Η αιμορροφιλία είναι συνήθως μια κληρονομική αιμορραγική διαταραχή κατά την οποία το αίμα δεν πήζει σωστά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αυθόρμητη αιμορραγία (που εμφανίζεται χωρίς γνωστό λόγο) καθώς και αιμορραγία μετά από τραυματισμούς ή χειρουργική επέμβαση.
Η κληρονομική αιμορροφιλία εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 5.000 γεννήσεις ανδρών -στις ΗΠΑ περίπου 33.000 άνδρες ζουν με τη διαταραχή. Η αιμορροφιλία μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγία στις αρθρώσεις που μπορεί να οδηγήσει σε χρόνια αρθρική νόσο και πόνο. Η αιμορραγία στο κεφάλι μπορεί να προκαλέσει μακροχρόνια προβλήματα, όπως επιληπτικές κρίσεις και παράλυση.
Το αίμα περιέχει πρωτεΐνες που ονομάζονται παράγοντες πήξης και συνεργάζονται για να βοηθήσουν στη διακοπή της αιμορραγίας. Στα άτομα με αιμορροφιλία, μία από αυτές τις πρωτεΐνες δεν λειτουργεί σωστά. Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που παρέχει οδηγίες για τη δημιουργία μιας πρωτεΐνης που είναι παράγοντας πήξης. Ο τύπος Α (ο πιο κοινός) προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο F8 που παρέχει οδηγίες για τη δημιουργία του παράγοντα πήξης VIII, γνωστό ως FVIII. Ο τύπος Β προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο F9 που κωδικοποιεί τον παράγοντα πήξης IX και ονομάζεται FIX. Ο τύπος C προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο F11 που κωδικοποιεί τον παράγοντα XI, γνωστό ως FXI. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η αιμορροφιλία μπορεί να αναπτυχθεί κατά τη διάρκεια της ζωής, αντί να οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το ανοσοποιητικό καταστρέφει εσφαλμένα πρωτεΐνες που αποτελούν παράγοντα πήξης του σώματος, τις περισσότερες φορές τον παράγοντα FVIII.
Για τη διάγνωση της αιμορροφιλίας, οι γιατροί κάνουν εξετάσεις αίματος για να δουν εάν το αίμα πήζει σωστά. Εάν δεν πήζει σωστά, τότε πραγματοποιούν δοκιμές παραγόντων πήξης. Αυτές οι εξετάσεις αίματος δείχνουν τον τύπο της αιμορροφιλίας και τη σοβαρότητα της κατάστασης. Η αιμορροφιλία Α είναι περίπου τρεις έως τέσσερις φορές πιο συχνή από την αιμορροφιλία Β και οι μισοί από αυτούς που προσβάλλονται έχουν τη σοβαρή μορφή. Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας που έχει ένα άτομο καθορίζεται από την ποσότητα του παράγοντα πήξης στο αίμα του. Όσο μικρότερη είναι η ποσότητα του παράγοντα, τόσο πιο πιθανό είναι να εμφανιστεί αιμορραγία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα υγείας.
Επειδή τα γονίδια F8 και F9 βρίσκονται και τα δύο στο χρωμόσωμα Χ που καθορίζει το φύλο, οι τύποι αιμορροφιλίας Α και Β επηρεάζουν κυρίως τους άνδρες. Αυτό συμβαίνει επειδή κληρονομούν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους. Οι γυναίκες που κληρονομούν δύο χρωμοσώματα Χ -ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα- γενικά δεν αναπτύσσουν την πάθηση, καθώς αυτό θα απαιτούσε να κληρονομήσουν ελαττωματικά γονίδια και στα δύο χρωμοσώματα Χ. Τα άτομα που φέρουν ένα αντίγραφο ενός γονιδίου με μετάλλαξη και ένα δεύτερο υγιές γονίδιο, συνήθως δεν θα αναπτύξουν εμφανή συμπτώματα της νόσου. Στον τύπο C, όμως, το γονίδιο F11 δεν βρίσκεται σε χρωμόσωμα που καθορίζει το φύλο και έτσι επηρεάζονται εξίσου τα δύο φύλλα.
Η επιπλοκή
Ο τυπικός τρόπος αντιμετώπισης της αιμορροφιλίας Α και Β είναι η αντικατάσταση του παράγοντα πήξης του αίματος που λείπει, έτσι ώστε το αίμα να μπορεί να πήζει σωστά. Ένας τρόπος είναι η έγχυση (ένεση σε φλέβα) εμπορικά παρασκευασμένων συμπυκνωμάτων του παράγοντα πήξης που λείπει. Τα άτομα με αιμορροφιλία μπορούν να μάθουν πώς να κάνουν αυτές τις εγχύσεις μόνα τους, ώστε να μπορούν να σταματήσουν τα αιμορραγικά επεισόδια και, πραγματοποιώντας τις εγχύσεις σε τακτική βάση (που ονομάζεται προφύλαξη), μπορούν να αποτρέψουν τα περισσότερα αιμορραγικά επεισόδια. Για την αιμορροφιλία Α, μια άλλη μέθοδος θεραπείας είναι ένεση κάτω από το δέρμα και μπορεί να γίνει και από τα ίδια τα άτομα με αιμορροφιλία.
Η γονιδιακή θεραπεία είναι επίσης μια επιλογή για άτομα με αιμορροφιλία Α και Β. Η γονιδιακή θεραπεία γίνεται με έγχυση αντιγράφων του γονιδίου που βοηθούν το σώμα να παράγει τον παράγοντα πήξης που λείπει.
Ωστόσο, περίπου το 20-25% των ατόμων με κληρονομική αιμορροφιλία Α ή Β αναπτύσσει ένα αντίσωμα (που ονομάζεται αναστολέας) και εμποδίζει τους παράγοντες πήξης να μπορούν να πήξουν το αίμα και να σταματήσουν την αιμορραγία. Σ’ αυτή την περίπτωση, η θεραπεία των αιμορραγικών επεισοδίων γίνεται εξαιρετικά δύσκολη και το κόστος της φροντίδας για ένα άτομο με αναστολέα μπορεί να εκτοξευθεί στα ύψη επειδή απαιτείται περισσότερος παράγοντας πήξης ή διαφορετικός τύπος παράγοντα πήξης. Τα άτομα με αναστολείς παρουσιάζουν ορισμένες παρενέργειες: συχνά περισσότερες ασθένειες των αρθρώσεων και άλλα αιμορραγικά προβλήματα που έχουν ως αποτέλεσμα χειρότερη ποιότητα ζωής.
Το γιατί συμβαίνει μια τέτοια επιπλοκή σε μερικούς ασθενείς και σε άλλους όχι δεν είναι σαφές. Έτσι, επί του παρόντος, διεξάγεται σημαντική έρευνα γύρω από το θέμα. Μια μελέτη βρήκε ότι οι ανοσοαποκρίσεις έναντι του παράγοντα VIII επηρεάζονται από το μικροπεριβάλλον των κυττάρων που παρουσιάζουν το αντιγόνο το οποίο προκαλεί τα αντισώματα.
