχει κίνδυνο να διαγνωστεί με τη νόσο στη ζωή της. Ο καρκίνος του μαστού είναι η συχνότερη κακοήθεια στις γυναίκες (το 30% όλων των καρκίνων) και η δεύτερη αιτία θνησιμότητας μετά τον καρκίνο του πνεύμονα.
Ο καρκίνος του μαστού είναι ένας γενικός όρος για διαφορετικούς τύπους όγκων που εμφανίζονται στο μαστό. Κάθε όγκος μπορεί να έχει τη δική του ξεχωριστή ιστική δομή, γενετική και πρόγνωση. Επομένως, οι γιατροί δεν αναζητούν μια και μοναδική θεραπεία για όλους αυτούς τους καρκίνους. Αντίθετα, αναζητούν τρόπους για να αναγνωρίσουν τον συγκεκριμένο τύπο όγκου που έχει μια ασθενής και να προσαρμόσουν τις θεραπείες. Για να γίνει αυτό, απαιτείται καλύτερη κατανόηση της πολυπλοκότητας του καρκίνου του μαστού με βάση τη γενετική σύνθεση της νόσου ενός συγκεκριμένου ατόμου. Οι όγκοι από διαφορετικούς ασθενείς διαφέρουν μεταξύ τους ως προς τα παθολογικά χαρακτηριστικά και τη μοριακή υπογραφή.
Ο καρκίνος του μαστού έχει τουλάχιστον τέσσερις διαφορετικούς μοριακούς τύπους, ανάλογα με το εάν ορισμένα είδη υποδοχέων που τροφοδοτούν την ανάπτυξη του όγκου υπάρχουν στην επιφάνεια των καρκινικών κυττάρων. Η ανάπτυξη ορισμένων όγκων τροφοδοτείται από τα οιστρογόνα -ονομάζονται θετικοί σε υποδοχείς οιστρογόνων (ER-θετικοί). Άλλοι τροφοδοτούνται από την ορμόνη προγεστερόνη -ονομάζονται θετικοί στον υποδοχέα προγεστερόνης (PR-θετικά). Μερικοί μπορεί να είναι θετικοί σε ER/PR. Άλλοι μπορεί να είναι αρνητικοί τόσο στα οιστρογόνα όσο και στην προγεστερόνη αλλά θετικοί για μια ορμόνη που ονομάζεται υποδοχέας ανθρώπινου επιδερμικού αυξητικού παράγοντα 2 (HER2) -αυτοί ονομάζονται HER2-θετικοί. Διατίθενται πλέον εξαιρετικά αποτελεσματικές στοχευμένες θεραπείες για καρκίνους του μαστού που είναι θετικοί είτε για ER/PR είτε για HER2 και αυτό έχει βελτιώσει τρομερά τα αποτελέσματα της νόσου τους.
Ο τριπλά αρνητικός καρκίνος του μαστού είναι αρνητικός για τα οιστρογόνα, την προγεστερόνη και την ορμόνη HER2. Περίπου το 15-20% των γυναικών με καρκίνο του μαστού διαγιγνώσκονται με τον τριπλά αρνητικό τύπο που τείνει να είναι πιο συχνός σε άτομα ηλικίας κάτω των 50 ετών ή έχουν τη μετάλλαξη BRCA1 -το 70% των ασθενών με μεταλλάξεις BRCA1 αναπτύσσουν τριπλά αρνητικό καρκίνο του μαστού.
Επειδή ο όγκος δεν εκφράζει ορμονικούς υποδοχείς οιστρογόνων και προγεστερόνης αλλά ούτε την ογκοπρωτεΐνη HER2, δεν μπορεί να στοχευθεί με ορμονική θεραπεία ή με τα σύγχρονα anti-HER2 φάρμακα. Έτσι η χημειοθεραπεία παραμένει η κύρια θεραπευτική αντιμετώπιση. Επίσης η ανοσοθεραπεία αποτελεί ένα πολλά υποσχόμενο εργαλείο, ειδικά σε πρώιμα στάδια της νόσου. Παρ’ όλα αυτά, ο τριπλά αρνητικός καρκίνος του μαστού είναι μια τρομακτική ασθένεια, επιθετική, με γρήγορη εξάπλωση και μη επιδεκτική στις ορμονικές θεραπείες.
Οι ερευνητές εργάζονται για να βρουν καλύτερες θεραπείες για όλους του υπτύπους. Τα πράγματα περιπλέκονται γιατί τα διαφορετικά μέρη του όγκου μιας ασθενούς μπορεί να διαφέρουν ως προς τα εγγενή χαρακτηριστικά, τη συμπεριφορά και την ανταπόκρισή τους στις θεραπείες. Στην πραγματικότητα, ένας όγκος μαστού μπορεί να περιέχει πολλαπλά είδη καρκινικών κυττάρων και η ισορροπία των κυττάρων μπορεί να αλλάξει με τον χρόνο και τη θεραπεία. Τα μέρη του όγκου μπορεί να διαφέρουν ως προς τα εγγενή χαρακτηριστικά τους και αυτό ονομάζεται ενδοκαρκινική ετερογένεια. Αυτός είναι ένας καυτός ερευνητικός τομέας. Οι γιατροί λαμβάνουν αποφάσεις θεραπείας με βάση τις βιοψίες που δειγματίζουν μια περιοχή του όγκου. Εάν διαφορετικά μέρη των όγκων φιλοξενούν πληθυσμούς καρκινικών κυττάρων με διαφορετικά χαρακτηριστικά, υπάρχει πιθανότητα κάποια από αυτά τα κύτταρα να είναι σε θέση να αντισταθούν στις θεραπείες, να επεκταθούν και να οδηγήσουν σε υποτροπή της νόσου. Όσο πιο ετερογενής είναι ένας όγκος, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα κακής έκβασης για μια ασθενή.
Τα τελευταία χρόνια έχουν γίνει σημαντικά βήματα για την αναγνώριση της μοριακής παθογένεσης του τριπλά αρνητικού καρκίνου του μαστού και την ανάπτυξη νέων θεραπειών. Πάνω από 100 κλινικές δοκιμές πραγματοποιούνται αυτή τη στιγμή για να αναπτυχθούν πιο συγκεκριμένες στοχευμένες θεραπείες. Ορισμένοι ερευνητές εξετάζουν θεραπείες που θα επιτεθούν σε διαφορετικά είδη καρκινικών κυττάρων ταυτόχρονα. Άλλοι τεστάρουν μεθόδους που χρησιμοποιούν το ανοσοποιητικό σύστημα του ίδιου του σώματος για να δημιουργήσουν στοχευμένες θεραπείες.
Όλοι αυτοί οι δρόμοι δείχνουν το μέλλον της έρευνας στον καρκίνο του μαστού και στον καρκίνο γενικότερα. Αυτό το μέλλον δεν έγκειται σε μία και μόνο σημαντική ανακάλυψη, για τον απλό λόγο ότι το ίδιο πράγμα δεν ταιριάζει σε όλες τις περιπτώσεις. Έτσι οι ερευνητές εργάζονται για την ιατρική ακριβείας, όπου η θεραπεία για μια ασθενή θα προσαρμόζεται στο σώμα της και στη συγκεκριμένη διάγνωση. Κάθε επί μέρους ανακάλυψη που γίνεται μας φέρνει πιο κοντά στην ημέρα που ο καρκίνος του μαστού δεν είναι θανατική ποινή για κανέναν.
